Причини

Симптоми

Занадто велика кількість сечової кислоти може спричинити псевдо-подагричний набряк деяких суглобів. У деяких випадках розвиваються камені в нирках і сечовому міхурі.

medlineplus

Люди з Лешем-Найханом мають затримку моторного розвитку, що супроводжується ненормальними рухами та підвищенням рефлексів. Вражаючою рисою синдрому Леша-Найхана є саморуйнівна поведінка, що включає прикушування кінчиків пальців та губ. Як хвороба викликає ці проблеми, невідомо.

Тести та іспити

Цей стан може мати сімейну історію.

  • Надмірно перебільшені роздуми
  • Спастичність (спазми)

Аналізи крові та сечі можуть показати високий рівень сечової кислоти. Біопсія шкіри може показати зниження рівня ферменту HGP.

Лікування

Специфічного лікування синдрому Леша-Найгана не існує. Ліки для лікування подагри можуть знизити рівень сечової кислоти. Однак лікування В не покращує неврологічний прогноз (наприклад, підвищені рефлекси та спазми).

Деякі симптоми можна усунути за допомогою цих препаратів:

  • Карбідопа/леводопа
  • Діазепан
  • Фенобарбітал
  • Галоперидол

Самопошкодження можна зменшити видаленням зубів або використанням стоматологічної дамби, розробленої стоматологом.

Очікування (прогноз)

В клінічний результат В, ймовірно, буде невтішним. Люди з цим синдромом зазвичай потребують допомоги при ходьбі та сидінні. Більшості потрібен інвалідний візок.

Можливі ускладнення

Ймовірна прогресуюча та важка інвалідність.

Зверніться до свого постачальника, якщо ваша дитина починає проявляти ознаки цієї хвороби або чи є в сімейному анамнезі синдром Леша-Найхана.

Профілактика

Список літератури

Гарріс Дж. Порушення обміну пуринів та піримідину. У: Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Нельсон Підручник з педіатрії. 21-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2020: Розділ 108.

Katz TC, Finn CT, Stoler JM. Пацієнти з генетичними синдромами. У: Stern TA, Freudenreich O, Smith FA, Fricchione GL, Rosenbaum JF, eds. Довідник із психіатрії загальної лікарні в штаті Массачусетс. 7-е видання Філадельфія, Пенсільванія: Elsevier; 2018: глава 35.

Остання редакція 1/1/2020

Переклад та локалізація: DrTango, Inc.