| В В | В |
Індивідуальні послуги
Журнал
- SciELO Analytics
- Google Scholar H5M5 ()
Стаття
- Іспанська (pdf)
- Стаття в XML
- Посилання на статті
Як цитувати цю статтю - SciELO Analytics
- Автоматичний переклад
Пов’язані посилання
Поділіться
Архіви педіатрії Уругваю
версія В он-лайн В ISSN 1688-1249
Арх.педіатр. Urug. В том 73, № 1 В Монтевідео, Бер. В 2002
Синдром целіакії, кальцифікація мозку та епілепсія
Доктори Габріела Глаусіус, Грасіела Сехабіаге, Леопольдо Пелуффо та співавтори
Синдром целіакії, кальцифікація мозку та епілепсія.
Перша національна справа
ДРЕС. ГАБРІЄЛА ГЛАВІУС 1, ГРАЦІЄЛА СЕХАБІАГ 2, ЛЕОПОЛДО ПЕЛУФФО 3, КЛАРА ЯСІНСЬКИЙ 4, КАРМЕН ГУТЬЄРРЕЗ 5
Синдром целіакії, церебральних кальцифікатів та епілепсії є рідкісним ускладненням целіакії.
Типовий перебіг включає три стадії, які завершуються важкою енцефалопатією.
Наразі патогенна основа невідома, при цьому гіпотеза полягає у хронічному дефіциті фолієвої кислоти або аутоімунному механізмі, пов’язаному з комплексом HLA.
Лікування вимагає раннього початку безглютенової дієти та протиепілептичних препаратів.
Представлений перший в Уругваї клінічний випадок синдрому целіакії, церебральних кальцифікатів та епілепсії.
Ключові слова: ХВОРОБА ЦІЛИНИ - ускладнення
Або синдром целіакії, кальцифікати церебра і епілепсія - рідкісне ускладнення.
Типова еволюція включає три стадії, що завершуються важкою енцефалопатією.
На патогенній основі і зараз невідомо, я маю гіпотези, наскільки це можливо: хронічний дефіцит фолієвої кислоти або аутоімунний меланізм, пов’язаний із комплексом HLA.
O лікування вимагає своєчасного початку безглютенової дієти та протиепілептичних препаратів.
Представлено перший неругвайський клінічний випадок синдрому целіакії, енцефальних кальцифікатів та епілепсії.
Ключові слова: DOENÇA CELIACA - ускладнення
1. Дитячий клінічний асистент.
2. Колишній ад'юнкт-професор дитячої клініки "С". Координатор відділення невідкладної допомоги лікарняного центру "Перейра Росселл".
3. Професор директор дитячої клініки .
4. Колишній ад’юнкт-професор дитячої клініки. Поліклініка гастроентерології Centro Hospitalario Pereira Rossell
5. Завідувач відділення дитячої патології лікарняного центру "Перейра Росселл".
Дата отримання: 24.09.01
Дата затвердження: 10.12.01
Синдром целіакії, двосторонні кальцифікації мозку та епілепсія були описані в 1985 р. Саммарітано та співавторами, що є рідкісною асоціацією з дуже невеликою кількістю випадків, описаних у всьому світі, причини та пов'язані з ними розлади вивчаються (1, 2) .
Випадки, описані на міжнародному рівні, відповідають пацієнтам переважно з Італії, де частота целіакії висока; Магауда та Гоббі описують дві важливі серії з 20 та 43 пацієнтами відповідно (3-5) .
У національній літературі є описаний випадок асоціювання целіакії, кальцифікатів перикарда та енцефалії (сплетення судинної оболонки), на сьогодні ще немає випадків типового синдрому (6) .
Зазвичай безсимптомний характер целіакії означає, що цю сутність можна сплутати з "нетиповим" синдромом Стердж-Вебера, відсутністю ангіоми обличчя та/або хоріоїдної залози та глаукоми (1, 7) .
Важливість раннього початку безглютенової дієти наголошується в літературі, оскільки від цього залежать прогноз та тяжкість неврологічного компромісу, прогресуюче нервово-психічне погіршення, а також контроль нападів. Тому систематичний пошук целіакії пропонується усім пацієнтам з епілепсією та церебральними кальцинатами (1,2,8-10). .
Опишіть стосовно клінічного випадку рідкісну форму прояву целіакії.
6-річний чоловік, з відділу Рівери.
Жодної сімейної чи перинатальної історії для виділення. Хороший ріст і розвиток.
