- Пошук
- Клінічні ознаки та симптоми
- Класифікації
- Гени
- Інвалідність
- Енциклопедія для широкого загалу
- Енциклопедія для професіоналів
- Посібники для надзвичайних ситуацій
- Джерела/процедури
Пошук рідкісного захворювання
Інші варіанти пошуку
Синдром Лі
Визначення захворювання
Це прогресуюче неврологічне захворювання, яке визначається специфічними невропатологічними даними, пов’язаними з ураженням стовбура мозку та базальних гангліїв.
ОРФІЯ: 506
Резюме
Епідеміологія
Його поширеність при народженні оцінюється в 1/36000.
Клінічний опис
Поява симптомів, як правило, відбувається до 12-місячного віку, але, у рідкісних випадках, це може статися у підлітковому або навіть ранньому зрілому віці. Звичайними початковими симптомами є відсутність набуття стадій моторного розвитку, гіпотонія із втратою контролю над головою, періодична блювота та рухові розлади. Пірамідальні та екстрапірамідні ознаки, ністагм, порушення дихання, офтальмоплегія та периферична нейропатія часто спостерігаються ззаду. Епілепсія зустрічається порівняно рідко.
Етіологія
Методи діагностики
Діагноз синдрому заснований на МРТ головного мозку, який показує специфічну топологію уражень базальних гангліїв та стовбура мозку, часто пов’язану з лейкодистрофією та атрофією мозку. Концентрація лактату постійно підвищується в лікворі, а часто і в крові. Етіологічний діагноз базується на біохімічному аналізі, який шукає основний дефект у виробництві енергії. Піруватдегідрогеназу аналізують у лейкоцитах або культурах фібробластів шкіри, тоді як окисне фосфорилювання більш повно аналізується в м’язах або печінці.
Пренатальна діагностика
Пренатальна діагностика можлива у випадках з відомими генетичними відхиленнями в ядерному гені, але набагато складніше, коли в зміну входить ген mtDNA. Коли виявлено лише біохімічний дефект, пренатальна діагностика стає складною через потенційні технічні труднощі в біохімічному аналізі амніоцитів, а також можливість того, що ці клітини не експресують дефект, виявлений у фібробластах шкіри.
Генетичні поради
У більшості випадків синдром Лі передається аутосомно-рецесивно. Однак дефекти PDH, спричинені аномаліями альфа-субодиниці E1, пов'язані з Х-хромосомою, а аномалії мітохондріальної ДНК передаються материнським шляхом. Генетичне консультування залежить від виявлення причини захворювання.
Лікування та лікування
Специфічного лікування хвороби Лі немає. Запропоновано кілька вітамінів або кофакторів, включаючи вітамін В1 (тіамін), вітамін В2 (рибофлавін), карнітин та кофермент Q10, які можна перевіряти регулярно. Для пацієнтів з дефіцитом піруватдегідрогенази запропонована кетогенна дієта.
Прогноз
Прогноз розвитку синдрому Лі є несприятливим, оскільки тривалість життя для більшості пацієнтів скорочується до кількох років.
Експерти: Доктор Енн ЛОМБС - Останнє оновлення: Липень 2006 р