Джерело: Medirex Group Братислава, 9 травня 2017 р. - Словацькі вчені, які розробили неінвазивний пренатальний тест для виявлення трьох найпоширеніших хромосомних порушень плода, трохи просунули можливості науки та її застосування на практиці. Завдяки ще глибшому аналізу ДНК плода з крові матері, останні, крім синдрому Дауна, Едвардса та Патау, здатні виявляти інші порушення хромосом. Вагітна жінка може отримати більш детальну картину стану здоров’я майбутньої дитини. Гінекологи та генетики по всій Словаччині допомагають вагітним жінкам вирішити, чи проходити неінвазивне пренатальне тестування.

Тест TRISOMY + може виявити наявність 12 синдромів плода на основі аналізу ДНК. Для обстеження достатньо 10 мл крові матері. Після відбору проби проба надходить до лабораторії, що забезпечує її обробку, аналіз та оцінку результатів. Потім лікар інтерпретує їх вагітній жінці. "Тест фокусується на більш широкому діапазоні генетичних порушень плода, які пов’язані з порушеннями великої кількості окремих хромосом або їх частин. Оскільки вказівка ​​та інтерпретація результатів тесту TRISOMY + професійно дуже вимогливі і вимагають детальних знань пренатальної генетичної діагностики, це обстеження має рекомендувати своєму пацієнту фахівець з медичної генетики ", - пояснює RNDr. Габріель Мінарік, доктор філософії.

знову

Який тест вибрати

Тест TRISOMY - це неінвазивне пренатальне обстеження (NIPT), яке може визначити ризик трьох найпоширеніших хромосомних порушень плода з крові матері - Дауна, Едвардса та Патау. Вони становлять до 75% хромосомних порушень, які можуть виникати у плода, а його надійність сягає 99%. Якщо зацікавлений, тест також визначає ймовірну стать плоду.

Тест TRISOMY + є розширеним варіантом тесту TRISOMY, який, крім трьох найпоширеніших синдромів (Дауна, Патау, Едвардса), також виявляє ризик порушень кількості статевих хромосом (наприклад, синдром Тернера або Клайнфельтера), завдяки якому він також визначає хромосомну стать плода. Крім того, варіант плюс також надає інформацію про ризик присутності обраних так званих синдроми мікроделеції, спричинені відсутнім фрагментом однієї з хромосом (наприклад, синдром ДіГеорджа, Ангельмана/Прадера-Віллі). Однак вони рідкісні, і тому їх надійне захоплення нижче порівняно з базовим тестом TRISOMY.

Незважаючи на те, що тест TRISOMY + використовує той самий принцип, що і тест TRISOMY, обстеження є більш вимогливим до приладобудування та обчислювальної потужності, а також ставить більш високі вимоги до оцінки результатів. "Це вимагає читання та аналізу набагато більшої кількості фрагментів ДНК плода. Величезна кількість даних для кожного зразка обробляється потужним сервером з використанням вдосконалених обчислювальних алгоритмів та інструментів візуальної інтерпретації, які ми розробили для цієї мети ", - пояснює складність методології один із її авторів, молекулярний біолог RNDr. Томаш Шемеш, доктор філософії.

Зверніться до гінеколога та генетика

"Усі пренатальні тести потрібно оцінювати комплексно, разом з результатами біохімічного скринінгу та ультразвуку. Саме це завдання гінекологів та генетиків, які найкраще знають стан здоров’я своїх пацієнтів і можуть рекомендувати відповідну процедуру охорони здоров’я. Наприклад, якщо ризик біохімічного скринінгу вже дуже високий, а УЗД сигналізує про ймовірну участь плода, тести NIPT, як правило, не рекомендуються. Тоді вагітній жінці доцільніше пройти амніоцентез або взяти проби ворсин хоріона - якщо це захоплення на більш ранніх термінах вагітності ", - пояснює RNDr. Габріель Мінарік, доктор філософії.