Синдром Пітерса плюс характеризується очними аномаліями передньої камери, короткими кінцівками з широкими дистальними кінцівками, характерними рисами обличчя, щілиною губи/піднебіння та мінливою затримкою розвитку. Найпоширенішим дефектом передньої камери є аномалія Петерса, що складається з помутніння центральної рогівки, витончення задньої рогівки та іридокорнеальних спайок. Поширені катаракта та глаукома. Затримка розвитку спостерігається приблизно у 80% дітей; інтелектуальна вада може коливатися від легкої до важкої.

синдром

Інші супутні аномалії, описані у деяких пацієнтів, включають вроджені вади серця (такі як гіпопластичне ліве серце, відсутність правої легеневої вени, двостулковий легеневий клапан), сечостатеві аномалії (гідронефроз, ниркова гіпоплазія, ниркові та сечоводні дублікати, мультицистозна диспластична нирка та гломерулоцистозні нирки ) та вроджений гіпотиреоз.

Діагноз синдрому Петерса плюс - це клінічний діагноз, який може бути підтверджений виявленням біалельних патогенних варіантів B3GLCT при молекулярно-генетичному тестуванні.

Поряд із лікуванням глаукоми та катаракти слід проводити тотальну кератопластику через ураження рогівки.