Створено: 23.06.2016.
Змінено: 07.07.2016

захворювання

Автор: Емезе Сабо

Лектор: д-р. Головний невролог Буда Ботонд, с. доцент, експерт-судовий невролог

Що таке хвороба Томсена?

Хвороба Томсена пов’язана із спадковою тілесною хромосомою хвороба іонних каналів. Це призводить до вродженої міотонії, а це означає, що скорочувальні м’язи не можуть розслабитися так швидко, як того вимагає ситуація. Наприклад, після рукостискання пальці відпускаються лише повільно, зацікавлена ​​людина не може негайно відпустити руку партнера.

Захворюваність на хворобу Томсена

Оскільки ген хвороби знаходиться у фізичній хромосомі, а не в статі, хвороба однаково впливає на чоловіків та жінок. У свою чергу було помічено, що у чоловіків симптоми набагато важчі, скарги є більш серйозними. Хвороба рідкісна, вражає лише 1-9 із 100 000 людей.

Причини хвороби Томсена

Такий спадкова хвороба він передається домінуючим чином, зв’язаний з тілесною хромосомою. Це означає, що якщо один із батьків постраждає, ваша дитина матиме 50-відсотковий шанс страждати цією ж хворобою. Конкретною причиною скарг є те, що потік іонів, особливо хлоридного, через мембрану м’язових клітин порушується (це на практиці означає приплив і відтік з м’язової клітини). Насправді це уповільнює розслаблення м’язів.

Симптоми хвороби Томсена

Основним симптомом захворювання є те довільні м’язові рухи після того, як м’язи не розслабляються відразу, вони лише повільно розслабляються. Це може бути недоліком у здійсненні повсякденних дій.

Діагностика хвороби Томсена

Діагноз насправді дуже простий клінічне дослідження. Наприклад, якщо ви вдаритеся по м'язі рефлекторним молотком, "вм'ятина", капюшон, залишається, і це лише досить повільно сповільнюється, за кілька секунд. Зазвичай ситуація інша: до того часу, коли лікар піднімає молоток, від удару не залишається і сліду, оскільки м’яз починає рухатися зі швидкістю вітру. Хорошим тестом є тест на рукостискання, який розглядає, як швидко людина може звільнити стиснуту руку.

Діагноз також може бути підтверджений за допомогою ЕМГ (електроміографія). У цьому випадку електрична активність м’язових волокон вивчається шляхом вимірювання та реєстрації швидкості стимулу рухових нервів графічним методом. Крім того, мускулатуру можна дослідити гістологічно, хоча при цьому захворюванні вона зазвичай не виявляє ніякої різниці.

Жодне інше тестування не є дуже необхідним. Це пов’язано з тим, що, хоча існують генетично успадковані захворювання іонних каналів, які викликають подібну проблему (наприклад, синдром Беккера), лише хвороба Томсена виникає в дитинстві. Звичайно, якщо лікарі хочуть бути дуже впевненими, вони тепер мають можливість генетичний діагноз також налаштовано. Це, в свою чергу, вимагає достатньої фінансової та лабораторної бази. Потім секвенування генів використовується для пошуку хромосомних аберацій, пов’язаних із захворюванням, які можуть бути використані для чорно-білого підтвердження захворювання. Однак слід підкреслити, що діагноз можна поставити з впевненістю на 99 відсотків навіть без генетичного тестування.

Перебіг хвороби Томсена

Захворювання, як правило, вже є визнані в дитинстві, і скарги, які це викликає, як правило, стихають із віком. Звичайно, постраждалі згодом не зможуть працювати швидко і прискіпливо, але, як очікується, хвороба спричинятиме все менше порушень у їхньому житті. Сама хвороба, безумовно, впливає на вибір кар’єри: ​​наприклад, постраждалі можуть бути не художниками та музикантами, або хірургами, але вони можуть займатися розумовою діяльністю та грубою фізичною працею.

Лікування хвороби Томсена

Лікування Окі від хвороби Томсена не існує, але фізіотерапія, м’язова гімнастика та фізіотерапія однозначно покращують стан пацієнтів.

Хоча це не лікування, залучені можуть дуже потребувати профорієнтації, оскільки через свою здатність вони не можуть виконувати жодної роботи. З цієї причини їм потрібно бути готовими до того, яку діяльність вони можуть проводити без будь-яких проблем, а необхідні навички слід розвивати та підтримувати окремо.

Шанси на одужання від хвороби Томсена

Хвороба не виліковна, але симптоми покращуються з віком.

Профілактика хвороби Томсена

Оскільки хвороба генетично обумовлена, не можна запобігти: постраждалі люди мають 50-відсотковий шанс передати хворобу своїй дитині. Хоча хвороба може бути обстежена у внутрішньоутробному віці, вона сама по собі не може виправдати відторгнення, оскільки проблема може існувати одночасно, вона не загрожує життю.

Ускладнення хвороби Томсена

Це не повинно бути ускладненням хвороби Томсена.

Корисна інформація

Назва захворювання пов’язана з датським лікарем, який виявив її в собі та своїй сім’ї наприкінці 1800-х років, а потім описав. Він зрозумів, що це спадкова хвороба: протягом чотирьох поколінь постраждало більше 60 членів сім'ї.

У підготовці статті допомогли д-р. Невролог Буда Ботонд, c. доцент.