ЗМІНА ХРОМОСОМИ П’ЯТИХ
Синдром котячого нявкання
В Іспанії близько 400 людей страждають від так званого синдрому котячого нявкання - зміни в парі хромосом номер 5, що спричиняє розумову відсталість, що розпізнається за особливим криком, подібним до нявкання кота. Батьки скаржаться на дезінформацію та розгубленість, які слідують за таким діагнозом. Дві сім'ї розповідають свій досвід "elmundo.es".
"Якби я міг навчити інших батьків, що моя дочка вже гуляє, що вона все розуміє, що вона ревнує свого маленького брата, як інші діти її віку, що вона ходить на плавання. Якби я все це знала, цього б не було так важко ". Коли Софна народилася три роки тому, Соня та її чоловік Фелікс розбили світ на них: лікарі діагностували у неї синдром 5р, більш відомий як котяче нявкання, рідкісна хвороба якого в Іспанії має лише близько 400 випадків.
Лікарі визнають, що навряд чи в їхніх книгах під час перегонів є абзац цієї хромосомної аномалії, і батьки стикаються, дезорієнтовані та розгублені, з діагнозом: розумова відсталість, невідома хвороба та безліч питань: Соня скаржиться, згадуючи свій досвід.
Ця зміна пари хромосом номер 5 (від якої вона і отримала свою назву) була вперше діагностована в 1963 році і впливає приблизно одна дитина на кожні 20 000 живонароджених. Деякі його характерні особливості - це розумова відсталість, низька вага при народженні, труднощі з мовою, маленька голова та своєрідний спосіб плачу, подібний до котячого нявкання, спричинений звуженням гортані. Каріотип, хромосомний аналіз, який визначає генетичні зміни, дозволяє остаточно встановити діагноз.
Софна (яка народилася передчасно на 36 тижні вагітності) прибула через два місяці в інкубаторі, коли вона важила всього 2100 кг і все ще погано їла. Лікарі лікарні Грегоріо Марасун у Мадриді "зробили тисячу тестів", щоб з'ясувати причину паралічу обличчя, який він мав, але "вони сказали нам, що все в порядку і що вистачить кількох масажів".
Тільки за день до повернення додому другий каріотип, на цей раз зосереджений на п. 5, назвав те, що відбувається з її дочкою: "Педіатр розповів нам про інтелектуальну відсталість, що моя дочка не могла вивчити диплом. Вона сказала нам, що, трохи пощастивши, зможе одягнутися, коли виросте ", - згадує мати. Сьогодні, з інвалідністю 35%, Софна схожа на інших дітей її віку; вона заздрить своїм маленьким брат Дієго, якому щойно виповнився місяць, і він любить танцювати та малювати.
Від діагнозу до асоціації
Однак Соня тоді відчувала, що не любить свою дочку, навіть думала про те, щоб забрати собі життя, вірила, що не зможе піклуватися про неї. "На мить ми розглядали можливість віддати його на усиновлення", - зізнається він. Вони з чоловіком впали, вони два роки намагалися мати дітей, два аборти, і це не те, що вони очікували, "ти просто хочеш плакати".
Саме їх сестра закликала їх зв’язатися з Національною асоціацією людей, які страждають від синдрому котячого нявкання (ASIMAGA), яку вони знайшли в Інтернеті, а коли Софні було чотири місяці (вона ледве важила три кілограми), вони пішли на першу зустріч з іншими сім’ями. "Це ще більше потопило мого чоловіка, бо він постійно заперечував те, що відбувається з дівчиною, і він думав, що з часом це покращиться", - згадує вона зараз. Навпаки, він додав їй сили, "якби були матері, які змогли виховувати своїх дітей, Я також мав змогу ".
З тих пір минуло майже три роки, і Софна вже ходить до дитячого садка, а діти на рік молодші за неї та підтримують терапевтичних вчителів, які продовжують програму стимулювання, яка розпочалася, як тільки вони вийшли з лікарні; Вона навчилася плавати, їсть одна, починає робити перші кроки "і влітку ми плануємо зняти з неї підгузник".
Між одними побаченнями робота мультидисциплінарної команди з лікарні Сан-Рафаеля в Мадриді є посередником і "багато грошей вдома". Як пояснює Соня, "я розмовляю з нею так само, як зі своїм племінником-однолітком, я караю її, якщо вона погано поводиться, я не балую і не ставлюся до неї так, ніби вона зі скла. Ми робимо батьків щасливими для дітей.
Характеристика 5р-синдрому: