Чи знали ви, що ми можемо передавати генетичні захворювання своїм дітям, навіть якщо ми не страждаємо ними? І досить того, що ми є носіями, щоб наші нащадки могли їх успадкувати. Тобто, навіть якщо ми не розвинули симптоми, якщо ми є носіями, наші діти мають можливість успадкувати хворобу. В інших випадках ми можемо мати спадкове генетичне захворювання, коли під час формування плода виникає помилка, і в цих випадках батьки не є носіями.

спадкові

У дописі "Хвороби та типи генетичного успадкування" ми детальніше пояснюємо різні способи та способи успадкування захворювання. У цій статті ми побачимо кілька прикладів спадкових захворювань та способи їх передачі з покоління в покоління.

Що таке спадкове генетичне захворювання?

Генетичне захворювання виникає при зміні одного або декількох генів.

Якщо ця генетична зміна передається потомству, ми говоримо про спадкове генетичне захворювання.

Тому повинно бути зрозуміло, що не всі генетичні захворювання є спадковими, оскільки багато разів вони не передаються дітям.

Щоб генетичне захворювання передалося у спадок, змінений ген повинен знаходитись у статевих клітинах ураженої людини. Тобто в яйцеклітинах або спермі, отже, при передачі хвороби нашим дітям генетична комбінація членів пари впливає.

Різниця між спадковими та вродженими захворюваннями

Спадкові захворювання не повинні проявляти симптоми з моменту народження. Однак вроджені жінки це роблять.

Тому з роз’ясненнями, які ми зробили до цього часу, ми можемо розрізнити:

  • Генетичні захворювання: вони є наслідком зміни одного або декількох генів і можуть бути спадковими або не бути.
  • Спадкові захворювання: всі мають генетичне походження, тобто наслідком зміни одного або декількох генів і передаються з покоління в покоління. Вони не повинні проявляти симптоми з народження.
  • Вроджені захворювання: Вони можуть бути спадковими чи ні, і є тими, при яких люди мають симптоми з народження.

Приклади та симптоми деяких спадкових захворювань

Ахондроплазія

Перший приклад спадкової хвороби, який ми розглянемо, - ахондроплазія. При цій патології, хрящ не розвивається нормально, саме тому для людей, які страждають ним, характерні короткі кінцівки, макроцефалія і низький зріст, яка зазвичай досягає 130 см у чоловіків та 124 см у жінок.

В даному випадку це спадкове вроджене захворювання, тобто його симптоми проявляються з моменту народження.

Хоча хвороба взагалі не впливає на інтелектуальний розвиток, моторика може розвиватися повільніше. Прогноз захворювання хороший, і люди з ахондроплазією мають нормальну тривалість життя, яка лише трохи коротша, якщо вони мають серцево-судинні захворювання.

Залучений ген і схема успадкування

Походження 97% випадків ахондроплазії пов'язане з мутації гена FGFR3, який бере участь у регуляції лінійного росту довгих кісток.

Що стосується схеми успадкування, то це так аутосомно-домінантна, інакше кажучи:

  • Якщо захворювання є лише у одного з батьків, у кожної вагітності буде 50% шансів передати хворобу дитині.
  • Якщо у обох батьків є ахондроплазія, може статися важка ситуація, якщо потомство успадкує дві копії зміненого гена, оскільки в цьому випадку у них розвивається дуже серйозна форма захворювання, яка може призвести до летального результату для дитини до або після пологів.

Хоча ахондроплазія є спадковою і, як ми щойно переконалися, якщо вона є у батьків, вони можуть передати її своїм дітям, у 80% випадків це відбувається через "мутації de novo", тобто мутації, які виникають спонтанно під час розвитку ембріона і, отже, не успадковуються від батьків.

Синдром Марфана

Це ще один приклад спадкової хвороби, в яких уражена сполучна тканина, головним чином судин, серця, очей та скелета.

Сполучна тканина - це та, яка підтримує, захищає та бере участь у структурі різних тканин та органів, таких як кровоносні судини, органи, м’язи та навіть шкіра, серед іншого. Крім того, він бере участь у розвитку нашого організму як до, так і після народження, а також відіграє роль в амортизації суглобів.

Симптоми синдрому Марфана різняться залежно від людини, навіть серед членів однієї родини, і можуть коливатися від легких до дуже важких.

Найнебезпечніші ускладнення пов’язані з тими, які впливають на судини та серце. Цей дефект сполучної тканини може впливати на аорту (артерію, яка проводить кисень від серця до решти органів), і може призвести до аневризми або навіть розсічення. Одне з найсерйозніших ускладнень серця, яке може виникнути, - вади розвитку клапанів. Крім того, можуть виникати кісткові та очні ускладнення, і під час вагітності жінки повинні бути особливо обережними, оскільки в такому стані ризик летального розриву або розсічення аорти зростає.