Його хвороба розпочалася за 6 місяців до госпіталізації, з короткочасним епізодом часткового нападу, при апірексії.
Електроенцефалограма (ЕЕГ) була нормальною, протиепілептичні ліки не отримували.
Він повторив епізод захоплення з подібними характеристиками, тому його прийняли; Під час госпіталізації він представив вторинний генералізований частковий напад у палаті.
При фізичному огляді хороший загальний стан, нормальна звичка, вага: 18,5 кг (25-й процентиль) і зріст: 118 см (75-й процентиль).
Здорова шкіра, добре забарвлена, без уражень. Звичайний неврологічний та загальний огляд.
ЕЕГ: дифузний церебральний дистрес з чітко вираженою правою скронево-тім’яно-потиличною перевагою.
Комп’ютерна осьова томографія (КТ) черепа, що показує кальцифікації кори в обох потиличних частках (рис. 1).
Магнітно-резонансна томографія (МРТ) черепа: показує дві дзеркальні зони скронево-потиличної фокальної аномалії кори. Неможливість показати кальцинати (рисунок 2).
Антигліадин та ендомізієві антитіла: позитивні.
Біопсія тонкої кишки (BID): важка ентеропатія III ступеня (Рисунок 3).
Гемограма, глікемія, іонограма, нормальна робота нирок.
Очне дно, нормальний слуховий та зоровий потенціали.
Як і у представленому випадку, основні клінічні прояви відповідають неврологічній сфері, де головним героєм є епілепсія, яка проявляється у середньому віці 6 років, являючи собою напади загалом часткові, прості або складні, з частим вторинним узагальненням. Що стосується тривалості, вони, як правило, короткі, хоча описуються стани поганого самопочуття.
Іноді можуть виникати потиличні кризи з тимчасовим амаврозом, зоровими відчуттями або складними зоровими галюцинаціями.
ЕЕГ демонструє нормальний базовий ритм у неспанні з ритмічними спайковими хвилями, розташованими в потиличних областях (1,8,10 -13) .
Що стосується кальцифікацій головного мозку, вони є кортико-підкірковими, змієподібними, у формі гірлянди, з подвійним контуром, топографією на тім'яно-потиличному рівні. Типово двосторонній та симетричний, вибірково помітний на КТ черепа, як свідчить наш пацієнт, не підсилюється внутрішньовенним контрастним середовищем (1,2,7,8) .
Як спостерігається в нашому випадку, МРТ черепа не дозволяє їх виділити, воно лише показує периферійну демієлінізацію цих кальцифікатів (1,8) .
Середній вік для прояву цих уражень мозку становить приблизно 10 років.
Целіакія є безсимптомною або олігосимптомною при виникненні епілепсії (1, 14), тому слід дослідити титри антиендомізійних та антигліадинових антитіл, підтвердивши діагноз BID із характерною гістологічною картиною важкої атрофії ворсин. Криптова гіперплазія, лімфоплазматична інфільтрація про власну пластинку, дані, які були у нашого пацієнта.
Nunes та співавт. Описали випадок дифузного лобно-потиличного кальцифікату, недостатності росту, епілепсії та нецукрового діабету як асоціацію з ураженням (2) .
В якості диференціального діагнозу ми повинні по суті посилатися на синдром Стердж-Вебера, типова форма якого асоціює шкірну ангіому, бордовий червоний (пляма портвейну) на офтальмологічній території п’ятої пари, іпсилатеральний ангіоматоз сплетення судинної оболонки, глаукому, місцевий або дифузний церебральний атрофія та прогресуючий вогнищевий неврологічний дефіцит (1.7) .
При цьому захворюванні поява мозкових кальцифікатів спостерігається в залізниці, слідом за звивинами, що свідчить про посилення внутрішньовенними контрастними речовинами, які є двосторонніми лише у 17% випадків.
Існує безліч еволюційних форм, Гоббі та ін. (4) описують типову форму у три фази. Рання фаза відповідає початку захворювання із середнім віком 6 років, що характеризується початком часткових нападів при нормальному неврологічному обстеженні та розвитку. ЕЕГ показує ритмічний спайковий розряд в потиличних областях. КТ черепа показує двосторонні потиличні кальцинати, що обумовлюють необхідність виключити безсимптомну целіакію. Наш пацієнт знаходиться на цій еволюційній стадії.
