- Пошук
- Клінічні ознаки та симптоми
- Класифікації
- Гени
- Інвалідність
- Енциклопедія для широкого загалу
- Енциклопедія для професіоналів
- Посібники для надзвичайних ситуацій
- Джерела/процедури
Пошук рідкісного захворювання
Інші варіанти пошуку
Синдром Фанконі-Бікеля
Визначення захворювання
Це рідкісна хвороба накопичення глікогену через дефіцит сімейства транспортерів розчиненої речовини 2, члена 2, що сприяє транспортуванню глюкози, і характеризується накопиченням гепаторенального глікогену, що призводить до важкої дисфункції канальців із порушенням метаболізму глюкози та галактози.
ОРФІЯ: 2088
Резюме
Епідеміологія
Поширеність невідома, але на сьогоднішній день в літературі описано менше 200 випадків.
Клінічний опис
Він дебютує в перші місяці життя з відмовою процвітати, поліурією, нормо/гіпокаліємічним метаболічним ацидозом, гіпоглікемією натще і гіперглікемією після їжі. Метаболічний ацидоз, гіпокаліємія, гіпофосфатемія та рахіт є наслідком важкої дисфункції проксимальних канальців. Затримка росту та гепатоспленомегалія, що призводить до випинання живота, очевидні в ранньому дитинстві. Також може статися затримка пубертатного періоду. Генералізований остеопороз може призвести до переломів у дитячому віці. У деяких пацієнтів спостерігається аномальний розподіл жиру.
Етіологія
Хвороба зумовлена гомозиготними або складеними гетерозиготними мутаціями гена SLC2A2 (3q26.2-q27), який кодує білок сімейства транспортерів розчиненої речовини 2, члена сприяння транспорту глюкози 2.
Методи діагностики
Запідозрити діагноз можна на підставі клінічних проявів, рентгенологічних даних, що виявляють рахіт, та характерних результатів лабораторних досліджень, що показують проксимальну дисфункцію ниркових канальців (глікозурія, протеїнурія, фосфатурія, гіпофосфатемія, аміноацидурія та гіпоурікемія). Однак кілька випадків було виявлено шляхом неонатального скринінгу на рівень галактози. Додаткові лабораторні дані включають гіпоглікемію натще, кетонурію та гіперхолестеринемію. Активність біотинідази в сироватці крові також підвищена у пацієнтів, і нещодавно вона була запропонована як діагностичний маркер цього синдрому та інших захворювань, що зберігають глікоген. Біопсійне дослідження виявляє стеатоз печінки та накопичення глікогену в гепатоцитах та клітинах проксимальних ниркових канальців. Діагноз можна підтвердити виявленням мутації гена SLC2A2.
Диференціальна діагностика
Основний диференціальний діагноз - хвороба накопичення глікогену I типу, яка спричинена дефіцитом глюкозо-6-фосфатази. Нирковий фенотип слід диференціювати від інших форм синдрому Фанконі генетичного походження.
Пренатальна діагностика
Пренатальна діагностика можлива в сім’ях, у яких виявлена мутація SLC2A2.
Генетичні поради
Схема успадкування є аутосомно-рецесивною, тому рекомендується генетичне консультування для постраждалих сімей. Ризик потомства успадкувати хворобу становить 25%, коли обидва батьки не страждають від носіїв.
Лікування та лікування
Причинного лікування не існує. Терапія полягає у відновленні води та електролітів, втрачених внаслідок виведення із сечею в результаті порушення функції проксимальних канальців. Крім того, добавки з вітаміном D необхідні для запобігання гіпофосфатемічному рахіту. Пацієнтам слід дотримуватися дієти з обмеженим вмістом галактози при цукровому діабеті з фруктозою як основним джерелом вуглеводів. У дитинстві може бути необхідним нічне годування, щоб уникнути гіпоглікемії.
Прогноз
Довгостроковий прогноз невідомий. Однак опис перших виявлених пацієнтів показує, що функція нирок зберігається у дорослому віці, незважаючи на те, що ниркові канальцеві дисфункції та ураження печінки також зберігаються.
Експерти: ERN ERKNET - д-р Франческо ТРЕПІЦІОНЕ - Останнє оновлення: Січень 2020 р