Створено: 09.09.2016.
Змінено: 10.06.2016 10:38

симптоми

Автор: Емезе Сабо

Лектор: д-р. Головний лікар-гематолог Zsolt Nagy

Що таке таласемія?

THE таласемія група спадкових захворювань, що включає неадекватне вироблення гемоглобіну, білка, який несе еритроцити, точніше одного з чотирьох амінокислотних ланцюгів, що входять до нього, і який по суті викликає анемію. Таласемія має типи альфа та бета, залежно від того, чи впливає амінокислота, про яку йде мова, на альфа або бета ланцюг. Захворювання також можна згрупувати за тим, чи викликане воно різницею між двома алелями: легкою таласемією легшого ступеня та великою таласемією більш важкого ступеня.

Захворюваність на таласемію

Таласемія - найпоширеніша аутосомно-рецесивно успадковане захворювання, з’являється найчастіше в дитинстві. Альфа-тип таласемії частіше зустрічається в Африці та Південній Азії, тоді як бета-таласемія - у середземноморському регіоні Південно-Східної Азії. В Угорщині важкий основний тип практично відсутній, лікарі зустрічають лише більш м’яку бета-мінорну версію. Більшість випадків навіть не діагностується, неправильно трактується як залізодефіцитна анемія. Через це може бути лише кілька сотень пацієнтів, які перебувають на обліку таласемії. Фактичне явище, мабуть, кратне цьому.

Причини таласемії

Таласемія успадковується аутосомно-рецесивно. Це означає, що може статися так, що батько є просто носієм дефектного гена, і навіть може бути так, що дитина двох носіїв залишається лише носієм.

Симптоми та діагностика таласемії

Таласемія велика була в дитинстві це викликає важкі симптоми анемії, це також може спричинити жовтяницю, виразки шкіри, жовчнокам’яну хворобу та збільшення селезінки. Це може бути пов'язано з порушеннями розвитку кісткової тканини, що виникають внаслідок підвищення функції кісткового мозку. Кістки голови та обличчя можуть потовщуватися і рости, довгі кістки руки і ноги можуть витончуватися і легко ламатися.

Бета-тип незначної таласемії, який також трапляється у нас, дуже часто протікає безсимптомно, зазвичай викликаючи лише легкий гемоліз. Це означає, що неправильно функціонуючі еритроцити фільтруються і руйнуються селезінкою - це призводить до розпаду еритроцитів. Крім того, жовтяниця може бути симптомом. Якщо цей тип хвороби також викликає інші симптоми, це зазвичай проявляється в тому, що діти ростуть повільніше, можливо, досягаючи статевого дозрівання трохи пізніше. Є ті, у кого підвищене поглинання заліза, і якщо потрібно більше крові, це означає більше споживання заліза. У недалекому зрілому віці ви можете збільшити ризик серцевої недостатності.

Діагностика таласемії

Діагноз в основному базується на симптомах та аналізі крові відповідно встановлений на основі аналізу крові. Коли проводиться аналіз крові, значення MCV може бути дуже низьким - це показує середній обсяг еритроцитів. Водночас цього недостатньо, оскільки еритроцити дуже малі за розмірами, ніж більш поширений дефіцит заліза в Угорщині, саме тому хвороба може не розпізнатись, пацієнти лікуються лише залізом, оскільки вважають, що це просто дефіцит заліза. Щоб знати більше цього, він називається гемоглобіном необхідний електрофорез, це показує, скільки гемоглобіну можна виявити в крові.

Це важливо, оскільки, крім нормального гемоглобіну А, гемоглобін дитячого віку та ненормальний гемоглобін можуть виявлятись у більшій кількості в крові хворих таласемією.

Якщо доведено, що це стосується члена сім’ї, можливо, ви захочете також обстежити свою сім’ю. Це важливо, тому що якщо хтось виявляється перевізником, а його партнер - це так їх дитина також може бути уражена більш важкою формою таласемії. Хоча це може не виправдовувати аборт, це, безумовно, корисна інформація. Наприклад, це може запобігти неправильному діагностуванню постраждалих і, можливо, лікуванню від дефіциту заліза.

Лікування таласемії

Основна форма, як правило, розпізнається в дитинстві, вже при переливанні крові, а через перевантаження залізом, так звана необхідне лікування хелатора заліза - це може вивести надлишок заліза з організму. У важких випадках може бути розглянута можливість трансплантації кісткового мозку, і протягом декількох років важкі пацієнти могли лікуватися за допомогою генної терапії. Однак останнє рішення все ще досліджується, метод ще не застосовується широко.

Зокрема, неповнолітню форму не потрібно лікувати, і здача крові рідко потрібна у 10 відсотках випадків - як правило, достатньо для тих, хто бере участь, проходити огляд кожні один-два роки. Також дуже важливо, щоб вони не отримували заліза без потреби, оскільки вони анемічні.

Причини загоєння таласемії

Вилікувати хворобу можна трансплантацією кісткового мозку, лікувати її можна лише іншими методами. Результати трансплантації кісткового мозку найкращі у пацієнтів молодшого віку, особливо в дитячому віці.

Профілактика таласемії

Оскільки це спадкова хвороба, немає можливості запобігти їй.

Ускладнення таласемії

Ускладненням таласемії може бути анемія, а в більш важкій формі розпад еритроцитів може бути згубним наслідком. Останнє може спричинити жовтяницю та збільшення селезінки.

Корисна інформація

Назва таласемія простежується з давньогрецької назви Mesogeios Thalassa, що означало Середземне море.

Він допомагав у підготовці статті доктор. Жолт Надь, Асистент кафедри внутрішньої медицини № 1 Університету Земмельвейс.