Синдром Дауна - це генетичний розлад, при якому уражені мають не дві, а три хромосоми 21. Цей надлишок, у свою чергу, впливає на фізичний та психічний розвиток плода, ступінь якого варіюється від людини до людини.

дауна

Клітини в організмі людини зазвичай містять 46 хромосом: 22 пари аутосом і 2 гозосоми. Останні є статевими хромосомами: XX для жінок та XY для чоловіків. При зачатті гамети діляться надвоє, даючи плоду половину пар хромосом батьків. Якщо цього поділу не відбудеться, плід двічі отримає хромосому від одного з батьків. Якщо йому 21 рік, ми говоримо про хворобу на захворювання.

Синдром Дауна - найпоширеніші ознаки

У більшості випадків людей із синдромом Дауна можна впізнати за зовнішніми ознаками, серед яких найпоширеніші такі:

  • менша за середню голову
  • плоский потилицю
  • коротша за середню шию
  • плоске обличчя
  • трохи косі очі
  • більша відстань між очима
  • плоский, широкий носовий корінь
  • часто відкритий рот
  • посилене вироблення слини
  • вузьке, високе піднебіння
  • нерозвиненість щелепи та зубів
  • крихітні круглі вуха
  • крихітні, широкі руки з короткими пальцями
  • низький зріст
  • низький м’язовий тонус
  • глибокий поперечний жолобок на долоні

Види синдрому Дауна

Ми виділяємо три форми цього специфічного генетичного розладу: трисомія 21, мозаїчність та транслокація.

Трисомія 21

У більшості випадків синдром Дауна викликаний тим, що хромосома не хоче відокремлюватися, внаслідок чого плід має три замість звичних двох 21 хромосом. Це відокремлення повинно відбуватися в спермі або яйцеклітині під час зачаття або до його зачаття. У міру зростання плода ця зайва хромосома ще більше розмножується в організмі майбутньої дитини. Цей тип хвороби Дауна спостерігається у 95 відсотків пацієнтів. Ризик розвитку цього зростає з віком майбутньої матері.

Транслокація

Цей тип хвороби Дауна спостерігається у 4 відсотків постраждалих, що важливо відзначити, є спадковим. У разі транслокації шматок сажі 21 відламується під час поділу клітини, а потім прилипає до іншої сажі. Хоча в клітинах залишається 46 хромосом, наявність цього зайвого шматочка все одно призводить до хвороби Дауна.

Нормальний поділ клітин

При цьому типі синдрому Дауна спостерігається суміш нормальної та трисомічної хромосом. На більш пізньому етапі поділу клітини - після запліднення яйцеклітини - це не відбувається, тому деякі клітини матимуть більше хромосом. Це означає, що одні клітини мають 46 хромосом, тоді як інші мають 47 хромосом. Це називається мозаїчністю. Мозаїчність спостерігається лише у 1 відсотка всіх пацієнтів із синдромом Дауна.