синдром

Низький зріст дівчат, відхилення окремих органів, відсутність Х-хромосоми - основні ознаки вродженого захворювання, яке називається синдромом Тернера. Сьогодні синдром Тернера, як і синдром Дауна, більше не вважається хворобою. Швидше, вони трактуються як сукупність симптомів, які присутні у різних формах для кожної постраждалої дівчини таким чином і впливають на його життя в різних формах.

У здорової людини в кожній клітині 46 хромосом. 23 хромосоми від матері, 23 від батька. При синдромі Тернера одна хромосома «втрачається», а остання - не 46, а 45 хромосом. Якщо Y-хромосома втрачена, то відбувається аборт. Без цієї хромосоми розвиток неможливий.

У разі втрати Х-хромосоми розвивається плід, позначений певними відхиленнями, що формує суть синдрому Тернера. Однак існує також стан, коли деякі клітини містять нормальну кількість хромосом, а деякі клітини містять на одну хромосому менше. Ми називаємо це мозаїкою.

Чим менший відсоток уражених клітин, тим менш виражені симптоми. Втрата однієї хромосоми випадкова. Це не залежить від віку батьків, від способу життя матері, ніякі профілактичні дії неможливі. Повідомлення про випадки захворювання спостерігаються у однієї дитини на 2000-225 пологів.

Симптоми синдрому Тернера

Не всі симптоми є у кожної дівчини з синдромом Тернера, а також не всі симптоми мають однаковий розвиток.

Симптоми при народженні

Низька вага при народженні зустрічається лише у ¾ уражених.

Зміни в суглобах. Жорсткі лікті - нездатність простягнути руку,.

Інші персонажі. Набряки задньої частини ніг - т. Зв. слизький набряк, пігментовані плями, епікантус - шкірна складка у внутрішньому куточку ока, дугоподібний жорсткий клімат, вроджений дефект нирки - найчастіше подвоєна або підковоподібна нирка приблизно у половини дітей, коротка шия, шкірні складки з боків шия, ширша грудна клітка, у формі чашки ¾ дівчаток.

Менш часто спостерігається зменшення верхньої повіки, обмежена і болюча рухливість в зап’ясті, вроджені вади серця - найпоширенішим з яких є коарктація аорти. Більше вроджених вад серця

Симптоми в подальшому житті

  • Нижче зростання. Дівчата, які не отримували лікування, у зрілому віці приблизно на 10 см нижче, ніби вони були без хвороби. Причина незрозуміла, в більшості випадків гормон росту утворюється нормально, але його ефект недостатній.
  • Порушення статевого розвитку. Зовнішні статеві ознаки розвиваються нормально, але яєчники не виробляють жіночих статевих гормонів, вони навіть не містять яєць. Це може не стосуватися типу мозаїки. У жінок повідомляється про 95-98% безпліддя. Завдяки нормально розвиненим статевим органам вони можуть виносити дитину «з пробірки» з донорських яєць. Дівчата не плодючі і не мають менструацій без лікування. Відповідне лікування може викликати нормальний менструальний цикл.
  • Повторний середній отит, зниження слуху.
  • Тренування, короткозорість.
  • Вищий артеріальний тиск.
  • Непереносимість глютену.
  • Хвороби щитовидної залози.
  • Порушення цукрово-жирового обміну, вищий рівень ферментів печінки.

Розумовий розвиток, розумові та характерні здібності

IQ у цих дівчат це порівнянно зі здоровими однолітками. Вони краще виражають словесні (мовні) здібності, ніж невербальні (письмо, малювання, математика). У них частіші порушення концентрації уваги та просторової уяви. Вони починають писати пізніше, вони вміють читати, як їхні однолітки. Через брак фантазії у них часто виникають проблеми з математикою. Потрібно, щоб викладач був проінформований про цей стан і виправив оцінку учня щодо його хвороби.

Риси характеру

У них немає нападів люті, вони не примхливі, вони відкриті, популярні в команді. Під час виховання необхідно проконсультуватися з психологом, особливо для батьків, щоб їх підхід, який є надзвичайно турботливим, жалюгідним або необережним, не мав зайвого негативного впливу на психічну стабільність дитини. Дівчата можуть страждати від комплексу неповноцінності через свій зріст.

Лікування

Гормон росту та статеві гормони найбільш широко використовуються у лікуванні. Соматотропін починається з 3-річного віку. Його вводять щодня, поки ріст не зупиниться. Результати лікування дуже хороші. Лікування статевих гормонів починається у віці від 9 до 13 років. Лікування впливає на зовнішній вигляд і психіку дівчинки та дозрівання статевих органів.

Лікування статевих гормонів сприяє усуненню розриву в зростанні та прискорює припинення росту, тому початок введення слід ретельно продумати. Препарати даються у формі таблеток або пластирів. Це також відомий варіант хірургічне видалення яєчників. Дівчатам з хворобою мозаїчного типу рекомендується видаляти нефункціональні яєчники. Наявність Y-хромосоми та введення статевих гормонів може спровокувати розвиток раку яєчників. Тому з точки зору безпеки ця процедура розглядається у співпраці з гінекологом та ендокринологом.

Діагностика

Діагностика пологів непроста. Оскільки амніоцентез не пов’язаний з віком матері, це випадкові докази. На УЗД можна запідозрити цей синдром, оглянувши нухальну ділянку, яка вкорочена, шия більше протікає, можуть бути пов’язані нирки або вади серця. Підтвердження діагнозу відбувається лише шляхом дослідження клітин після амніоцентезу.

У разі позитивного висновку рішення про продовження вагітності вирішують батьки. Діагностика після народження легша. На підставі наявних симптомів лікар висловить підозру, яку підтвердить або виключить аналіз крові на генетичному робочому місці.