Зразки крові беруть з ліктьової вени або збирають краплі крові на спеціальному папері з кінчика пальця; для вимірювання товщини потилиці потрібен спеціальний ультразвуковий прилад.

інтернет-en

Вам можуть порадити прийти з повним сечовим міхуром на обстеження, якщо товщина шийної складки вимірюється за допомогою ультразвуку.

Скринінг першого триместру - це поєднання двох аналізів крові та спеціального ультразвукового сканування, за допомогою якого можна визначити ризик вагітності жінки завагітніти дитиною з синдромом Дауна (21 трисомія) або синдромом Едвардса (18 трисомія). Виконуючи та спільно оцінюючи тести та призначаючи їх віку матері, можна підвищити чутливість та специфічність тесту фільтра.

  • Білок плазми A, пов’язаний з вагітністю (PAPP-A), є білком, який вперше виробляється плацентою, що розвивається. Під час нормальної вагітності білок піднімається в крові вагітної до пологів.
  • Хоріогонадотропний гормон людини (ХГЧ) - це гормон, який у великих кількостях виробляється плацентою під час вагітності. Для скринінгу першого триместру можна використовувати безкоштовну бета-субодиницю або загальний рівень ХГЧ. Обидва рівні зазвичай швидко піднімаються в крові вагітної жінки протягом перших 8-10 тижнів, а потім знижуються і стабілізуються на нижчому рівні до кінця вагітності.

Товщина шиї - це вимірювання, проведене ультразвуком. Експерт вимірює накопичення рідини між хребтом та шкірою на шийці стегна. Це процедура, яка вимагає спеціально навченого рентгенолога або акушера-гінеколога, правильної постави плода та ретельного вимірювання. Це не звичайне ультразвукове сканування і не є процедурою, доступною у кожній лікарні чи закладі охорони здоров’я.

Якщо результати скринінгу першого триместру потребують подальшого розгляду, можуть знадобитися інші тести, такі як амніоцентез (відбір проб амніотичної рідини) або відбір проб ворсин хоріона (CVS).

Як проводиться відбір проб?

Кров може бути взята з ліктьової вени вагітної жінки або кінчика пальця. Вимірювання товщини шийки матки ультразвуком проводиться поза черевної порожнини (трансбдоминально, через черевну стінку) або зонд може бути введений у піхву (трансвагінальне дослідження).

Яка підготовка необхідна для тесту?

Вас можуть попросити прийти з повним сечовим міхуром для обстеження, якщо проводяться ультразвукові вимірювання товщини складки.

Скринінг першого триместру - це комбінація вимірювань PAPP-A, hCG та товщини шийки матки, яка може бути використана для оцінки шансів вагітної жінки виношувати дитину з хромосомною патологією, такою як синдром Дауна (трисомія 21) або синдром Едвардса ( 18 трисомій). Скринінг першого триместру - це варіант, який рекомендується проводити для виявлення синдрому Дауна перед пологами. Додаткові опції включають скринінг материнської сироватки у другому триместрі та тестування ДНК плоду без клітин.

Однією з переваг скринінгу в першому триместрі є те, що він дає вагітній жінці можливість раннього скринінгу. Однак скринінг у першому триместрі не може оцінити порушення закриття нервової трубки, таке як відкритий хребет (spina bifida). Шанси на це можна оцінити у другому триместрі як частину скринінгу материнської сироватки (потрійний та чотириразовий скринінгові тести) або самостійно.

Стратегія скринінгу, яку може вибрати майбутня мама, залежить від того, яка техніка доступна і коли вона вперше звернулася до вихователя. Для отримання додаткової інформації про те, як фільтрація першого триместру вписується в інші параметри фільтрації, див. Нижче.

Ваш лікар скаже вам про 11-14. може рекомендувати тест між тижнями вагітності.

Генетичний консультант або клініцист (який може пояснити значення результатів та запропонувати варіанти подальшого спостереження) повинен оцінити результат скринінгового тесту.

