Конфіденційність та файли cookie

Цей сайт використовує файли cookie. Продовжуючи, ви погоджуєтесь на їх використання. Отримати більше інформації; наприклад, про те, як керувати файлами cookie.

область

Наявність синього забарвлення в склері часто являє собою зменшення товщини склери. Підстилаюча пігментована увея стає помітною через витончену склеру, викликаючи таке забарвлення. Хоча його зазвичай можна виявити у деяких дітей молодше трьох місяців, синя склера часто може асоціюватися з множинними системними синдромами та ізольованими аномаліями очей.

Термін блакитна склера відноситься до вродженої аномалії, при якій спостерігається білувато-синюшне забарвлення склери, що, в принципі, обумовлено тим, що через неї видно основну увею.

Хоча висновок може бути нормальним у новонародженого, існує безліч системних захворювань, які можуть бути пов’язані з наявністю блакитної склери, саме тому після встановлення її наявності необхідно провести повне клінічне обстеження та необхідні параклінічні тести у пошуках таких асоціацій. Буде представлена ​​патофізіологія блакитної склери, а згодом і системні зміни, які найчастіше виявляються у дітей із цією офтальмологічною знахідкою.

Патофізіологія

Склера - це найбільш поверхневий шар очного яблука. Складається по суті з колагенових волокон, він забезпечує захист внутрішньоочного вмісту, в той же час отримує позаочні м’язи, стаючи його передньою вставкою2. Колір непрозоро-білий, а товщина варіюється, складаючи приблизно 0,8-1 мм у склеро-рогівковій лімбі та задньому полюсі та 0,5 мм у екваторі ока.

Колагенові волокна (тип I) складають 75% тканини склери, тоді як менше 25% складаються з еластичних волокон, з глікозаміногліканами, такими як гіалуронова кислота, хондроїтин сульфат і сульфат дерматану. Коли склера оглядається у здорової людини, виявляється, що вона переважно білого кольору, однак, оскільки основна увея - це інтенсивно пігментована тканина, можливо, вона стає видимою через склеру, якщо пігментація посилюється. товщина склер зменшується, породжуючи синю склеру.

Цей тип забарвлення може бути нормальним виявленням у перші місяці життя, коли склера близька до половини рівня дорослої людини5. Однак існує безліч патологій, які можуть змінити ембріогенез склер, заважаючи його конденсації та змінюючи структуру колагену, породжуючи аномально тонку склеру і, отже, її синій вигляд.

Недосконалий остеогенез. Osteogenesis imperfecta - це спадковий розлад колагенової тканини, який зазвичай проявляється синьою склерою, крихкістю кісток та передсенільною глухотою, а також можуть бути зміни на шкірі, зубах та суглобах. Існує чотири типи захворювання, і хоча механізм успадкування, як правило, є аутосомно-домінантним, він також може протікати рецесивно. Блакитна склера виявляється приблизно у 70% пацієнтів, однак при III і IV типах захворювання забарвлення склер має тенденцію до нормалізації у дорослому житті.

Підвищена прозорість склери зумовлена ​​зменшенням товщини склери на 50-75% разом з наявністю незрілих колагенових волокон із зменшенням поперечних смуг. Ці аномалії колагену типу 1 виявляються у всіх тканинах, уражених хворобою, і це пояснюється змінами в їх ланцюгах альфа-1 та альфа-2 та мутаціями в генах COL1A1 та COL1A2. Інші менш часті очні знахідки при цьому синдромі включають витончення рогівки, мегалокорнею, кератоконус, кератоглобус, далекозорість, катаракту, задній ембріотоксон та стискаючу атрофію зорового нерва.

Синдром Елерса-Данлоса. Також називається Гіпереластичний колір обличчя, Цей спадковий синдром має велику клінічну варіабельність із десятьма типами. Він характеризується еластичністю шкіри, гіпермобільністю суглобів, крихкістю шкіри та порушенням загоєння. Хоча синю склеру можна зустріти в будь-якій з них, очні виявлення частіше спостерігаються при типі VI, що пов’язано з дефіцитом ферменту лізилгідроксилази з рецесивним механізмом успадкування16. Цей ферментативний дефіцит призводить до синтезу колагену з низьким вмістом гідроксилізину з подальшим зниженням стабільності поперечних зв’язків. Зміни в структурі колагену пояснюють наявність блакитної склери та інших рідкісних очних знахідок, таких як мікрокорнея та вторинна глаукома.

Синдром Марфана. Генетична зміна, пов’язана з цією спадковою аутосомно-домінантною хворобою, полягає в мутації гена фібриліну FBN1. Ця молекула важлива для утворення еластину. Клінічні особливості синдрому Марфана включають підвивих кришталика, відхилення скелета та серцево-судинні відхилення19. Хоча найчастішою очною знахідкою є зміна положення кришталика, у деяких пацієнтів може бути синя склера, оскільки еластин є нормальним компонентом склери20. Інші офтальмологічні прояви включають відшарування сітківки, косоокість, дегенерацію сітківки та глаукому.

Гомоцистинурія. Ця хвороба поділяє із синдромом Марфана наявність скелетних та серцево-судинних змін та підвивиху кришталика, хоча природа перших двох відрізняється. Механізм успадкування та тип дефіциту також різні. Гомоцистинурія є наслідком аутосомно-рецесивного дефіциту ферменту цистатіонінсинтетази19. Наявність блакитної склери зустрічається порівняно рідко. Точний механізм, за допомогою якого виникають системні та очні клінічні прояви, невідомий, і пропонується шкідливий ефект як надлишку гомоцистеїну, так і дефіциту цистину. До 50% пацієнтів можуть затримати або запобігти ускладненню захворювання за допомогою спеціального дієтичного лікування та прийому піридоксину.

Ламка рогівка. Ця хвороба фенотипово схожа на синдром Елерса-Данлоса типу VI, але на відміну від неї виявляються нормальні рівні лізилгідроксилази. Наявність блакитної склери є постійною внаслідок витончення склер. Також спостерігається витончення рогівки і можливість мимовільних розривів очей або легкої травми.

Склера стоншується до точки досягнення третини нормальної товщини, а рогівка - до п’ятої частини норми.