1. ЩО ТАКЕ СИНДРОМ ПАПИ

синдром

Абревіатура PAPA розшифровується як піогенний артрит, гангренозна піодермія та вугрі. Це генетичне захворювання. Синдром характеризується тріадою симптомів, які включають рецидивуючий артрит, тип шкірної виразки, відомий як піодермія гангренозний, та тип вугрів, відомих як кістозні вугрі.

Ні, синдром PAPA дуже рідкісний. Описано дуже мало випадків. Незважаючи на це, частота захворювання точно не відома і може бути недооцінена. Цей синдром вражає чоловіків і жінок нечітко. Зазвичай захворювання з’являється в дитинстві.

Синдром PAPA - це генетичне захворювання, спричинене мутаціями гена, який називається PSTPIP1. Мутації змінюють функцію білка, який ген кодує; цей білок відіграє роль у регуляції запальної реакції.

Синдром PAPA успадковується як аутосомно-домінантне захворювання. Це означає, що це не пов’язано зі статтю. Це також означає, що один із батьків виявляє принаймні деякі симптоми захворювання, і часто в одній родині спостерігається більше, ніж одна постраждала людина, у кожному поколінні яких страждають люди. Коли хтось із PAPA планує мати дітей, існує 50% шансів народити дитину з синдромом PAPA.

Дитина успадкувала хворобу від одного з батьків, який несе мутацію гена PSTPIP1. Батько, який несе мутацію, може мати або не мати всіх симптомів захворювання. Запобігти хворобі неможливо, але симптоми можна лікувати.

Синдром PAPA не є інфекційним

Найпоширенішими симптомами захворювання є артрит, гангренозна піодермія та кістозні вугрі. Рідко всі три трапляються одночасно у одного пацієнта. Зазвичай артрит виникає в ранньому дитинстві (перший епізод виникає у віці від 1 до 10 років); зазвичай це стосується лише одного суглоба за раз. Уражений суглоб набряклий, болючий і червоний. Клінічно це нагадує септичний артрит (артрит, викликаний бактеріями в суглобі). Артрит синдрому PAPA може спричинити пошкодження суглобового хряща та навколосуглобової кістки. Великі виразкові ураження шкіри, відомі як гангренозна піодермія, зазвичай з’являються пізніше і часто вражають ноги. Кістозні вугрі зазвичай з’являються в підлітковому віці і можуть зберігатися і в зрілому віці, вражаючи обличчя і тулуб. Ураження шкіри або суглобів часто свідчать про початок захворювання.

Хвороба виявляється не однаково у всіх дітей. Людина, яка є носієм генної мутації, може не мати всіх симптомів захворювання або може мати лише дуже слабкі симптоми (мутація із змінним проникненням). З іншого боку, симптоми можуть відрізнятися, як правило, покращуючись у міру зростання дитини.

2. ДІАГНОСТИКА І ЛІКУВАННЯ

Існує можливість розглянути синдром PAPA у дитини з повторними епізодами хворобливого запального артриту, які клінічно нагадують септичний артрит і не піддаються лікуванню антибіотиками. Артрит та шкірні прояви можуть проявлятися не одночасно або можуть виникати не у всіх пацієнтів. Також слід провести ретельну оцінку сімейної історії. Оскільки хвороба є аутосомно-домінантною, інші члени сім’ї, швидше за все, виявляють принаймні деякі симптоми захворювання. Діагноз можна поставити лише за допомогою генетичного аналізу, щоб забезпечити наявність мутацій у гені PSTPIP1.

Аналізи крові: Швидкість осідання еритроцитів (ШОЕ), С-реактивний білок (СРБ) та показники крові часто змінюються під час епізодів артриту. Ці тести використовуються для демонстрації наявності запалення. Однак його аномалії не є специфічними для діагностики синдрому PAPA.
Аналіз рідини суглобів: Під час епізодів артриту зазвичай проводять пункцію суглоба для отримання суглобової рідини (відомої як синовіальна рідина). Синовіальна рідина, зібрана у пацієнтів із синдромом PAPA, є гнійною (жовтою та щільною) і містить велику кількість нейтрофілів, типу білих кров'яних клітин. Ця особливість схожа на септичний артрит, але в цьому випадку бактеріальні культури є негативними. Генетичний тест: Єдиним тестом, який однозначно підтверджує діагноз синдрому PAPA, є генетичний тест, який показує наявність мутації в гені PSTPIP1. Цей тест робиться з невеликою кількістю крові.

