Синдром Ангельмана (АС) - спадкове неврологічне захворювання з вадами розумового розвитку. Причиною його утворення є дефект хромосоми 15.

дитини

Деякі гени хромосоми впливають на розвиток мозку, особливо на лінгвістичний та руховий розвиток.

Якщо цього не зробити, це характеризує дитину з синдромом. Тим не менше, незважаючи на його розумову відсталість, виділяються безтурботний, життєрадісний характер, постійна посмішка та багато сміху.

Дитина з синдромом Ангельмана зазвичай протікає безсимптомно

Тому що ви можете покращити рівень IQ вашої дитини?
Що ще, крім генетики, може вплинути на рівень інтелекту вашої дитини? Звичайно, правильне харчування, велика кількість ігор та фізичних вправ - все це сприяє розвитку дитячого інтелекту.

Дитина, яка народилася з синдромом Ангельмана, часто не виглядає хворою при народженні. Ваша форма обличчя може бути специфічною, але вона не завжди помітна, не така яскраво виражена, як при багатьох інших спадкових захворюваннях.

Це може характеризуватися широким, усміхненим ротом (щасливе обличчя), спливаючим підборіддям, тонкою верхньою губою. Він часто тримає язик між губами. Розмір голови іноді менший за середній, а задня частина черепа більш рівна, ніж зазвичай.

Часто ще не при народженні, лише пізніше, приблизно у віці 1-2 років, проблеми починають виявлятися. При цьому недоліки можна відчути головним чином у розвитку мовлення та русі.

Малюк ‘трясеться’ набагато менше, ніж його сучасники, і вчить перші слова дуже повільно.

Навіть найпростіші слова можуть вимовити місяці. Їхній словниковий запас дуже і дуже бідний, і це суттєво не змінюється згодом - при більш важких формах захворювання пацієнт не вимовляє більше 10-20 слів.

Постійна посмішка

Вони часто більше спілкуються за допомогою тактильних подразників, невербальних сигналів. Вони відштовхують від них непотрібний предмет або тягнуть батьків до потрібної речі. Поза їх жорстка, часто з незвичними рухами.

Котяча м'ята - хвороба

Це може бути напр. тремтіння або мимовільне рукостискання. Для нього характерні також постійні посмішки, частий сміх, тому їх раніше називали щасливою лялькою - щасливою дитиною.

У більш пізньому віці, крім перерахованого, на перший план виходять додаткові симптоми. Такими можуть бути підвищена судомна здатність при епілептиформних нападах, гіперактивність, що ускладнює привернення уваги хворої дитини.

Рухова гіперактивність є найбільш помітною. Ззовні здається, ніби дитина ніколи не відпочивала. Пізніше можуть виникнути порушення сну, які у важких випадках вимагають прийому ліків.

Нерідкі випадки, коли синдром Ангельмана плутають з аутизмом через відсутність уваги, незвичні рухи, розумову відсталість та труднощі в спілкуванні.

Хоча факт, що аутисти уникають соціальних контактів, налагоджують зв’язки, і їх погляд не такий веселий і цікавий, як у тих, хто страждає синдромом Ангельмана, він набагато виразніший.

Перспективи дорослих у пацієнтів із синдромом Ангельмана

Більшість пацієнтів не стають повністю самодостатніми до повноліття. Більшість з них вчаться їсти зі столовими приборами, але самостійно підібрати одяг на блискавці або на ґудзиках - це вже проблема. Тим не менше, вони дуже веселі по натурі, добрі, товариські та люблячі люди.

Хоча соціальна взаємодія ускладнена через погану мовленнєву майстерність, ці люди завжди знаходять способи зрозуміти себе з іншими. Багато з них вивчають мову жестів, хоча іноді вона використовується з деякими модифікаціями через порушений розвиток руху. Також звичайно використовувати різні засоби спілкування, щоб зрозуміти себе.

Діагноз захворювання може бути поставлений на підставі клінічних ознак та обстеження ДНК. За допомогою генетичних тестів також можна показати спосіб успадкування, який відіграє головну роль у визначенні рецидивів, а також визначає прогноз у певних межах.

Хоча перспективи життя пацієнтів хороші, незалежно від їх успадкування, їх тривалість життя близька до здорових людей, але певні здібності можуть бути кращими або менш розвиненими залежно від механізму, за яким відбулося успадкування (наприклад, видалення гена, так званий однопарентеральний дизомія тощо)

На жаль, сьогодні не існує ліків від цієї хвороби, можна лікувати лише симптоми. У разі серйозних порушень сну для регулярних епілептичних нападів потрібні ліки, але на додаток до цього, акцент слід робити насамперед на поведінковій терапії та розвитку мовлення.

Джерело: WEBBeteg
Наш медичний автор: доктор Аніко Дебречені, лікар загальної практики

Рекомендація до статті

Дітям потрібні вітаміни та мінерали.

Якщо вчасно не лікувати, дефіцит заліза стає дедалі важчим.

Синдром протея - рідкісне захворювання (страждає менше 1 з 1 мільйона людей), менше ніж 200 випадків у всьому світі.

Акос Ердес народився 24 серпня 2017 року, і у віці 15 місяців у нього було діагностовано генетичне захворювання, яке називається м’язова атрофія або хребет.

Чи має значення, якщо мій 4-місячний хлопчик багато сміється? Зазвичай, коли ми сміємося, але часто плачучи, ми плачемо у сміх/посмішку.