Синдром Айкарді є одним з дуже рідкісних вроджених захворювань і майже завжди вражає дівчат. На жаль, ми не знаємо його причини. Лише кілька сотень дітей у всьому світі страждають від цієї хвороби. Як уже згадувалося вище, його причина невідома, але, ймовірно, вона спричинена мутацією гена в Х-хромосомі.
Отже, спадкування відбувається за материнською лінією. Цікаво, що розвиток новонародженого спочатку цілком нормальний, але через кілька місяців починають виникати перші прояви, які є найпоширенішими судомами (дитячими спазмами), які можуть перерости в епілепсію.
Діагноз: Діагноз цього синдрому можна розглядати лише після повного виключення всіх інших можливих причин затримки психомоторного розвитку. Для підтвердження діагнозу використовують ЕЕГ (дослідження мозку) та інші методи візуалізації, такі як КТ або магнітно-резонансна томографія. У пацієнтів із синдромом Айкарді є асиметрія в півкулях головного мозку, наявність кіст і порожнин, які можна виявити під час візуалізаційних досліджень. Цей синдром має різний ступінь тяжкості. Хоча дуже важкі типи синдрому Айкарді не доживають до дорослого віку через важкі напади, легкі типи мають лише слабкі симптоми.
Лікування та профілактика: Лікування є комплексним, намагаючись впливати на епілептичні напади фармакологічним лікуванням. На жаль, не існує профілактики, яка могла б запобігти появі синдрому. Зазвичай людиною опікуються неврологи, офтальмологи та психологи.
- розлади нервової системи
- пошкодження головного мозку - немає мозолистого тіла, яке має завдання з'єднати півкулі головного мозку
- мікроцефалія (невеликий розмір мозку)
- порушення навчання
- судоми
- епілепсія
- розлад сітківки
- затримка психомоторного розвитку
- риси обличчя: вузький простір між верхньою губою та носом, широкий ніс із трохи піднятим кінчиком, рідкісні брови, великі вуха
- інші особливості тіла: дрібні руки, аномалії ребер і хребта (сколіоз), аномалії верхніх кінцівок
- шлунково-кишкові проблеми: запори, діарея, рефлюкс, проблеми з харчуванням
Асоціації, фонди, організації:
Сім'ї, які проживають у Словаччині:
Якщо вам цікаво, ви можете зв’язатися з цими сім’ями. Вони із задоволенням допоможуть, поділяться досвідом або відповідуть на ваші запитання.