У розділі "Інформація про хвороби" ви знайдете основну інформацію з таких тем, як "Що це?" та "Скільки людей постраждало?" Крім того, цей розділ відповідає на конкретні поширені запитання з певної теми.

інші

Чи існують специфічні захворювання або розлади, пов’язані із крихким синдромом Х.?

Деякі інші захворювання, пов’язані із синдромом Тендітного Х, такі:

  • Порушення спектру аутизму. Від 30% до 50% людей з крихким синдромом X також відповідають критеріям розладу аутистичного спектру. 1
  • Випаданнямітральний клапан. При пролапсі мітрального клапана, захворюваннях серця, клапан, що розділяє нижню і верхню ліву камери серця, не працює належним чином. Зазвичай це захворювання не має летального результату, але у важких випадках для усунення проблеми може знадобитися хірургічне втручання.
  • Судоми. Від 6% до 20% дітей із синдромом Тендітного Х мають судоми. Судоми, пов'язані з синдромом, частіше зустрічаються у чоловіків, ніж у жінок. два

Як успадковується крихкий синдром X?

Тендітний ген X переноситься на хромосому X. Оскільки і чоловіки (XY), і жінки (XX) мають принаймні одну Х-хромосому, вони обидва можуть передавати мутований ген своїм дітям.

Як змінюється ген FMR1 при передачі від батька/матері до сина/дочки?

Повтори в промоторній частині гена FMR1 нестабільні, і іноді кількість повторень збільшується від одного покоління до наступного.
Премутований ген менш стабільний, ніж ген з повною мутацією. Отже, переходячи від батька/матері до сина чи дочки, заздалегідь іммутований ген міг би розширитися і стати геном із повною мутацією. Ймовірності розширення залежать від кількості повторень у промоторі цього премутованого гена:

Звичайний

Гени FMR1, які мають від 5 до 44 повторів CGG в промоторі, вважаються нормальними. Коли ці гени передаються від батьків дітям, кількість повторень не збільшується і не зменшується. 4

Середній

Гени FMR1, які мають від 45 до 54 повторів CGG в промоторі, вважаються проміжними або прикордонними. Проміжний ген може поширюватися від одного покоління до наступного, залежно від того, у кого з батьків є ген.

Мати до сина/дочки

Близько 14% випадків, коли мати передає проміжний ген своїй дитині, повторюваність CGG збільшується до кількості, яка вважається премутацією. Дослідження показали, що проміжний ген не стане геном з повною мутацією в одному поколінні, тому мати з проміжним геном не матиме дитини з повною мутацією.

Батько дочці

Коли проміжні гени передаються від батька до дочки, вони, як правило, стабільні і не стають премутаціями. 4

Премутації

Премутовані гени FMR1 (від 55 до 199 повторів CGG) можуть стати повною мутацією від одного покоління до наступного. Ризик експансії залежить від того, у кого з батьків є ген і кількість повторів у ньому.

Мати до сина/дочки

Ген FMR1 матері з 100 повторами CGG, швидше за все, стане повномасштабною мутацією при передачі її дітям. Ген FMR1 від матері з 70 до 79 повторами CGG має приблизно 30% шансів стати повною мутацією в одному поколінні. 5

Батько дочці

Премутації, передані від батька дочці, майже навряд чи стануть повноцінною мутацією. 5