ларона

  • Пошук
  • Клінічні ознаки та симптоми
  • Класифікації
  • Гени
  • Інвалідність
  • Енциклопедія для широкого загалу
  • Енциклопедія для професіоналів
  • Посібники для надзвичайних ситуацій
  • Джерела/процедури

Пошук рідкісного захворювання

Інші варіанти пошуку

Синдром Ларона

Визначення захворювання

Синдром Ларона - це вроджене захворювання, яке характеризується помітно низьким рістом, пов’язаним із нормальним або підвищеним рівнем гормону росту (GH) у сироватці крові, та низьким рівнем IGF-1 (інсуліноподібний фактор росту-1), який не збільшується після екзогенного Адміністрація GH.

ОРФІЯ: 633

Резюме

Епідеміологія

Описано понад 250 випадків захворювання, і воно частіше зустрічається у єврейського та середземноморського населення. Хвороба однаково вражає обидві статі.

Клінічний опис

Внутрішньоматковий ріст і зріст при народженні, як правило, нормальні. Постнатальний ріст повільний і, як правило, непропорційний; зріст дорослої людини варіюється від -3 до -12 DS. Спостерігається затримка моторного розвитку через зменшення м’язової маси. У новонароджених часто спостерігається гіпоглікемія та мікропеніс. Часто статеве дозрівання затримується. Дисморфія обличчя є загальною і складається з: високого і видатного чола, неглибоких очниць, гіпопластичного носового моста і невеликого підборіддя. У ранньому дитинстві може не вистачати волосся. Часто спостерігаються: ожиріння, затримка прорізування зубів, високий голос, тонкі кістки, тонка шкіра та зниження потовиділення. Іноді у пацієнтів спостерігаються сині склери та дисплазія кульшового суглоба.

Етіологія

Хвороба спричинена мутаціями гена GHR (5p14-p12). Мутації позаклітинного домену рецептора призводять до зниження рівня GHBP (білок-транспортер GH: структурно ідентичний позаклітинному домену GHR) та аномальної продукції IGF-1. Описано синдром з фенотипом, подібним до синдрому Ларона, пов'язаний з імунодефіцитом та через дисфункцію генів перетворювача сигналу та активатора транскрипції 5b (дефіцит STAT5b; див. Термін). Пацієнт із типовим синдромом Ларона та мутацією гена STAT5B також описаний у літературі.

Методи діагностики

Діагноз заснований на клінічних та біологічних характеристиках. Гормональні тести виявляють нормальну або підвищену концентрацію гормону росту в сироватці та низький рівень IGF-1, який не відповідає на екзогенне введення гормону росту. Рівень GHBP є низьким у разі мутації у позаклітинному домені гена GHR та нормальним у разі мутації у внутрішньоклітинному домені. Для визначення етіологічного діагнозу слід проводити генетичні дослідження.

Диференціальна діагностика

Диференціальний діагноз включає важкий дефіцит гормону росту та затримку росту через стійкість до IGF-1 (див. Термін), а також дефіцит IGF-1, що виникає внаслідок проблем харчування або хронічних дитячих захворювань.

Генетичні поради

Передача аутосомно-рецесивна. Генетичне консультування слід пропонувати батькам ураженої особи у разі планування нової вагітності, інформуючи їх про ризик передачі та доступні методи діагностики.

Лікування та лікування

Лікування спрямоване на поліпшення росту і включає лікування щоденними підшкірними ін’єкціями мекасерміну, рекомбінантного людського IGF-1 та дієту з достатнім споживанням калорій. Мекасермін отриманий у серпні 2005 року як позначення сироти-наркотику в Європі. Часте годування необхідне, щоб уникнути гіпоглікемії. Не існує лікування, яке може вилікувати або запобігти хворобі.

Прогноз

Як правило, прогноз хороший, але з віком у пацієнтів може розвинутися ожиріння, гіперхолестеринемія та високий ризик переломів через остеопенію.

Експерти: Пр. Джуліана ЛЕГЕР - Останнє оновлення: Листопад 2009 р