Автор: Szab Emese
Лектор: - проф. доктор. Anik Somogyi внутрішньої медицини, ендокринолог, клінічний фармаколог, лікар Угорської академії наук
Що таке дефіцит ліпопротеїнової ліпази?
Дефіцит ліпопротеїнової ліпази - рідкісне захворювання, його гомозиготна форма зустрічається дуже рідко. Для тих, хто має гомозиготну форму захворювання, нормальний рівень тригліцеридів 1,7 ммоль/літр може зрости до 50-100 ммоль/літр. Це відбувається тому організм не здатний розщеплювати певні жири через брак ліпопротеїнової ліпази, що викликає серйозну проблему.
Поява дефіциту ліпопротеїнової ліпази
Хвороба його гомозиготна форма - це один на мільйон людей (що означає, що в Угорщині може бути загалом 10 таких пацієнтів), навіть гетерозиготна форма від одного до п’яти. Останнє означає лише незначний дефіцит ліпопротеїнової ліпази або гіршу функцію, перший - повний дефіцит. Нестача ліпопротеїнової ліпази може впливати як на чоловіків, так і на жінок, і в цьому відношенні немає гендерної різниці.
Причини дефіциту ліпопротеїнової ліпази
- Гестаційний діабет може бути постійним
- Риб'ячий синдром: неприємне захворювання
- Інсулінорезистентний статус можна змінити?
- 7 способів не пропустити їжу
- Тим, кого кидають, загрожує небезпека
- Коли вимірювати рівень холестерину?
- Ще одна змазка для розморожування волосся
- Mario G Таємнича хвороба м’язів Mariotze
- Мукополісахаридоз: може спричинити смерть
- Рідкісною, але серйозною проблемою є синдром фон Гаппеля-Ліндау
Ліпопротеїн-ліпаза - це фермент, який розщеплює жири: якщо людина споживає жир у звичайних умовах, організм переробляє його за допомогою нього протягом декількох годин. Ліпопротеїн-ліпаза присутня в ендотелії (шарі клітин, що покриває внутрішню частину судин), головним чином у м’язах, жирі та серці, а також у пам’яті вагітних.
Ліпопротеїн - це ліпаза за його відсутності організм не може розщеплювати більші молекули жиру в крові, Вони виглядають так у крові (вони можуть циркулювати в судинах протягом 2-3 днів). Нестача ліпопротеїн-ліпази в гомозиготній формі обумовлена різницею у восьмій хромосомі. Ця форма виникає лише тоді, коли чиїсь однорідні хромосоми (пари хромосом) несуть один і той же агон (АА-домінантний або а-) в одному локусі. Рецесивний). У гетерозигот два гени домінують в одному і тому ж локусі, тоді як гени, відповідальні за рецесивну природу, можна знайти в іншому (Аа). Клінічні ознаки дефіциту ліпопротеїнів можуть не розвиватися в цій формі.
Порушення метаболізму ліпідів, спричинене дефектом гена дефіциту ліпопротеїнової ліпази, це також може бути пов’язано з іншими захворюваннями. До них належать цукровий діабет, захворювання печінки та деякі імунологічні захворювання. Функція ліпопротеїнової ліпази може бути порушена іншими захворюваннями, але дефіцит також має генетичне походження. Відсутність або зниження/аномалія ліпопротеїнової ліпази може бути пов'язана з алкоголізмом та гематологічними розладами.
Симптоми дефіциту ліпопротеїнової ліпази
Значні симптоми захворювання проявляються в підлітковому віці, а гомозиготну форму можна спостерігати у немовлят. Може спостерігатися дефіцит ліпопротеїнової ліпази у ураженої людини болить живіт, розвивається запалення підшлункової залози. Пізніше в процесі захворювання печінка і стопа також збільшуються, і з цим може бути пов’язаний легкий діабет. Тривалі сліди можуть бути жовтими плямами на шкірі, які можуть утворюватися в основному на сідницях, навколо очей і на ліктях. На дефіцит ліпопротеїнової ліпази однозначно свідчить високий рівень тригліцеридів та підвищений ризик розвитку артрозу.
Це гетерозиготна форма, що пацієнт не в змозі добре переробити жири: це займає два-три дні, а не кілька. У результаті накопичення тригліцеридів у цьому випадку також збільшується ризик розвитку артрозу.
