Ризик народження жінкою дитини з синдромом Дауна зростає з віком. У тридцятих це ймовірність 1: 1000, у сорокових 1: 100, а якщо матері п'ятдесят років, ризик мати дитину з синдромом Дауна до 1:10.

У Словаччині вони розробили тест, який може з достовірністю до 99 відсотків визначити наявність синдрому Дауна у плода вагітної жінки. Це називається тест TRISOMY.

"Він призначений для виявлення наявності найпоширеніших хромосомних порушень плода, включаючи синдром Дауна. Ми не проводимо тест інвазивно, а це означає, що, отримуючи генетичний матеріал дитини, ми не проникаємо в живіт вагітної жінки, як це відбувається при амніоцентезі. Ми отримуємо його шляхом простого збору венозної крові, як правило, вручну ", - сказав Томаш Семеш, молекулярний біолог, один з авторів тесту, для Denník N.

Трисомія - тріо хромосом у клітині

ДНК зберігається в особливих структурах клітинного ядра, ми називаємо їх хромосомами. Ядро здорової клітини людини містить 46 хромосом, 23 від батька і стільки ж від матері. Парні хромосоми позначаються цифрами від 1 до 22. Крім того, у чоловіків і жінок різні комбінації так званих статевих хромосом (жінки мають дві Х-хромосоми, а чоловіки мають Х-і Х-хромосоми).

Коли клітини діляться на перших етапах після запліднення, іноді трапляються помилки ділення, що призводить до порушення кількості хромосом. Якщо замість пари хромосом їх до трьох, ми говоримо про так звану трисомію, пояснили нам у Медірексі, де влітку цього року вони провели обстеження на практиці.

"Ми розглядаємо хромосоми 21, 18 і 13. Якщо вони трисомічні, це означає наявність синдрому Дауна, Едвардса і Патау", - сказав Шемес.

Ризик зростає з віком

Причиною синдрому Дауна є трисомія на хромосомі 21. Хвороба пов’язана з розладом психічних та психічних функцій, вони різняться за ступенем. Порушення імунної системи, системи кровообігу або травного тракту часто зустрічаються у пацієнтів з цим синдромом.

"Частота синдрому Дауна відносно стабільна, але на це впливають зовнішні фактори. Наприклад, дослідники виявили, що в кількох європейських країнах кількість дітей із синдромом Дауна за короткий час зросла після Чорнобильської катастрофи ", - говорить Семеш.

Ризик народження жінкою дитини з синдромом Дауна зростає з віком. У тридцятих це ймовірність 1: 1000, у сорокових 1: 100, а якщо матері п'ятдесят років, ризик мати дитину з синдромом Дауна до 1:10.

У першому та другому триместрах вагітні жінки проходять так званий біохімічний пренатальний скринінг. Визначає ризик виникнення у плода синдрому Дауна, відкритої щілини нервової трубки або іншого розладу.

Негативним є те, що значення так званих маркерів ураженого та нормального плодів значно збігаються. Значна частина результатів потрапляє в діапазон норми та значень, що зазнали впливу.

"Тоді ми це просто помітили. Вагітна жінка не мала підвищеного ризику розвитку синдрому Дауна, вона навіть мала ризик порівняно із загальною популяцією. Принаймні так вийшло з біохімічного тесту. Тим не менше, ви зробили наш тест. Доведено, що плід страждає синдромом Дауна. Цей результат також підтвердив пізніший метод діагностики амніоцентезу ", - сказав Шемес.

Біохімічний тест не є 100%, він не може виявити всіх випадків синдрому Дауна. З іншого боку, за результатами цього тесту ми іноді включаємо жінок, чиї діти здорові, до групи високого ризику розвитку синдрому Дауна. У них амніоцентез, хоча у них може і не бути.

"Практика лабораторій" Медірекс "показує, що лише кожна із тридцяти п'яти жінок, які проходять амніоцентез на основі біохімічного скринінгу, має справді підтверджену трисомію", - сказав Шемес. Це означає, що тридцять чотири жінки з тридцяти п’яти проходять процедуру без потреби.

розробили
Лабораторне обладнання в Medirex. Фото - архів Medirex

Зменшує кількість необхідних амніоцентезів

Під час амніоцентезу лікар бере у жінки навколоплідні води, спеціальною голкою проникає в матку. Це інвазивна процедура, вона несе невеликий ризик як для жінки, так і для самого плода.

«Ми наближаємось до плода через голку. Дані в літературі свідчать про те, що існує приблизно один відсоток ризику того, що така операція може спричинити викидень. Звичайно, це правда, що досвідчений лікар робить процедуру краще, але з менш досвідченим лікарем ризик зростає ", - заявив Шемес.

Якщо жінка хоче уникнути амніоцентезу, вона може пройти тест на ТРІЗОМІЮ. "Якщо результат позитивний, жінка все одно повинна пройти амніоцентез. Але якщо це негативно, це не потрібно. Таким чином, ми зменшуємо кількість необхідних амніоцентезів ", - сказав Шемес.

Амніоцентез - єдиний діагностичний метод для підтвердження синдрому Дауна та інших розладів. Це найнадійніший метод, оскільки він безпосередньо аналізує генетичний матеріал, що надходить із плодів. Тест TRISOMY - це лише скринінг. Це означає, що це не остаточний метод підтвердження діагнозу трисомії.

З 12-го тижня результат протягом п’яти днів

Тест проводиться з 12-го тижня вагітності, як правило, до 22-го тижня. "Зазвичай ми можемо надати результат протягом п'яти днів", - сказав Шемес.

На думку компанії, на відміну від інших методів скринінгу, тест TRISOMY є більш чутливим та надійним. Над його розробкою вони працювали два роки.

"Наш тест специфічний тим, що ми розробили його для так званих малих секвенсорів наступного покоління. Це набагато дешевше. Донедавна ми вважали, що вони не придатні для цього тесту, оскільки вони малі за місткістю ", - пояснює Семес.

"Завдяки тому, що тест можуть проводити навіть невеликі секвенсори, це також можна робити в менших, більш місцевих лабораторіях. Таким чином це набагато доступніше. Інші тести, які не працюють з малими секвенсорами, проводяться лише в декількох місцях світу, таких як Гонконг або Каліфорнія ", - додав він.

Тест TRISOMY існує на ринку з вересня і доступний по всій Словаччині. Вчені працюють над його розширенням, щоб виявити ще більше розладів.