Синдром Аперта - рідкісне спадкове захворювання, яке характеризується передчасним зростанням кісток черепа, деформаціями обличчя та збільшенням пальців рук або ніг. Поява цього синдрому трапляється рідко - 1 дитина з 200 000 новонароджених. Хвороба є спадковою - пацієнт має 50% ризик, що його діти також будуть уражені синдромом Аперта.
Причина: Синдром Аперта спричинений мутацією гена, відповідального за правильний розвиток та функцію сполучної тканини. Фактором ризику мутації є вік батька - понад 30 років.
Діагностика: ми діагностуємо захворювання шляхом клінічного обстеження. Генетичне тестування може бути проведене, якщо виявлені симптоми, перелічені нижче.
Лікування симптоми вимагають широкої співпраці хірургів, неврологів, педіатрів та інших. Вивільнення передчасно збільшених швів черепа нейрохірургами має важливе значення.
- передчасне розростання кісток черепа в швах
- підвищення внутрішньочерепного тиску - блювота та головний біль
- свист (дихальний звук, який чути здалеку)
- дихальні паузи під час сну
- спотворення форми черепа
- відхилення від природної форми (деформації) обличчя
- високо чоло
- запале обличчя
- плоский колонтитул
- деформація орбіти
- порушення зору
- запалий корінь носа
- деформації ротової порожнини
- стоматологічні розлади
- деформації верхніх і нижніх кінцівок
- вкорочення плечової кістки
- синдактилія (ріст пальця)
- обмеження рухливості ліктя
- зігнуті коліна
- інтелект може бути нормальним, або може спостерігатися розумова відсталість різного ступеня
- наявність різних помилок розвитку внутрішніх органів
Асоціації, фонди, організації:
Сім'ї, які проживають у Словаччині:
Якщо вам цікаво, ви можете зв’язатися з цими сім’ями. Вони із задоволенням допоможуть, поділяться досвідом або відповідуть на ваші запитання.