Індекс

  1. Що робить інші назви?
  2. Що таке синдром Альпорта?
  3. Які ваші причини?
  4. Який вплив робить?
  5. Які симптоми?
  6. Як можна діагностувати?
  7. Чи є у вас лікування?
  8. Який діагноз хвороби?

Що робить інші назви?

Спадковий нефрит

Хвороба Альпорта

МКБ-9: 759,89

МКБ-10: Q87.81

Що таке синдром Альпорта?

Синдром Альпорта є спадковою хворобою нирок, що характеризується кров’ю в сечі, втратою слуху та проблемами очей.

ниркової недостатності

Існують різні різновиди синдрому, деякі можуть проявлятися в дитинстві, а інші не викликають симптомів, поки не досягнуть 20-х або 30-х років. Всі різновиди синдрому характеризуються захворюваннями нирок, які зазвичай переростають у хронічну ниркову недостатність та уремію (наявність надмірної кількості сечовини в крові).

Які ваші причини?

Синдром Альпорта, як правило, спричинений дефектом одного або декількох генів, розташованих у Х-хромосомі. Зазвичай він успадковується від матері з Х-зчепленим рецесивним успадкуванням, яка, як правило, є носієм генетичного дефекту. Найчастіше асоційованим геном є ген COL4A5, який впливає на фундаментальну мембрану клубочка, викликаючи проблеми з нирками.

Однак, приблизно у 20% випадків відсутня сімейна історія розладу, і воно виникає шляхом спонтанної мутації.

Який вплив робить?

За оцінками, це вражає 1 з 5000 людей і має більший рівень захворюваності та тяжкості у чоловіків, ніж у жінок, оскільки це спадкове захворювання з рецесивним успадкуванням, пов’язаним із Х.

За підрахунками, він відповідає за 3% випадків ниркової недостатності у дітей та 0,2% у дорослих.

Які симптоми?

Основним і найбільш характерним симптомом синдрому Альпорта є гематурія (наявність крові в сечі).

Інші симптоми, які можуть з’явитися, включають:

  • Протеїнурія: наявність білка в сечі
  • Сенсоневральна втрата слуху
  • Проблеми з очима, такі як ністагм (мимовільний та повторюваний рух очей), катаракта, короткозорість або проблеми з рогівкою
  • Порушення шкіри
  • Порушення тромбоцитів
  • Аномальні лейкоцити
  • Пухлини гладких м’язів

Не всі пацієнти з синдромом Альпорта мають проблеми зі слухом. Загалом, люди з синдромом, які не мають проблем зі слухом, мають менш важкі випадки.

Як можна діагностувати?

Синдром Альпорта підтверджується біопсією нирки, яка може виявити типові зміни стану нирок.

Аналіз сечі дозволяє виявити кров або білок у сечі. Аналізи крові дозволяють виявити низький рівень тромбоцитів і високий рівень креатиніну.

Остаточним діагностичним тестом є генетичний тест. ДНК-тести можуть діагностувати уражених дітей ще до народження.

Чи є у вас лікування?

Не існує специфічного лікування, яке може вилікувати синдром Альпорта. Лікування спрямоване на полегшення проблем, пов’язаних з нирковою недостатністю та уремією. Інгібітори ангіотензинперетворюючого ферменту (АПФ) можуть застосовуватися для зменшення протеїнурії та затримки ниркової недостатності.

Для контролю запалення нирок (нефриту) пацієнти повинні

  • Обмежте споживання рідини
  • Контролюйте високий кров'яний тиск
  • Контроль набряку легенів
  • Контролюйте високий рівень калію в крові

У рідкісних випадках у пацієнтів із синдромом Альпорта може розвинутися нефротичний синдром, що характеризується високим рівнем білка в сечі, низьким рівнем альбуміну в крові та набряком.

Щоб полегшити ці симптоми, пацієнтам слід:

  • Вживайте менше рідини
  • Дотримуйтесь безсольової дієти
  • При необхідності приймати діуретики
  • Отримуйте переливання альбуміну

Лікування хронічної ниркової недостатності - це діаліз або трансплантація нирки.

Який діагноз хвороби?

Жінки з таким захворюванням можуть вести нормальне життя, хоча у них може бути слабка втрата слуху. Вони можуть помітити кров у сечі у стресових ситуаціях або під час вагітності.

Чоловіки зазвичай мають набагато серйознішу проблему із захворюванням зі значною глухотою і можуть потребувати діалізу або трансплантації нирки. Чоловіки з синдромом Альпорта часто помирають від ускладнень у середньому віці.