Оскільки це генетичне захворювання, синдром PAPA неможливо вилікувати. Незважаючи на це, його можна лікувати препаратами, які контролюють запалення суглобів і, отже, запобігають пошкодженню суглобів. Це відбувається так само при ураженнях шкіри, хоча реакція на лікування повільна.

Лікування синдрому PAPA відрізняється залежно від домінуючого прояву. Зазвичай артритні епізоди швидше реагують на пероральні або внутрішньосуглобові кортикостероїди. Іноді таке лікування може бути неефективним, і артрит часто повертається, тому доводиться вдаватися до тривалого лікування кортикостероїдами, яке може спричинити побічні ефекти. Гангренозна піодермія виявляє певну реакцію на пероральні кортикостероїди, а також регулярно лікується місцевими імунодепресантами (кремом) та протизапальними препаратами. Реакція повільна, а травми можуть бути болючими. Нещодавно повідомлялося, що в поодиноких випадках лікування новими біологічними препаратами, що інгібують інтерлейкін 1 (IL-1) та фактор некрозу пухлини (TNF), ефективно для обох типів піодермії, а також для лікування та профілактики рецидивів артриту. Через рідкісність захворювання відсутні контрольовані дослідження.

Лікування кортикостероїдами пов’язане із збільшенням ваги, набряком обличчя та зміною характеру. Тривале лікування цими препаратами може спричинити затримку росту та остеопороз.

Лікування, як правило, призначається для контролю рецидивів артриту або шкірних проявів, і зазвичай його не застосовують постійно.

Немає опублікованих досліджень щодо ефективного додаткового лікування.

Загалом уражені діти покращуються у міру дорослішання, і прояви захворювання можуть зникати. Однак це трапляється не у всіх пацієнтів.

З віком симптоми, як правило, слабшають. Однак, оскільки синдром PAPA є дуже рідкісним захворюванням, довгостроковий прогноз невідомий.

3. ЩОДЕННЕ ЖИТТЯ

Епізоди артриту можуть спричинити обмеження у повсякденній діяльності. І все ж при правильному лікуванні вони реагують досить швидко. Гангренозна піодермія може бути болючою і досить повільно реагувати на лікування. Коли уражена шкіра охоплює видимі частини тіла (наприклад, обличчя), це може дуже дратувати пацієнтів та їх батьків.

Важливим є підтримка шкільного навчання дітей з хронічними захворюваннями. Існує кілька факторів, які можуть спричинити проблеми, коли справа стосується відвідування школи, і тому важливо пояснити вчителям можливі особливі потреби дитини. Батьки та вчителі повинні зробити все можливе, щоб дозволити дитині нормально брати участь у шкільних заходах, забезпечити, щоб дитина отримувала хороші оцінки, а також бути оціненими та прийнятими дорослими та однолітками. Майбутня інтеграція у професійний світ є важливою для молодого пацієнта та є однією з цілей глобальної допомоги хворим із хронічними захворюваннями.

Фізичні навантаження можна виконувати так, як переноситься дитиною. Тому загальна рекомендація полягає в тому, щоб дозволити пацієнтам брати участь у спортивних заходах і вірити, що вони зупиняться, якщо болить суглоб, рекомендуючи вчителям уникати спортивних травм, особливо у випадку з підлітками. Незважаючи на те, що спортивні травми можуть спричинити спалахи запалення суглобів або шкіри, їх можна швидко вилікувати, і вторинні фізичні пошкодження будуть набагато меншими, ніж психологічні збитки від заборони займатися спортом із друзями через хворобу.

Конкретних порад щодо дієти немає. Загалом, дитина повинна харчуватися збалансовано і нормально для свого віку. Для зростаючої дитини рекомендується здорове та збалансоване харчування з достатньою кількістю білків, кальцію та вітамінів. Пацієнтам, які приймають кортикостероїди, слід уникати переїдання, оскільки ці препарати можуть посилити апетит.

Так, дитину можна і потрібно робити щеплення; Незважаючи на це, перед введенням живих аттенуйованих вірусних вакцин слід запитати у лікуючого лікаря, щоб він міг порадити їм відповідний аналіз характеристик кожного випадку.

До цього часу в літературі немає інформації щодо цього аспекту у пацієнтів. Як правило, як і для інших запальних захворювань, краще планувати вагітність, щоб адаптувати лікування заздалегідь через можливі побічні ефекти біологічних препаратів на плід.