Математичні розрахунки за результатами PAPP-A, hCG та товщини шийки матки використовуються для визначення чисельного ризику можливого генетичного порушення у плода. Цей ризик порівнюється з конкретним порогом. Якщо ризик перевищує порогове значення (наприклад, ймовірність від 1 до 230 або більше), це вважається позитивним скринінговим тестом, і вагітна жінка частіше завагітніла плодом з хромосомною патологією.

Однак важливо зазначити, що позитивні скринінгові тести не мають діагностичного значення для аномалій плода. Хоча скринінгові тести вказують на підвищений ризик, існує лише дуже мала кількість вагітних жінок, які насправді виношують генетично аномальний плід, незважаючи на позитивний результат скринінгу в першому триместрі.

При вагітності, коли плід несе хромосомні аномалії, такі як додаткова хромосома, що призводить до синдрому Дауна або синдрому Едвардса, значення PAPP-A демонструють тенденцію до зниження, рівень ХГЧ значно підвищений, а накопичення рідини в потилиці плода більше ніж нормальний.

Хоча скринінг у першому триместрі правильно визначає 85% жінок, які виношують плід із синдромом Дауна, і 75% жінок, у яких є плід із синдромом Едвардса, нормальна вагітність приблизно Помилково позитивний результат може бути отриманий у 5-10%.

Якщо скринінговий тест позитивний, необхідні додаткові остаточні тести для встановлення та підтвердження діагнозу. Це можуть бути діагностичні тести, такі як забір хоріональної частки (CVS) у першому триместрі або амніоцентез (відбір проб навколоплідних вод) у другому триместрі. Хоча ці тести набагато точніші, ніж скринінгові, вони передбачають пряме втручання і тому несуть певний ризик викидня та травми плода.

Скринінг не може виявити всіх аномалій плода.

Результати тесту сильно залежать від методики, що використовується для вимірювання товщини шийної складки, і від точності визначення плоду (термін вагітності). Якщо плід (термін вагітності) недостатньо точний, результати можуть бути хибно високими або низькими.

Оцінка ризику синдрому Дауна чи синдрому Едвардса при багатоплідній вагітності (двійнята, трійня тощо) може бути невизначеною, оскільки в таких випадках рівень PAPP-A та вільної бета-hCG може бути підвищений. Однак вимірювання товщини стегнової складки за допомогою ультразвуку - це обстеження, яке можна провести індивідуально та незалежно від кожного плоду за допомогою УЗД. У разі багатоплідної вагітності мати повинна проконсультуватися зі своїм лікарем щодо її варіантів.

Щороку в США народжується 1 із 700 дітей із синдромом Дауна (21 трисомія). Захворювання пов’язане з розумовою відсталістю та проблемами розвитку легкої та середньої тяжкості та може бути пов’язане із вродженими вадами серця, проблемами дихання та слуху, лейкемією та захворюваннями щитовидної залози. Більшість ускладнень здоров’я, пов’язаних із синдромом Дауна, піддаються лікуванню, і тривалість життя постраждалих значно зросла за останні роки. Шанси на народження дитини з синдромом Дауна або іншими хромосомними аномаліями зростають із віком матері. Хоча ризик народження дитини з цією хворобою значно вищий у матерів старше 35 років, більшість дітей із синдромом Дауна (приблизно 80%) пов’язані з вагітністю у матерів до 35 років, оскільки більшість дітей народжується саме в цьому вікова група. З цієї причини Американський коледж акушерів-гінекологів рекомендує пропонувати всім вагітним жінкам можливість скринінгу на синдром Дауна.

Синдром Едвардса (трисомія 18) - це захворювання, при якому є 3 копії хромосоми 18. Як і синдром Дауна, шанси на плід із синдромом Едвардса також зростають із віком матері. Синдром Едвардса пов’язаний з низкою розладів і, як правило, смертельним, оскільки новонароджені немовлята рідко досягають однорічного віку. Частота захворювання значно нижча порівняно з синдромом Дауна, із захворюваністю 16000 живонароджених. Для отримання додаткової інформації відвідайте веб-сайт фонду Trisomy 18.

