Яке для вас перше місце уявної ціннісної драбини? Здоров'я? Для багатьох з нас точно. Це тим більше шокує хвороба, яка часто трапляється у вигляді раптової смерті. Незважаючи на безліч чітких симптомів, пацієнт не помічає захворювання у пацієнта, і тому не рідко воно закінчується трагічно для пацієнта. Це саме така хвороба, відома в медичній термінології як синдром Марфана.

життю

На думку членів Асоціації синдрому Марфана, досвіду людей, які контактували з нею - або безпосередньо, або через своїх знайомих та родичів, незважаючи на рідкість, недостатньо. Це рідкісне спадкове захворювання сполучної тканини, спричинене зміною (мутацією) гена, який контролює вироблення білка фібриліну. Характерно порушення роботи зорової, кісткової та серцево-судинної систем. Пацієнти мають особливий ризик витончення стінки аорти (аневризми), яка схильна до розриву. Однак рання діагностика та профілактичні заходи можуть запобігти ускладненням, що загрожують життю, і поліпшити якість життя пацієнтів.

Як це розпізнати?

Найпоширеніші симптоми, які можуть сигналізувати про синдром Марфана, включають довгі та тонкі кінцівки, високу фігуру, т. Зв павукові пальці, проблеми з серцево-судинною системою (розширення аорти, аневризма, загроза розсічення аорти), підвищена гнучкість суглоба, вивих/розширення очної кришталика (ослаблена суспензія кришталика, короткозорість, яку важко виправити діоптріями), деформована грудна або грудна грудна клітка, витягнуте обличчя, завищені зуби або нестабільна хода.

Чому це небезпечно?

Небезпека цього захворювання полягає в тому, що пацієнт може взагалі не знати про нього. Це незважаючи на той факт, що лікуючий лікар загальної практики повинен у випадку вищезазначених (і виявлених) симптомів попередити про можливу можливість захворювання та направити особу на обстеження до клінічного генетика. Він порекомендує його для кардіології, офтальмології, ортопедії та ендокринології.

У разі синдрому Марфана не менш важливо відзначити, що хвороба є спадковою, її не можна запобігти будь-якою ретельною профілактикою і немає постійного лікування від неї. Однак можна вловити окремі прояви хвороби, які викликає синдром, і, таким чином, продовжити життя людини на кілька років. Раніше пацієнти доживали до 45-50 років. Смерть також була в набагато молодшому віці. Сьогодні завдяки ранній діагностиці та професійній допомозі лікарів, особливо кардіологів, вони досягають значно старшого віку.

Однак слід уникати підвищених фізичних навантажень та вимогливих занять спортом, ігор з м’ячем, для яких характерні удари руками, стрибки або швидкі старти. Виснажувати пацієнта до максимуму вкрай небезпечно.

Чому синдром Марфана - смертельна хвороба

До найсерйозніших ускладнень захворювання належать розрив аорти та її подальша смерть. В аорті високий кров’яний тиск, який слабка стінка аорти може не витримати. Цей стан, як правило, пов’язано з сильним болем у грудях, що нагадує серцевий напад, шоком, що виникає в результаті раптової втрати великого об’єму крові.

Куди звернутися?