Фермент ліпопротеїн-ліпази необхідний для розщеплення жирів у крові
Типово, що коли у пацієнта беруть кров, а потім поміщають її в холодильник і залишають стояти, вміст гранул буде таким, ніби це біла рідина. Це пов’язано з тим, що нерозкладена клітина крові виступає з поверхні еритроцитів і затемнює їх.
При відсутності ліпопротеїну в гомозиготній формі нормальний рівень тригліцеридів 1,7 ммоль/літр підвищується до 50-100 ммоль/літр. Звичайно, високий рівень тригліцеридів набуває різних форм, і на задньому плані ліпопротеїни не завжди мають дефіцит ліпази або недостатню функцію. Нестача ліпопротеїнів з гомозиготних причин викликає так звану гіперліпопротеїнемію I типу. У цьому середовищі рівень холестерину, як правило, не високий, підвищений лише рівень тригліцеридів. Дефіцит або аномалія ліпопротеїнової ліпази також була продемонстрована при гіперліпідемії типу V, яка набагато частіше зустрічається і часто асоціюється з іншими захворюваннями.
Діагностика дефіциту ліпопротеїнової ліпази
За відсутності гомозиготної ліпопротеїнової ліпази рівень тригліцеридів завжди високий, але їх рівень, як правило, підвищений і в гетерозиготній формі. На щастя, діагноз ставлять за допомогою генетичного тесту, який можуть проводити більші центри вдома. Однак це не є абсолютно необхідним: клінічна картина захворювання дуже характерна: живіт пацієнтів має голову, збільшений відросток невідомого походження., З іншого боку, поводиться як відокремлена і охолоджена кров. Лікарі загальної практики, безперечно, направлять таких пацієнтів до фахівця.
Ліпопротеїн - це циркулюючий дефіцит ліпази
Нездатність розщепити більші молекули жиру (тригліцериди), які можна побачити в крові, може спричинити серйозні проблеми. Наприклад, вони можуть потрапити в дрібні судини і затемнити їх. Молекули жиру можуть закупорити підшлункову залозу і мозкові артерії нижче 50-100 ммоль/літр і спричинити тромбоз.
Лікування дефіциту ліпопротеїнової ліпази
Дефіцит ліпопротеїнової ліпази не можна лікувати медикаментозно, Зацікавлені сторони повинні дотримуватися суворої дієти. На практиці це означає, що замість 30-50 грамів на день вони можуть споживати лише 10-20 грамів жиру. Слід докласти зусиль для споживання жирів середньої довжини. Прикладом може служити кокосове масло. Слід також подбати про те, щоб пацієнти їли нежирне молоко та нежирне м'ясо, а у важких випадках, у гострому стані, може знадобитися діаліз. L для фільтрації жиру.
Шанси накопичення дефіциту ліпопротеїнової ліпази
Хвороба неможливо переконати, але якщо постраждала людина дотримується дієти, її стан не викликає серйозних проблем.
Профілактика дефіциту ліпопротеїнової ліпази
Оскільки дефіцит ліпопротеїн-ліпази є генетично обумовленим, неможливо запобігти дефіциту.
Ліпопротеїн - це комплекс дефіциту ліпази
Дефіцит ліпопротеїнової ліпази Запалення підшлункової залози може бути ускладненим, але це також може спричинити симптоми мозку: високий вміст жиру також може спричинити тимчасову завал там, що спричинить плутанину Ліпосакція та тромбоз можуть розвинутися деінде в організмі, але, як правило, більшою мірою страждають підшлункова залоза та судини мозку. Накопичення жиру може також збільшуватися в кістковому мозку, а дефіцит ліпопротеїн-ліпази може бути пов'язаний з гематологічними захворюваннями. Дієтичний дефіцит ліпопротеїнової ліпази може призвести до летального результату через абдомінальні та мозкові симптоми.
Корисна інформація
Дослідження на тваринах на мишах показали, що дієта з високим вмістом вуглеводів призводить до посилення активації ліпопротеїн-ліпази (фоновий ефект). Однак зазначено, що вуглеводний і жировий обмін пов'язані). З цього також може випливати, що багатий вуглеводами харчовий ефект благотворно впливає на захворювання, але дієта з високим вмістом вуглеводів збільшує ризик розвитку ожиріння, резистентності до інсуліну та діабету. На практиці це може бути не відповіддю в Угорщині - принаймні згідно з експериментами на тваринах.
Дякуємо за допомогу у підготовці цієї статті. доктор. Анік Сомоджі, Медичний університет Земмельвейса II. s. Белклініка для викладачів університетів.