Інший тест, який називається безклітинним тестом ДНК плоду (тест cffDNA), вимагає лише зразка крові вагітної матері, який можна використовувати для скринінгу певних хромосомних аномалій плода, включаючи синдром Дауна, синдром Едвардса та синдром Патау (13 трисомія). Тест можна провести найраніше на 10 тижні вагітності. Однак для підтвердження результату тесту cffDNA можуть знадобитися інвазивні діагностичні тести, такі як відбір проб ворсин хоріона (CVS) та амніоцентез (відбір проб амніотичної рідини). Оскільки тест cffDNA є відносно новим тестом, деякі страхові компанії не покривають витрат або тест доступний не скрізь. Відвідайте веб-сайт Безклітинного тестування ДНК для отримання додаткової інформації.

Існує кілька підходів, залежно від того, які методи доступні там, де ви живете, і коли ви вперше звертаєтесь до свого лікаря для пренатальної допомоги. Варіанти:

На цій сторінці

В іншому місці в Інтернеті

Ресурси, використані в поточному огляді

(Переглянуто 21 жовтня 2014 р.). Центри з контролю та профілактики захворювань. Дані та статистика, виникнення синдрому Дауна. Доступно в Інтернеті за адресою https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/downsyndrome/data.html. Доступ 26.12.2016.

Льюїс, Р. (3 липня 2015 р.). Безклітинне тестування ДНК плода вимагає обережності, зазначає комітет. Медичні новини Medscape. Доступно в Інтернеті за адресою http://www.medscape.com/viewarticle/847440. Доступ 26.12.2016.

(Вересень 2015 р.). Американський коледж акушерів-гінекологів. Висновок Комітету, № 640. Доступно в Інтернеті за адресою: http://www.acog.org/Resources-And-Publications/Committee-Opinions/Committee-on-Genetics/Cell-free-DNA-Screening-for-Fetal-Aneuploidy. Доступ 26.12.2016.

(2015, 8 жовтня). Скринінг першого триместру. Клініка Майо. Доступно в Інтернеті за адресою http://www.mayoclinic.com/health/first-trimester-screening/MY00126. Доступ 26.12.2016.

(Травень 2016 р.). Практичний бюлетень № 163: Скринінг на анеуплоїдію плода. Американський коледж акушерів-гінекологів. Доступно в Інтернеті за адресою https://s3.amazonaws.com/cdn.smfm.org/publications/224/download-491f0e6962960848d2097447ab57a024.pdf. Доступ 26.12.2016.

Gregg A.R., Skotko, B.G., Bekendorf J.L., et al. (28 липня 2016 р.). Неінвазивний пренатальний скринінг на анеуплоїдію плода, оновлення 2016 року: Позиція Американського коледжу медичної генетики та геноміки. Генетика в медицині. Доступно в Інтернеті за адресою http://www.nature.com/gim/journal/vaop/ncurrent/full/gim201697a.html. Доступ 26.12.2016.

(Вересень 2016 р.). Американський коледж акушерів-гінекологів. Скринінг на вроджені вади. Доступно в Інтернеті за адресою http://www.acog.org/

/media/For%20Patients/faq165.pdf?dmc=1&ts=20130213T1410405774. Доступ 26.12.2016.

(2016 жовтень). Березень Даймса. Синдром Дауна. Доступно в Інтернеті за адресою http://www.marchofdimes.com/baby/birthdefects_downsyndrome.html. Доступ 26.12.2016.

(Переглянуто 20 жовтня 2016 р.). Центри з контролю та профілактики захворювань. Вроджені вади, діагностика. Доступно в Інтернеті за адресою http://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/diagnosis.html. Доступ 26.12.2016.

(Вересень 2016 р.) Американський конгрес акушерів-гінекологів. Пренатальні генетичні скринінгові тести. Доступно в Інтернеті за адресою http://www.acog.org/Patients/FAQs/Prenatal-Genetic-Screening-Tests?IsMobileSet=false. Доступ до січня 2017 року.

Джерела, використані в попередніх оглядах

Томас, Клейтон Л., редактор (1997). Циберпедичний медичний словник Табера. Ф.А. Компанія Девіс, Філадельфія, Пенсильванія [18-е видання].

