Синдром Едвардса належить до синдрому Дауна 2
серед найпоширеніших генетичних захворювань. Це відхилення хромосоми 18 у плода або в клітинах дитини, коли присутній надлишок хромосоми. Основним проявом є типове положення рук, зміни лицьової частини та значно скорочений час виживання.
Більшість випадків синдрому Едвардса не передаються у спадок. Трисомія 18 часто трапляється випадково при порушенні з’єднання сперми та яйцеклітини.
90-95% дітей із синдромом Едвардса помирають протягом одного року життя.
Походження захворювання
Хромосома це структура, яка несе генетичну інформацію. Називається сукупність усіх хромосом в організмі каріотип. Каріотип здорової людини містить 23 пари хромосом (загалом 46 хромосом). За відсутності певної хромосоми або у разі надмірної хромосоми виникають різні генетичні порушення.
Синдром Едвардса виникає, коли в яйцеклітині або спермі присутній надлишок 18-ї хромосоми. Тоді яйцеклітина або сперма містить 24 хромосоми замість 23. Коли яйцеклітина з 24 хромосомами поєднується зі здоровою спермою з 23 хромосомами, результуюча кількість хромосом становить 47 замість фізіологічних 46. Згодом кожна клітина плода завжди містить одну 18 хромосому. Цей стан називається хромосома 18 трисомія.
Форми синдрому Едвардса
- Мозаїчні форми: Після приєднання яйцеклітини до сперми утворюються 2 групи клітин, одна частина яких містить надлишок хромосоми 18, а інша частина клітин має нормальний склад. Приблизно 5% вагітностей проходять через мозаїчну форму синдрому Едвардса. У мозаїчній формі не всі клітини в організмі мають ще одну копію хромосоми 18.
- Форми транслокації: Приблизно у 2% вагітностей із синдромом Едвардса виникає часткова трисомія, коли батько повністю здоровий і народжується дитина із захворюванням.
Виникнення синдрому Едвардса
- У новонароджених становить приблизно 1: 6500-1: 8000
- У зачатих дітей це приблизно 1: 3000
Хвороба вражає втричі більше жінок. У більшості ембріонів та плодів із синдромом Едвардса відбувається викидень 3
. Коли народжуються діти, 90% з них помирають півроку, решта 10% дітей живуть 1 рік життя.
Фактори ризику
- частота розвитку синдрому Едвардса в сім’ї
- старший вік матері - ризик розвитку зростає із збільшенням віку матері
Прояви синдрому Едвардса
Прояви після пологів:
- низька вага при народженні - вага при народженні становить близько 2200 грам.
- характерний зовнішній вигляд обличчя:
- мала окружність голови - голова невелика і має аномальну форму
- низько поставлені вуха
- маленька щелепа і рот
- короткий ніс із вивернутими ніздрями
- маленькі очі, проблеми із зором, очі знаходяться далеко один від одного
- розщеплення щелепи, губ або клімату
- коротка шия
- стиснуті кулаки з схрещеними пальцями - 2-й і 5-й пальці перекривають 3-й і 4-й пальці - це пов'язано з укороченими сухожиллями і м'язами на кінцівках
- слабо розвинені нігті на ногах, особливо на ногах, ріст пальців ніг
- відсутність розвитку або відсутність великих пальців
- деформації кісток
- серцеві розлади - вони трапляються до 90% випадків
- аномалії центральної нервової системи - гідроцефалія, вади розвитку мозку
- затримка розвитку - важка психомоторна відсталість
- проблеми з прийомом їжі
- утруднене дихання
- зниження м’язової напруги
- неопущені яєчка у хлопчиків, збільшений клітор у дівчаток
Деякі прояви можуть бути присутніми під час вагітності, щоб попередити нас про можливу патологію. Ці прояви перед пологами включають:
- багатоводдя
- олігогідрамніон
- маленька плацента
- слабка фізична активність плода
- відставання в зростанні
Діагностика
Для виявлення синдрому Едвардса під час вагітності використовується ультразвукове обстеження в 1 триместрі, яке проводиться в період з 11 по 13 тиждень вагітності.
разом з можливим виникненням синдрому Дауна та Патау.
- потрійний тест - досліджують білок альфа-фето, ХГЧ (хоріонічний гонатортопін, так званий гормон вагітності) та естріол (естрогени). Тест проводиться на 15-17 тижні вагітності, і позитивний результат не завжди означає, що у дитини буде трисомія 18 або будь-які генетичні відхилення. Насправді близько 11% позитивних жінок мають позитивний результат трисомії 18.
- УЗД зазвичай використовується як скринінговий метод, але УЗД не можна використовувати для точної діагностики синдрому Едвардса.
- амніоцентез та збір з ворсин хоріона проводять для отримання хромосомного матеріалу. Під час амніоцентезу (15-18 тижнів вагітності) амніотичну рідину беруть тонкою голкою під контролем УЗД. При зборі матеріалу з ворсин хоріона (10-12 тиждень вагітності) береться проба з плаценти .
Після народження виявляються всі можливі відхилення. Аналізи крові, сонографічне дослідження, ехокардіографія, обстеження нирок та ін.
Відео: синдром Едвардса
Лікування синдрому Едвардса
Лікування синдрому Едвардса не існує, це невиліковна хвороба. Дитина з синдромом Едвардса потребує особливого догляду з боку різних фахівців. Терапія спрямована на покращення якості життя, а не на продовження життя.
Трисомія 18 пов’язана з різними відхиленнями, тому хірургічне лікування має своє застосування в терапії. Однак хірургічне втручання обмежується вадами серця дитини. Ці діти мають більш високий ризик розвитку раку, найчастіше раку нирок.
Запор - це проблема на все життя для немовлят із синдромом Едварда. Малюкові дають супозиторії, проносні засоби для зняття запору. Клізма не рекомендується, оскільки це може призвести до великої втрати електролітів.
Ці діти більш схильні до різних захворювань, до них належать: високий кров'яний тиск, задишка, пневмонія, інфекції сечовивідних шляхів, вушні та очні інфекції.
Терапія включає:
- Годування дитини за допомогою зондів
- Лікування інфекцій
- Дитяча реабілітація
- Фармакотерапія - прийом препаратів від серцевої недостатності або інших ускладнень зі здоров’ям
- Вроджені вади розвитку
- Психологічна допомога сім’ї
Годування дітей
Діти відчувають труднощі з їжею, оскільки їм важко координувати дихання, смоктання та ковтання. Тому дитина часто задихається під час годування. Шлунково-стравохідний рефлюкс (рефлюкс їжі зі шлунка в стравохід і ротову порожнину) і розщілини обличчя також сприяють проблемам з харчуванням. Батьки повинні звернутися до фахівця, який навчить їх правильно годувати дитину з синдромом Едвардса. Лікар навчить їх, як правильно розмістити голову дитини. Однак багатьох дітей годують через зонд, іноді доводиться робити гастростому. Це вихід із шлунка, через який дітей годують спеціально складеною дієтою
Прогнозування та профілактика
Загальний перебіг захворювання важкий. Відставання психомоторних навичок дуже значне. Протягом першого року життя приблизно 90% усіх постраждалих дітей із синдромом Едвардса помирають. Середня тривалість життя для хлопчиків - 2-3 місяці, для дівчаток - 10 місяців. Генетичне консультування та пренатальна діагностика синдрому мають важливе значення для профілактики.
Найпоширеніші причини смерті пов’язані з диханням та вадами серця.