Синоніми назви захворювання:

  • Синдром Ріхнера Ханхарта
  • Тирозинемія II типу
  • Окулокутанова тирозинемія
  • Keratosis palmoplantaris circumscripta
  • Тирозиноз II.
  • Тирозинемія II типу
  • Дефіцит тирозину трансаміназ
  • Дефіцит тирозину трансаміназ
  • Дефіцит тирозинамінотрансферази
  • Дефіцит тирозинамінотрансферази
  • Синдром Ріхнера-Хангарта
  • Keratosis palmoplantaris з дистрофією рогівки
  • Тирозинемія типу Орегон
  • Тирозиноз, очно-шкірний тип

Основні дані:

  • Чоловік: Може статися в будь-якому віці
  • Самка: Може траплятися в будь-якому віці

Опис хвороби:

  • Вроджене порушення деградації тирозину, що спричиняє характерні шкірні та очні симптоми.

Курс захворювання:

  • Вроджений аутосомно-рецесивний розлад обміну амінокислот тирозину на основі дефекту генетичного ферменту.

Keratosis palmoplantaris

Суть вроджених метаболічних розладів полягає в тому, що через відсутність або недостатнє функціонування даного ферменту метаболічний процес зупиняється в даній точці, яка має три k. Це може призвести до: 1. матеріал, що попередньо блокується, накопичується в шкірі тканин і досягає токсичного рівня. 2. Через перерву обміну речовин не утворюється кінцевий продукт даного процесу, який також необхідний для життєвої функції. 3. Перетворення накопичувального матеріалу відбувається по-іншому, що часто призводить до утворення шкідливих продуктів.

При тирозинемії II типу тирозин накопичується в організмі в результаті генетичного дефекту ферменту тирозин-трансамінази. Тирозин-амінотрансфераза відповідає за перетворення тирозину в 4-гідроксифенілпіросилієву кислоту, яка через гомогентисову кислоту розкладається до оцтової кислоти та фумарату. За відсутності ферментів р-гідроксифенілпіросиліційна кислота та р-гідроксифенілоцтова кислота виводяться із сечею. Накопичений тирозин спричинює утворення зшивок у клітинах між скупченими тонофіламантами.

Спорідненість не рідкість, частота захворювання: на 100 000 населення: 1 пацієнт.

Синдром Ріхнера-Хангарта характеризується поєднанням очних розладів та центральної нервової системи.

Клінічно герпесоподібна виразка рогівки (уникнення світла, посилення полегшення, порушення зору). Ураження рогівки з’являються у віці декількох місяців. Ураження шкіри з’являються пізніше, але, як правило, до року: характерний хворобливий, точковий кератоз (ороговіння) на пальцях, долонях і підошвах, з важкою розумовою (психічною) та фізичною (соматичною) відсталістю в розвитку. Відбувається каліцтво.

Хвороби матері у плода з низькою масою тіла, мікроцефалією (малий череп), порушенням моторного розвитку (затримка, затримка розвитку мовлення)).

Функція печінки та нирок є нормальною, на відміну від тирозинемії I типу.

У крові підвищуються концентрації тирозину, а в сечі - тирозин та р-гідроксифенілпіросилієвої кислоти та р-гідроксифенілоцтової кислоти. Дієта з низьким вмістом фенілаланіну та тирозину зменшує біохімічні відхилення та клінічні ознаки.

Рання діагностика важлива, оскільки введення відповідної дієти може запобігти розвитку розумової та соматичної відсталості.