Ньюбергер, Д. (15 серпня 2000 р.). Синдром Дауна: Пренатальна оцінка ризику та діагностика. Американський сімейний лікар [Інтернет-журнал]. Доступно в Інтернеті за адресою http://www.aafp.org/afp/20000815/825.html. Доступ 15.04.07.

Qin, Q., et. ін. (2002). Імунофлуорометричний аналіз, визначений на момент лікування, для протеїну плазми крові, пов’язаного з вагітністю людини: використання при скринінгу першого триместру на синдром Дауна. Клінічна хімія 48: 473-483 [Інтернет-журнал]. Доступно в Інтернеті за адресою http://www.clinchem.org/cgi/content/full/48/3/473. Доступ 15.04.07.

(2007 січень). Скринінг материнської крові на наявність вроджених вад. Марш Даймс [Інтернет-інформація]. Доступно в Інтернеті за адресою http://www.marchofdimes.com/printableArticles/14332_1166.asp. Доступ 15.04.07.

Барклай, Л. та Лі, Д. (2007, 4 січня). Нові рекомендації рекомендують універсальний пренатальний скринінг на синдром Дауна. Medscape Medical News [Інтернет-інформація]. Доступно в Інтернеті за адресою http://www.medscape.com/viewarticle/550256_print. Доступ 10.10.07

Клірі-Голдман, Дж. І Малоун, Ф. (26 вересня 2005 р.). Досягнення пренатальної діагностики. Medscape з Appl Radiol 2005; 34 (9): 8-18 [Інтернет-інформація]. Доступно в Інтернеті за адресою http://www.medscape.com/viewarticle/513126_print. Доступ 10.10.07.

Американський коледж радіології та Радіологічне товариство Північної Америки. Інформація про радіологію, Акушерське ультразвукове дослідження (Інтернет-інформація, доступ на червень 2007 р.). Доступно в Інтернеті за адресою http://www.radiologyinfo.org/en/info.cfm?PG=obstetricus.

Malone FD та ін. Скринінг першого триместру або другого триместру або обидва на синдром Дауна. New England Journal of Medicine. 2005; 353: 2001-2011.

Прес-реліз ACOG (2 січня 2007 р.). Нові рекомендації щодо виклику синдрому Дауна для обстеження всіх вагітних. Доступно в Інтернеті за адресою http://www.acog.org/from_home/publications/press_releases/nr01-02-07-1.cfm.

Рекомендації з клінічного ведення клінічного менеджменту для лікарів акушерів-гінекологів ACOG. № 77, січень 2007. Скринінг хромосомних аномалій плода. Акушерство та гінекологія 2007; 109: 217-227.

(Листопад 2008 р.). Скринінг материнської крові на наявність вроджених вад. Марш Даймс [Інтернет-інформація]. Доступно в Інтернеті за адресою http://www.marchofdimes.com/professionals/14332_1166.asp. Доступ в червні 2010 року.

Персонал клініки Майо. (2008 2 липня). Скринінг першого триместру. MayoClinic.com [Інтернет-інформація]. Доступно в Інтернеті за адресою http://www.mayoclinic.com/health/first-trimester-screening/MY00126. Доступ в червні 2010 року.

Ekelund, C. et. ін. Від 08 грудня 2008 р Вплив нової національної політики скринінгу на синдром Дауна в Данії: популяційне когортне дослідження. Medscape від BMJ. 2008; 337 (2547) [Інтернет-інформація]. Доступно в Інтернеті за адресою http://www.medscape.com/viewarticle/584622. Доступ в червні 2010 року.

(Лютий 2006 р.) Американська асоціація вагітності. Екран першого триместру. Доступно в Інтернеті за адресою http://www.americanpregnancy.org/prenataltesting/firstscreen.html. Доступ у вересні 2010 року.

Кларк, В. та Дюфур, Д. Р., редактори (2006). Сучасна практика в клінічній хімії, AACC Press, Вашингтон, округ Колумбія Pp 416-418.

ACOG. Скринінг на вроджені вади. Доступно в Інтернеті за адресою http://www.acog.org/

/media/For%20Patients/faq165.pdf?dmc=1&ts=20130213T1410405774. Доступ в лютому 2013 року.