- Пошук
- Клінічні ознаки та симптоми
- Класифікації
- Гени
- Інвалідність
- Енциклопедія для широкого загалу
- Енциклопедія для професіоналів
- Посібники для надзвичайних ситуацій
- Джерела/процедури
Пошук рідкісного захворювання
Інші варіанти пошуку
Амілоїдоз ATTRV30M
Визначення захворювання
Сімейна амілоїдна полінейропатія (FAP) або транстиретинова амілоїдна полінейропатія (TTR) - це прогресуюча вегетативна сенсорно-рухова нейропатія, яка з’являється у зрілому віці. Втрата ваги та ураження серця є загальним явищем; можуть також виникнути ускладнення очей або нирок.
ОРФІЯ: 85447
Резюме
Епідеміологія
Поширеність у всьому світі невідома, хоча поширеність серед загального населення в Японії останнім часом оцінюється в 1 на мільйон.
Клінічний опис
FAP є клінічно неоднорідним, і його клінічна картина залежить від генотипу та географічного походження. FAP зазвичай представляється як залежна від довжини чутлива полінейропатія з вегетативними відхиленнями. Першими проявами є парестезія, біль або трофічні ураження стоп, шлунково-кишкові розлади або втрата ваги. Найбільш виражена втрата чуття включає біль і відчуття тепла. Втрата двигуна відбувається пізніше. До автономних ознак належать постуральна гіпотензія та шлунково-кишкові та сечостатеві розлади.
Етіологія
FAP передається як аутосомно-домінантний ознака і викликаний мутаціями гена TTR (18q12.1). На сьогоднішній день виявлено понад 40 мутацій TTR, пов’язаних з різними моделями ураження органів, віком початку та прогресуванням захворювання. Найпоширенішим варіантом є заміна TTR Val30Met, з якої було виявлено кілька ендемічних вогнищ, особливо в Португалії, Японії та Швеції. Однак фенотип TTR Val30Met у цих країнах відрізняється.
Методи діагностики
Для діагностики потрібно виявлення мутацій TTR, пов’язаних з амілоїдами. Тим не менше, ідентифікація хвороботворної мутації не вважається діагностичною, оскільки генетична пенетрантність є змінною. Клінічне спостереження та біопсія тканин (таких як нерв, нирки, губні слинні залози, підшкірна жирова клітковина або слизова оболонка прямої кишки) необхідні для остаточного діагнозу: амілоїдні відкладення виявляються за допомогою червоного фарбування Конго під світловою мікроскопією та зеленого двозаломлення в мікроскопі поляризованого світла.
Диференціальна діагностика
Диференціальна діагностика повинна включати діабетичну нейропатію, хронічну запальну демієлінізуючу полінейропатію (див. Термін), легкий ланцюг (AL), амілоїдоз гельсоліну та аполіпопротеїн А1 (див. Терміни).
Пренатальна діагностика
У пацієнтів з раннім початком FAP (
Генетичні поради
Потерпілим сім'ям слід пропонувати генетичне консультування, тоді як безсимптомний скринінг родичів індексного пацієнта важливий для ранньої діагностики.
Лікування та лікування
Управління ФАП має бути мультидисциплінарним, із залученням невролога, генетика, кардіолога та печінкового хірурга. На сьогоднішній день трансплантація печінки (LT) є єдиним засобом для запобігання синтезу амілоїдогенних варіантів TTR. ХТ може сповільнити прогресування захворювання на ранніх стадіях. Симптоматичне лікування має важливе значення при сенсомоторних та вегетативних невропатіях та вісцеральних ускладненнях.
Прогноз
FAP - важке та інвалідизуюче захворювання. Можуть розвинутися важкі серцеві, ниркові та очні прояви. Смерть настає в середньому через 10,8 років після появи перших симптомів і може наступити раптово або в результаті інфекцій або кахексії.
Експерти: Пр. Девід АДАМС - Останнє оновлення: Жовтень 2008 року