Люди з серповидно-клітинною хворобою (ССД) починають проявляти ознаки протягом першого року життя, як правило, приблизно у віці 5 місяців. Симптоми та ускладнення SCD у кожної людини різні і можуть варіюватися від легких до важких.

Причина, по якій у дітей відсутні симптоми при народженні, полягає в тому, що гемоглобін дитини або плода захищає еритроцити від деформації. Коли дитині виповниться приблизно 4 - 5 місяців, гемоглобін дитини або плода замінюється серпоподібним гемоглобіном, і клітини починають змінювати свою форму.

SCD - це захворювання, яке з часом загострюється. Існують методи лікування, які можуть запобігти ускладненню та продовжити життя хворих на цей стан. Ці варіанти лікування можуть бути різними для кожної людини залежно від симптомів та тяжкості.

Показано, що гідроксисечовина є препаратом, який зменшує кілька ускладнень ССД. Трансплантація стовбурових клітин (трансплантація стовбурових клітин, яку також називають трансплантацією кісткового мозку, - це процедура, яка вводить в організм здорові клітини, які називаються стовбуровими клітинами, щоб замінити пошкоджений або хворий кістковий мозок. Кістковий мозок - це центр кістки, де розташовані клітини крові утворюються) з кісткового мозку або крові здорових донорів все частіше використовуються для успішного лікування ССД. Ускладнення від терапії гідроксисечовиною та трансплантації стовбурових клітин трапляються рідко, але можуть бути серйозними або загрожувати життю. Люди з ССД та їхні сім'ї повинні проконсультуватися зі своїми лікарями щодо переваг та ризиків кожного варіанту.

Синдром кисті та стопи

Набряки рук і ніг, як правило, є першим симптомом СЦД. Це запалення, яке часто супроводжується лихоманкою, спричинене серповидними клітинами або серповидними клітинами, які застряють у судинах і блокують приплив крові до рук та ніг.

Лікування

Найпоширеніші методи лікування опухлих рук і ніг - це знеболюючі засоби та збільшення споживання рідини, наприклад води.

"Епізод" або "криза" болю

методи

Біль є найпоширенішим ускладненням серповидно-клітинної хвороби, і це основна причина, через яку люди з ССД звертаються до лікарні швидкої допомоги або лікарні. Коли серповидні клітини циркулюють по дрібних судинах, вони можуть застрягти і перекрити кровотік. Це спричиняє біль, який може початися раптово, бути легким до сильним і тривати нескінченно довго.

Профілактика

Люди з ССД можуть вжити простих заходів, щоб допомогти запобігти та зменшити кількість больових криз:

  • Пийте багато води.
  • Уникайте сильної спеки та холоду.
  • Уникайте місць або ситуацій, які піддають вас великій висоті (наприклад, подорожі на літаку, сходження на гори або відвідування міст, що знаходяться на великій висоті).
  • Не піддавайте себе місцям або ситуаціям, коли рівень кисню низький (наприклад, сходження на гори або фізичні вправи високої інтенсивності, наприклад, під час військових тренувань або тренувань для спортивних змагань).
  • Дорослі з важкою формою ССД можуть приймати ліки під назвою гідроксисечовина, щоб допомогти зменшити кількість больових криз.
    • Людей, які приймають гідроксисечовину, повинен спостерігати лікар, щоб запобігти ускладненням, включаючи підвищений ризик інфекцій.
  • Дослідження показали, що терапія гідроксисечовиною також корисна для немовлят та дітей із ССЗ.

Лікування

Більшість серповидноклітинних болів можна вилікувати за допомогою безрецептурних знеболювальних засобів, таких як ібупрофен або аспірин. Деяким людям, що страждають від сильного болю, щодня призначають ліки на основі опіоїдів (тобто морфін), а також інші засоби для знеболення. Деяким людям може знадобитися госпіталізація для інтенсивного лікування.

