Синоніми назви захворювання:
- Синдром Ріхнера Ханхарта
- Тирозинемія II типу
- Окулокутанова тирозинемія
- Keratosis palmoplantaris circumscripta
- Тирозиноз II.
- Тирозинемія II типу
- Дефіцит тирозину трансаміназ
- Дефіцит тирозину трансаміназ
- Дефіцит тирозинамінотрансферази
- Дефіцит тирозинамінотрансферази
- Синдром Ріхнера-Хангарта
- Keratosis palmoplantaris з дистрофією рогівки
- Тирозинемія типу Орегон
- Тирозиноз, очно-шкірний тип
Основні дані:
- Чоловік: Може статися в будь-якому віці
- Самка: Може траплятися в будь-якому віці
Опис хвороби:
- Вроджене порушення деградації тирозину, що спричиняє характерні шкірні та очні симптоми.
Курс захворювання:
- Вроджений аутосомно-рецесивний розлад обміну амінокислот тирозину на основі дефекту генетичного ферменту.
Суть вроджених метаболічних розладів полягає в тому, що через відсутність або недостатнє функціонування даного ферменту метаболічний процес зупиняється в даній точці, яка має три k. Це може призвести до: 1. матеріал, що попередньо блокується, накопичується в шкірі тканин і досягає токсичного рівня. 2. Через перерву обміну речовин не утворюється кінцевий продукт даного процесу, який також необхідний для життєвої функції. 3. Перетворення накопичувального матеріалу відбувається по-іншому, що часто призводить до утворення шкідливих продуктів.
При тирозинемії II типу тирозин накопичується в організмі в результаті генетичного дефекту ферменту тирозин-трансамінази. Тирозин-амінотрансфераза відповідає за перетворення тирозину в 4-гідроксифенілпіросилієву кислоту, яка через гомогентисову кислоту розкладається до оцтової кислоти та фумарату. За відсутності ферментів р-гідроксифенілпіросиліційна кислота та р-гідроксифенілоцтова кислота виводяться із сечею. Накопичений тирозин спричинює утворення зшивок у клітинах між скупченими тонофіламантами.
Спорідненість не рідкість, частота захворювання: на 100 000 населення: 1 пацієнт.
Синдром Ріхнера-Хангарта характеризується поєднанням очних розладів та центральної нервової системи.
Клінічно герпесоподібна виразка рогівки (уникнення світла, посилення полегшення, порушення зору). Ураження рогівки з’являються у віці декількох місяців. Ураження шкіри з’являються пізніше, але, як правило, до року: характерний хворобливий, точковий кератоз (ороговіння) на пальцях, долонях і підошвах, з важкою розумовою (психічною) та фізичною (соматичною) відсталістю в розвитку. Відбувається каліцтво.
Хвороби матері у плода з низькою масою тіла, мікроцефалією (малий череп), порушенням моторного розвитку (затримка, затримка розвитку мовлення)).
Функція печінки та нирок є нормальною, на відміну від тирозинемії I типу.
У крові підвищуються концентрації тирозину, а в сечі - тирозин та р-гідроксифенілпіросилієвої кислоти та р-гідроксифенілоцтової кислоти. Дієта з низьким вмістом фенілаланіну та тирозину зменшує біохімічні відхилення та клінічні ознаки.
Рання діагностика важлива, оскільки введення відповідної дієти може запобігти розвитку розумової та соматичної відсталості.