- Пошук
- Клінічні ознаки та симптоми
- Класифікації
- Гени
- Інвалідність
- Енциклопедія для широкого загалу
- Енциклопедія для професіоналів
- Посібники для надзвичайних ситуацій
- Джерела/процедури
Пошук рідкісного захворювання
Інші варіанти пошуку
Аутоімунний лімфопроліферативний синдром
Визначення захворювання
Це рідкісне спадкове захворювання, яке характеризується незлоякісною лімфопроліферацією, цитопенією в різних клітинних лініях та підвищеним ризиком розвитку Ходжкіна та неходжкинської лімфоми протягом усього життя.
ОРФІЯ: 3261
Резюме
Епідеміологія
Поширеність аутоімунного лімфопроліферативного синдрому (APLS) невідома. На сьогоднішній день він був охарактеризований понад 500 пацієнтами та був описаний у різних етнічних групах по всьому світу.
Клінічний опис
Лімфопроліферативний аутоімунний синдром (PFS) є клінічно неоднорідним з такими основними клінічними ознаками: лімфопроліферація, що проявляється у вигляді лімфаденопатії та гепатоспленомегалії з або без гіперспленізму, який часто покращується з віком, аутоімунне захворювання, головним чином вражаючи клітини та односторонні клітини. У багатьох пацієнтів у перші роки життя розвивається незлоякісна лімфопроліферація. Клінічні прояви аутоімунітету у вигляді гемолітичної анемії, тромбоцитопенії, нейтропенії або аутоімунного гепатиту мають різний ступінь тяжкості, але часто відсутні на момент постановки діагнозу. Повідомлялося, що аутоімунітет може вражати практично будь-який орган, що призводить до увеїту, легеневого фіброзу, гастриту, коліту, нефриту, кропив'янки, артриту або рідко аутоімунних неврологічних ускладнень. Перебіг захворювання також мінливий. На основі причинних генів та типу мутацій було запропоновано декілька генетичних підтипів, які часто дають подібні прояви та клінічні результати. До них належать SLPA-FAS, SLPA-FASLG (FASLG), SLPA-CASP10 (CASP10) та SLPA-U (невизначений генетичний дефект).
Етіологія
PFS спричинений дефектним гомеостазом лімфоцитів. Відомо, що мутації зародкових ліній у генах FAS (10q24.1), FASLG (1q23) або CASP10 (2q33-q34) пов'язані з PFS. 75% випадків пов'язані з гетерозиготними мутаціями в FAS. Друга за частотою група (10%) представляє соматичні мутації у FAS, тоді як мутації у CASP10 (2-3%) та FASLG (
Методи діагностики
Діагноз базується на клінічних, лабораторних та генетичних даних. Остаточний діагноз встановлюється за наявності двох необхідних діагностичних критеріїв, тобто лімфаденопатії та/або неінфекційної хронічної незлоякісної спленомегалії та підвищеного подвійного негативного TCR альфа/бета-Т-клітин (DNT) із кількістю нормальних або підвищених лімфоцити, поряд з додатковим первинним критерієм, включаючи дефектний апоптоз лімфоцитів, а також соматичні або зародкові мутації у FAS, FASLGo CASP10.
Генетичні поради
Залежно від конкретної генетичної мутації успадкування може бути аутосомно-домінантним або аутосомно-рецесивним.
Лікування та лікування
Деяким пацієнтам може знадобитися хронічна імунодепресивна терапія сиролімусом та мофетилом мікофенолатом.
Прогноз
Прогноз для пацієнтів з ПФС залишається стриманим. У пацієнтів з PFS-FAS значно вищий ризик розвитку ходжкінських та неходжкінських лімфом у будь-якому віці та з хорошою реакцією на звичайну хіміотерапію.
Експерти: Доктор Конети РАО - Останнє оновлення: Червень 2014 р