Анемія

Препарати заліза не допомагають людям із серповидно-клітинною хворобою. Цей вид анемії не викликаний нестачею заліза в крові; це викликано недостатньою кількістю еритроцитів. Насправді прийом препаратів заліза може бути шкідливим для людини з ССЗ, оскільки надмірна кількість заліза накопичується в організмі та може пошкодити органи.

Анемія є дуже поширеним ускладненням серповидноклітинної хвороби. При СЦД еритроцити гинуть раніше свого часу. Це означає, що недостатньо здорових еритроцитів, щоб переносити кисень до всіх частин тіла. Коли це трапляється, людина може відчувати такі симптоми:

  • Втома
  • Дратівливість
  • Запаморочення і запаморочення
  • Прискорене серцебиття
  • Утруднене дихання
  • Бліда шкіра
  • Жовтяниця (пожовтіння шкіри та білків ока)
  • Повільний ріст
  • Затримка статевого дозрівання

Лікування

Переливання крові використовують для лікування важкої анемії. Поширеною причиною переливання крові є раптове погіршення анемії в результаті інфекції або збільшення селезінки. Однак багаторазове переливання крові може спричинити проблеми зі здоров’ям через вміст заліза в крові. Перевантаження залізом, зване гемосидерозом, може пошкодити печінку, серце, підшлункову залозу та інші органи, що призводить до таких захворювань, як цукровий діабет. Хелатотерапію залізом слід проводити пацієнтам із серповидно-клітинною хворобою, яким регулярно проводять переливання крові для зменшення надмірного рівня заліза.

Інфекція

Люди з серповидно-клітинною хворобою, особливо немовлята та діти, піддаються підвищеному ризику зараження, особливо тих, що спричинені капсульними бактеріями через пошкодження селезінки. Пневмонія є однією з основних причин смерті немовлят та дітей раннього віку з ССД.

Профілактика

Вакцини можуть захистити від шкідливих інфекцій.

  • Миття рук - один із найкращих способів запобігти зараженню. Люди, які страждають на СЦД, їхні сім'ї та інші особи, які доглядають, повинні багато разів на день мити руки з милом та чистою водою.
  • Їжа повинна готуватися безпечно, оскільки бактерії в деяких продуктах харчування можуть бути особливо шкідливими для дітей із ССЗ.
  • Вакцини можуть захистити від шкідливих інфекцій. Діти з ССД повинні отримувати всі звичайні щеплення в дитинстві плюс кілька додаткових. Дорослі повинні отримувати вакцину проти грипу (грипу) щороку, а також пневмококову вакцину та будь-яку іншу, рекомендовану лікарем.
  • Пеніцилін (або інший антибіотик, призначений лікарем) слід призначати щодня до принаймні 5-річного віку.

Лікування

Інфекції лікуються антибіотиками, а іноді і переливанням крові. При перших ознаках інфекції, таких як лихоманка, важливо негайно звернутися до лікаря, оскільки це може становити надзвичайну ситуацію для людини з ССД. Раннє лікування інфекції може допомогти запобігти проблемам.

Гострий грудний синдром

Цей синдром може загрожувати життю, і його потрібно лікувати в лікарні. Ознаки та симптоми подібні до ознак пневмонії. Ознаки та симптоми включають біль у грудях, кашель, задишку та лихоманку.

Профілактика

Дорослі з важкою серповидно-клітинною хворобою можуть приймати ліки під назвою гідроксисечовина, щоб допомогти запобігти гострому синдрому грудної клітини. Людей, які приймають гідроксисечовину, слід ретельно контролювати шляхом регулярних аналізів крові та коригування дози, щоб запобігти ускладненню.

Людина, якій потрібно відпочити або яка нещодавно перенесла операцію, може використовувати стимулюючий спірометр, який також називають "пляшечкою бурчання", щоб запобігти гострому синдрому грудної клітини.

Лікування

Залежно від причини лікування може включати кисень, ліки для лікування інфекції, ліки для відкриття дихальних шляхів для поліпшення циркуляції повітря та переливання крові.