Проміжна фаза, середня тривалість якої 18 місяців, характеризується судомами, контрольованими звичайними протиепілептичними препаратами, з неврологічним дослідженням та незмінною ЕЕГ. Кальцифікати з’являються на КТ черепа (якщо вони не були знайдені на попередній фазі).
Нарешті, в пізній фазі, в середньому через два роки еволюції, з’являється важка епілептогенна енцефалопатія з прогресуючим психічним погіршенням. КТ черепа показує збільшений об’єм та/або кількість кальцифікатів.
На думку більшості авторів, підкреслюється, що еволюція різних фаз принципово залежить від:
1) Наявність кальцифікатів буде пов’язано з низькою ефективністю протиепілептичних препаратів.
2) Режим виключення глютену зменшив би частоту епілептичних нападів та покращив когнітивний розвиток, будучи його максимальною ефективністю, коли його початок рано, отже, важливість діагностики цього синдрому (1-5,7,10-12) .
Патофізіологія цього захворювання досі залишається невизначеною, пропонуються різні гіпотези, дві з яких представлені в літературі з більшим акцентом (1,7,9, 15):
а) По-перше, припускають, що існуватиме взаємозв'язок між дефіцитом фолієвої кислоти, вторинної внаслідок порушення всмоктування, та утворенням енцефальних кальцифікатів. Vignolo та співавт. Опублікували випадок хворого на целіакію, який після року на безглютеновій дієті представив судоми та мозкові кальцинати, підкреслюючи дуже низький рівень фолієвої кислоти та не отримуючи добавки. Але цей факт ще не доведений, оскільки є випадки цього синдрому з кальцифікатами без дефіциту фолієвої кислоти та без мальабсорбції (4,15) .
б) Друга гіпотеза аналізує зв'язок цієї сутності з основним комплексом гістосумісності (HLA); Відомо, що ген DQ2, який знаходиться на кожному з гаплотипів DR3/DR7 та DR5/DR7, найбільш тісно пов’язаний із схильністю до целіакії (більшість пацієнтів італійського походження - DR3 або DR5 гетерозиготний/DR7). Крім того, було встановлено, що дендрити та макрофагічні клітини в центрі уражень білої речовини здатні експресувати димер HLA-DQ, що пояснювало б участь нервової системи. Беручи до уваги цю гіпотезу, Дікі (7) припустив, що пацієнтам з епілепсією, церебральними кальцинатами, нормальною біопсією тонкої кишки, але з типовим генотипом цієї хвороби, слід ретельно дотримуватися і врешті-решт розглянути питання про виключення глютену зі свого раціону.
Інші автори пропонують аутоімунну теорію, в якій кальцифікація мозку могла б бути наслідком ендотеліальної запальної зміни, обумовленої утворенням імунних комплексів (6) .
Лікування та еволюція
Лікування ґрунтується на двох основних опорах:
- Заздалегідь встановіть режим виключення глютену, щоб уникнути прогресуючого психічного погіршення, а також зменшити кількість та інтенсивність судом.
- Уникайте комбінованої терапії протиепілептичними препаратами
У нашого пацієнта після року безглютенової дієти та прийому перорально карбамазепіну (400 мг на день) еволюція була задовільною. У нього не було судомних припадків або нервово-психічного погіршення, з хорошою успішністю в школі. Також у нього не було травних симптомів.
Хірургічне лікування нерозв'язної епілепсії вивчається, виходячи з гіпотези про те, що кальцифіковані ділянки головного мозку будуть джерелом епілептичних виділень (16) .
- Синдром целіакії, церебральних кальцифікатів та епілепсії - це чітко визначена сутність, що означає, що перед усіма епілепсія, тим більше, якщо це часткова епілепсія і при наявності кальцифікація мозку незрозумілі в КТ черепа, a Целіакія.
- Основний диференціальний діагноз - з атиповим синдромом Штурджа-Вебера.
- Що стосується її патофізіології, існує кілька напрямків досліджень, які вказують на генетичну сприйнятливість, пов’язану з системою HLA, але є ще кілька питань, на які потрібно відповісти.
Синдром целіакії, церебральних кальцифікатів та епілепсії є рідкісним ускладненням целіакії.
Типове прокляття включає три стадії, що ведуть до важкої енцефалопатії. Патогенетичний процес триває до невідомого; Основні підказки стосуються хронічної недостатності фолієвої кислоти або пов'язаного з HLA аутоімунного розладу.
