- Пошук
- Клінічні ознаки та симптоми
- Класифікації
- Гени
- Інвалідність
- Енциклопедія для широкого загалу
- Енциклопедія для професіоналів
- Посібники для надзвичайних ситуацій
- Джерела/процедури
Пошук рідкісного захворювання
Інші варіанти пошуку
Синдром Перрі
Визначення захворювання
Це рідкісне спадкове нейродегенеративне розлад, що характеризується швидко прогресуючим ранньою появою паркінсонізму, центральної гіповентиляцією, втратою ваги, безсонням та депресією.
ОРФІЯ: 178509
Поширеність невідома. На сьогодні описано 53 випадки в 11 сім'ях, у Канаді, США, Великобританії, Франції, Туреччині та Японії.
Клінічний опис
Середній вік початку захворювання становить 48 років (35-61), і він має паркінсонізм (ригідоакінетичний і досить симетричний), психічні зміни (депресія, млявість, апатія та зміни характеру), а також труднощі зі сном. Нормальна тривалість синдрому Перрі становить близько 5 років, при цьому серйозна втрата ваги та центральна гіповентиляція спостерігаються в кінці захворювання. Помітна вегетативна дисфункція була описана в сім'ї з Японії. На запущених стадіях захворювання пацієнти часто прикуті до ліжка або на візках, оскільки рухові порушення можуть бути серйозними.
Етіологія
Синдром Перрі спричинений мутаціями (п'ять ідентифікованих на сьогоднішній день) екзону 2 гена динактину DCTN1, який кодує p150glued, найбільшу субодиницю білкового комплексу динактину. Мутації цього гена змінюють спорідненість динактину до мікротрубочок, що призводить до зміни цього важливого транспортного білка. Здається, нігральні нейрони більше страждають від дисфункції цього білка; Це пояснює збільшення клітинної загибелі та характерну патологію, яка спостерігається при синдромі Перрі.
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на клінічних даних паркінсонізму, що почався рано, що поєднується з депресією, втратою ваги та гіповентиляцією, і підтверджується молекулярно-генетичним тестуванням на виявлення мутації гена DCTN1. Основні гістологічні дані полягають у втраті нейронів та позитивній ДНК-зв’язуючому білку TAR (TARDBP) у чорній субстанції та локусі кишечника без тіл Леві. Для виявлення гіповентиляції слід проводити полісомнографію.
Диференціальна діагностика
Основним диференціальним діагнозом є інші форми раннього сімейного паркінсонізму (особливо ті, що пов'язані з мутаціями генів PARK2, PINK1, PARK7 та LRRK2), а також фронтотемпоральна деменція (див. Ці терміни).
Пренатальна діагностика
Пренатальна діагностика можлива в лабораторіях, які пропонують спеціальні пренатальні тести для сімей з відомою мутацією DCTN1.
Генетичні поради
Синдром Перрі слідує за аутосомно-домінантною схемою успадкування з повною пенетрантністю, і діти батьків із хворобою мають 50% шансів також мати мутацію та розвинути захворювання. Безсимптомний діагноз може бути запропонований особам, що перебувають у групі ризику.
Лікування та лікування
На сьогодні лікувального лікування не існує. Для симптоматичного лікування потрібна мультидисциплінарна команда. Терапія дофаміном (зазвичай леводопою/карбідопою) застосовується для поліпшення паркінсонізму. Реакція на леводопу може бути не постійною або відсутнім, але високі дози (> 2 г) допомогли зменшити симптоми у кількох пацієнтів. Пацієнтам з гіповентиляцією потрібна вентиляція (інвазивна або неінвазивна), особливо вночі. Функцію дихання слід періодично контролювати. Психіатричне спостереження, поряд з антидепресантами, необхідне для лікування депресії та запобігання суїциду. Контроль ваги та висококалорійну дієту слід застосовувати, коли спостерігається втрата ваги. При погіршенні симптомів часто потрібна госпіталізація та подальша медична допомога.
Прогноз
Синдром Перрі швидко прогресує, а прогноз - поганий. Смерть настає від дихальної недостатності, яка може бути раптовою чи незрозумілою, або в деяких випадках самогубства. Респіраторна підтримка може продовжити виживання при прийнятній якості життя.
Експерти: Доктор Крістіан УІДЕР - Останнє оновлення: Жовтень 2012 р