Секвестрація селезінки

Це ускладнення може загрожувати життю, і його потрібно лікувати в лікарні. Це трапляється, коли велика кількість серповидних клітин потрапляє в селезінку і змушує її раптово збільшуватися. Симптомами є раптова слабкість, блідість губ, прискорене дихання, сильна спрага, біль у животі (животі) в лівій частині тіла та прискорене серцебиття.

Батьки дитини із серповидно-клітинною хворобою повинні навчитися відчувати та вимірювати розмір селезінки своєї дитини та звертатися за допомогою у разі збільшення селезінки.

Профілактика

Людям, у яких був дуже серйозний і небезпечний для життя епізод секвестрації селезінки, або багато епізодів цього ускладнення в минулому, може знадобитися регулярне переливання крові або видалення селезінки (процедура, яка називається спленектомія), щоб запобігти повторній ситуації.

Лікування

Лікування, як правило, полягає у переливанні крові. Це слід робити спільно з фахівцем із захворювань крові, оскільки іноді пацієнти відчувають перевантаження рідини, коли кров виходить із селезінки. Для запобігання цьому може знадобитися взяти кров.

Втрата зору

Втрата зору, включаючи сліпоту, може статися, коли кровоносні судини ока забиваються серповидними клітинами і пошкоджується сітківка (тонкий шар тканини всередині задньої частини ока). У деяких пацієнтів утворюються зайві кровоносні судини в оці через брак кисню.

Профілактика

Людям із серповидно-клітинною хворобою слід щорічно перевіряти зір, щоб визначити, чи не пошкоджена сітківка. Якщо це можливо, цей огляд повинен проводити офтальмолог, який спеціалізується на захворюваннях сітківки.

Лікування

Якщо надмірне зростання судин пошкоджує сітківку ока, лікування лазером часто може запобігти подальшій втраті зору.

Виразки на ногах

Зазвичай ця проблема виникає в гомілках. Це частіше ускладнення у чоловіків, ніж у жінок, і, як правило, з’являється у віці від 10 до 50 років. Причина утворення виразки зумовлена ​​комбінацією факторів, включаючи травму, інфекцію, запалення та порушення кровообігу в менших судинах ноги.

Лікування

Виразки на ногах можна лікувати лікувальними кремами та мазями. Виразки на ногах можуть бути болючими, а пацієнтам можна давати сильні засоби для знеболення. Лікування виразок ніг може також включати використання культивованих шкірних трансплантатів. Це лікування проводиться в спеціалізованих центрах. Це допомагає відпочити і тримати ногу (або ноги) піднесеною, щоб зменшити набряк, хоча це не завжди можливо.

Інсульт

Інсульт може статися, коли серповидні клітини застряють у кровоносній судині і перекриють приплив крові до мозку. Близько 10% дітей із серповидно-клітинною хворобою перенесуть симптоматичний інсульт. Інсульти можуть спричинити інвалідність та інвалідність протягом усього життя.

Профілактика

Дітей, яким загрожує інсульт, можна визначити за допомогою спеціального виду обстеження, який називається транскраніальним доплерівським ультразвуком (ТСР). Якщо у дитини виявляється аномальний ТСР, лікар може рекомендувати часті переливання крові для запобігання інсульту. За людьми, які отримують часті переливання крові, слід ретельно спостерігати, оскільки є серйозні побічні ефекти. Наприклад, надлишок заліза може накопичуватися в організмі і спричинити пошкодження органів, що загрожують життю.

Тромбоз глибоких вен (ТГВ) та легенева емболія (ТЕЛА)

Деформація еритроцитів може збільшити згортання крові та призвести до підвищеного ризику утворення тромбів у глибоких венах (ТГВ) або в легенях (ТЕЛА), якщо тромб рухається з глибоких вен. У людей із серповидно-клітинною хворобою частіше розвивається ТГВ або ТЕЛА. ТГВ та ПЕ можуть спричинити серйозні захворювання, інвалідність, а в деяких випадках і смерть.

Профілактика та лікування

Ліки використовуються для профілактики та лікування ТГВ та ПД. БД вимагає негайної медичної допомоги.