Лікування вимагає ранньої безглютенової дієти та протиепілептичних препаратів.
Ми повідомляємо про першого пацієнта в Уругваї з проявами синдрому целіакії, церебральних кальцифікатів та епілепсії.
Ключові слова: ХВОРОБА ЦЕЛІА - ускладнення
1. Cuvellier JC, Vallee L, Nuyts JP. Le синдром maladie coeliaque, les calcification cerebrales et epilepsie. Arch Pediatr 1996; 3 (10): 1013-9.
два. Nunes ML, Da Costa JC, Severini MH. Двосторонні кальцифікати та епілепсія. Pediatr Neurol 1995; 13 (1): 80-2.
3. Cronin CC, Jackson LM, Feighery C, Shanahan F, Abuzakouk M, Ryder DQ, et al. Целіакія та епілепсія. QJM, квітень 1998 р .; 91 (4): 303-8.
4. Гоббі G, Букет F, Греко L, Ламбертіні А, Тассінарі, Каліфорнія, Вентура А та ін.. Целіакія, епілепсія та мозкові кальцинати. Італійська робоча група з питань целіакії та епілепсії. Lancet 1992; 340 (8817): 439-43.
5. Магаудда А, Далла Бернардіна B, De Marco P, Sfaello Z, Longo M, Colamaria V та ін. Двостороння потилична кальцифікація, епілепсія та целіакія: клінічні та нейровізуальні особливості нового синдрому. J Neurol Neurosurg Psychiatry 1993; 56 (8): 885-9.
6. Jasinski C, Tanzi MN, Ayala C, Piñeyrua C, Gutiérrez C, Estevan M, et al. Целіакія та кальцифікати паренхіми у дітей. Arch Pediatr Urug 1995; 66 (1): 31-3.
7. Дікі В.. Епілепсія, мозкові кальцинати та целіакія. Lancet 1994; 344 (8937): 1585-6.
8. Ернандес М.А., Коліна Г., Ортігоса Л.. Епілепсія, мозкові кальцифікати та клінічна або субклінічна целіакія. Курс та подальша дієта без глютену. Вилучення 1998; 7 (1): 49-54.
9. Гоббі Д, Амбросетто П, Ламбертіні А, Амбросіоні Д, Тассінарі, Каліфорнія. Целіакія, кальцифікати заднього мозку та епілепсія. Brain Dev 1992; 14 (1): 23-9.
10. Ferroir JP, Fenelon G, Billy C, Huon R, Herry JP. Епілепсія, мозкові кальцинати та целіакія. Rev Neurol (Париж) 1997; 153 (5): 354-6.
одинадцять. Della Cella G, Beluschi C, Cipollina F. Внутрішньочерепні кальцифікати, судоми, целіакія: презентація випадку. Педіатр Мед Чир 1991; 13 (4): 427-30.
12. Фоас А, Васкотто М, Ді Бартоло Р.М., Ді Марко V. Целіакія та епілепсія у дитячих пацієнтів. Child's Nerv Syst 1994; 10 (7): 450-4.
13. Чернібоні А, Гоббі Г. Часткові напади, кальцифікація мозку та целіакія. Ital J Neurol Sci 1995; 16 (3): 187-91.
14. Troncone R, Auricchio S. Целіакія. Дитяча хвороба шлунково-кишкового тракту: патофізіологія, діагностика та лікування. 2ed. 1999; 25: 306-14.
п’ятнадцять. Vignolo M, Taddei L, Garzia P, Naselli A, Veneselli E, Aicardi G. Кальцифікати потиличного мозку та целіакія: додатковий випадок. J Pediatr Gastroent Nutr 1996; 23 (2): 194-6.
16. Бернасконі А, Бернасконі Н, Андерманн Ж, Дюбо Ж, Губерман А, Гоббі Г, Олів'є А. Целіакія, двосторонні потиличні кальцинати та нерозв'язна епілепсія: механізми виникнення судом. Епілепсія 1998; 39 (3): 300-6.
Листування: Доктор Габріела Глаусіус.
Полковник Мора 587 біс/801. Монтевідео
Електронна адреса: [email protected]
Цікавий для авторів
Поважаючи стандарти публікацій Уругвайського педіатричного архіву, слід нагадати, що бібліографічні посилання повинні бути обмежені кількістю не більше 30.
В Весь вміст цього журналу, крім випадків, коли він ідентифікований, перебуває під ліцензією Creative Commons