REMIJ 2017; 18 (2)

чорносливом

Синдром Живіт з чорносливу . Презентація справи

Синдром живота з чорносливом. Презентація справи

Дра Сулема Марреро Абреу 1 , Доктор Рафаель Енріке Діффур Дюверже два , Доктор Луїс Торрес Леон 3

1 Спеціаліст першого ступеня з педіатрії. Майстер з комплексного догляду за дітьми. Викладач-викладач

два Фахівець другого ступеня з неонатології. Майстер комплексного догляду за дітьми, доцент

3 Спеціаліст першого ступеня з педіатрії. Майстер з комплексного догляду за дітьми. Доцент

Синдром `` Чорнослив '' у новонародженого, також відомий як синдром Ігл Баретта, характеризується тріадою відхилень, що включає різну ступінь гіпоплазії мускулатури живота, аномалії сечовивідних шляхів та двосторонній крипторхізм. Описано випадок пацієнта чоловічої статі з синдромом живота з чорносливом та проведено огляд літератури щодо цього рідкісного захворювання. Чорнистоподібна зморшкувата особливість живота дає синдрому свою назву. Крім того, це може бути пов’язано із серцево-судинними, дихальними, ортопедичними та шлунково-кишковими розладами.

Ключові слова: Синдром живота з чорносливом, черевна агенезія, аномалії сечовивідних шляхів, крипторхізм

Синдром чорносливу у Ньюбома, також відомий як синдром Ігл-Барретта, характеризується тріадою аномалій, що включають різну ступінь гіпоплазії мускулатури живота, аномалії сечовивідних шляхів та двосторонній крипторхізм. Ми описуємо випадок пацієнта чоловічої статі із синдромом череву слизи та оглядаємо літературу з цього рідкісного захворювання. Характерний зморщений, схожий на чорнослив живіт, дає назву синдрому. Крім того, це може бути пов’язано із серцево-судинними, дихальними, ортопедичними та шлунково-кишковими розладами.

Ключові слова: Синдром Чорнослива-Беллі, дефіцит м’язів живота, аномалії сечовивідних шляхів, крипторхізм

ВСТУП

Синдром Живіт з чорносливу Живіт чорносливу - рідкісна вроджена аномалія, вперше описана в 1839 р. У чоловіків поширеність становить 20: 1 порівняно з самками, ситуація, ймовірно, пов’язана з поверхневим дефектом Х-хромосоми. Характеризується: а) повною або частковою відсутність черевної стінки, б) крипторхізм та в) аномалії сечовивідних шляхів. Це також іноді асоціюється з деякими ортопедичними відхиленнями через наявність олігоамніозу, але аномалії нижніх кінцівок трапляються рідко. 1-5

Повідомляються клінічні спостереження за випадком цього синдрому, що спостерігаються у службі неонатології Урядової лікарні Мбабане, Свазіленд; де знаходиться кубинська медична бригада, яка надає медичні послуги в цьому закладі

ПРЕЗЕНТАЦІЯ СПРАВИ

Це 36-годинний новонароджений чоловік Nguema Ela з анамнезом матері, що страждав анемією, інфекцією сечових та піхвових шляхів, доставкою евтоцику, рідиною меконію xx, apgar 5/7, часом передчасного розриву мембрани (PROM) 12 годин, термін вагітності 39,1 тижнів, вага при народженні 2749 грамів, дата народження: 05.09.2016, який проходив лікування в неонатологічній службі урядової лікарні Мбабане, Свазілансд; внаслідок виявлення, акроціаноз дихальних розладів та вади розвитку черевної стінки (зображення №1)

Зображення No1. Живіт батрацького вигляду зі стоншенням стінки

Цей випадок був результатом 19-річної вагітної матері з допологовим доглядом. Фізичне обстеження показало активного тахіпнечного новонародженого (76 хв.) Із синдромом респіраторного дистрессу (Сільверман Андерсон, 4 бали). Фасція була дисморфічною. Імплантація пінна була нижче норми. Живіт мав батрацький вигляд із надмірною шкірою, яка окреслювала форму внутрішніх органів, жодна м’язова стінка не прощупувалася. Яєчка відсутні в мішках для мошонки.

Дихальна недостатність дещо покращилася при напівсидячому положенні (дистрес-дистрес-становище) та теплому, вологому кисні на 8 літрів/хвилину. Грудне вигодовування розпочали і терпіли до п'ятого дня. На четвертий день він виявив жовтяницю та прогресуючий набряк нижніх кінцівок та мошонки. На шостий день стан дитини погіршився, погіршився дихальний дистрес, у нього виявився ціаноз із мармуровою шкірою, анурія, і він помер.

Були проведені такі лабораторні дослідження: сечовина 98 мг/дл та креатинін 4,1 мг/дл.

Синдром Пруна-Беллі (PBS), також відомий як синдром Ігл-Баретта, характеризується тріадою, що включає різну ступінь гіпоплазії черевних м’язів, аномалії сечовивідних шляхів та двосторонній крипторхізм. 6, 7 До 75% пацієнтів з PBS були пов'язані з дефектами на рівні легенів, серця, кісток та шлунково-кишкового тракту. 8

Форліх у 1839 році описав перший випадок, коли у дитини виявився дефект мускулатури живота, киля в грудях і двобічний крипторхізм. У 1895 р. Паркер пов'язував цей синдром з вадами розвитку сечовивідних шляхів: гідронефрозом, гідроуретером і мегаміхуром. Термін "Живіт з чорносливом або сливовий живіт" був введений Ослером в 1901 р. І відображає зморщений вигляд шкіри черевної стінки новонародженого через різну ступінь гіпоплазії м'язів черевної стінки. 9

Частота цього синдрому оцінюється в 1 випадку на 40 000 - 50 000 живих новонароджених, що частіше зустрічається у чоловіків, ніж у жінок, у співвідношенні 18: 1. два

Оскільки це рідкісний синдром, повідомляється про випадок пацієнта чоловічої статі із синдромом Пруна-живота, діагностованому в неонатальному віці, та проводиться огляд літератури.

Синдром Живіт з чорносливу, Незважаючи на рідкість і рідкісність у світі, його легко діагностувати. Цьому сприяло вдосконалення діагностичних засобів. Вже в 1989р, Камарена 10 повідомили про 300 випадків у світі, і сьогодні ця кількість зросла, і навіть говорять про спадкову передачу цього синдрому. Рамазамі повідомляє про 11 випадків у родині. 11, 12

У Колумбії в 2010 році випадок із цим синдромом був представлений в Університетській лікарні Сантандера (HUS), в якому він вижив і підтримує стриманий прогноз. 4

БІБЛІОГРАФІЧНА ЛІТЕРАТУРА