Нижче наведено найпоширеніші симптоми синдрому Марфана:

  • Високого зросту і худорлявої статури, з непропорційно довгими кінцівками і пальцями ніг.
  • Вигнутий хребет.
  • Грудина затонула або, навпаки, виступає.
  • Вигнуте піднебіння і переповнені зуби.
  • Плоскостопість.

Хоча синдром Марфана не має остаточного лікування, існують методи лікування, засновані на періодичному моніторингу та медикаментозному лікуванні, щоб уникнути таких ускладнень, які можуть виникнути в аорті, описаній вище. Що стосується тривалості життя пацієнтів, то завдяки ранній діагностиці та сучасним методам лікування вона зросла з 45 до 72 років.

Залучений ген і схема успадкування

Ген, пов'язаний з цією хворобою, є FBN1, який дає початок білку, який є структурним компонентом мікрофібрил. Мікрофібрили є частиною сполучної тканини і, крім інших функцій, контролюють вивільнення факторів росту. Коли цей ген змінений, мікрофібрили не можуть виконувати свою функцію належним чином, створюючи симптоми, описані в попередньому пункті.

Схема успадкування синдрому Марфана є аутосомно-домінантною, так що, якщо батько страждає від цього, у них є 50% шанс передати його своїм дітям.

У випадку цієї хвороби, як ми побачили, що відбувається з ахондроплазією, також можуть відбуватися мутації de novo, які в цьому випадку становлять 25% випадків.

Серповидноклітинна анемія

Серповидноклітинна анемія або серповидноклітинна хвороба впливає на форму еритроцитів та їх здатність переносити кисень.

Зазвичай еритроцити мають округлу форму, але у людей з цією спадковою хворобою вони мають вигляд півмісяця, через що самі еритроцити злипаються, що може призвести до закупорки дрібних судин. Це може спричинити біль, а також пошкодити місця, куди кров не може потрапити.

Деякі симптоми, які страждають цим захворюванням:

  • Анемія: оскільки ці еритроцити мають менший період напіввиведення, ніж незмінені.
  • Напади болю, які можуть тривати годинами або днями.
  • Органічні пошкодження селезінки, серця, мозку тощо.
  • Набряк рук і ніг.

Захворювання можна вилікувати лише трансплантацією кісткового мозку, але через ускладнення, яке воно спричиняє, воно оцінюється лише в деяких випадках.

Загальне лікування, спрямоване на те, щоб допомогти людям вести практично нормальний спосіб життя, включає пеніцилінові вакцини для запобігання інфекціям, добавки фолієвої кислоти для синтезу нових еритроцитів та знеболюючі препарати.

Залучений ген і схема успадкування

Ген HBB, необхідний для гемоглобіну, є причиною цього захворювання коли він засмучений. Його режим успадкування - аутосомно-рецесивний, З цієї причини необхідно, щоб обидва батьки вносили зміни хоча б в одну з двох копій гена, щоб їхня дитина мала більший ризик розвитку захворювання. Якщо обоє батьків є носіями, ризик захворювання нащадків становить 25%. Якщо у одного з батьків хвороба і, отже, змінені обидві копії, тоді як інший батько є лише носієм, ризик розвитку хвороби у потомства становить 50%.

Гемохроматоз 1 типу

Причини накопичення заліза завдяки тому, що організм поглинає надлишок заліза з їжі, яку ви їсте, і не може позбутися від надлишку заліза природним шляхом. Це захворювання може спричинити надмірний рівень заліза, який є токсичним і зберігається в основному в серці, підшлунковій залозі та печінці.

Перші симптоми з’являються приблизно у 50–60 років у чоловіків та у 60 років у жінок. Ця різниця, ймовірно, пов’язана з тим, що жінки виводять більше заліза через менструації та вагітність.

Найпоширенішими симптомами гемохроматозу 1 типу є:

  • Втома і слабкість.
  • Біль у суглобах та животі.
  • Такі ускладнення, як печінкова недостатність, діабет або серцева недостатність.

Лікування захворювання проводиться періодичним забором крові для відновлення рівня заліза.

Існують також ліки, що вводяться ін’єкційно або в таблетках, для виведення надлишку заліза шляхом хелатування.

Залучений ген і схема успадкування

задіяним геном є HFE, який дає початок білку, пов’язаному з виявленням кількості заліза в організмі. Коли цей ген має мутацію, яка змінює функцію цього білка, клітини недостатньо визначають рівень заліза в організмі і поглинають більше, ніж потрібно.

Схема успадкування аутосомно-рецесивна, Отже, як ми бачили в попередньому випадку, обидва батьки повинні представити зміну в одній з двох копій гена для їхньої дитини, яка буде уражена цією хворобою.

дальтонізм

Це спадкове захворювання впливає на здатність розрізняти кольори зелений та червоний або синьо-жовтий.

Дальтонізм, в більшості випадків, присутній з народження, що робить його вродженим захворюванням. Дальтоніки ведуть абсолютно нормальне життя, хоча хвороба може мати різний ступінь, найсерйознішою формою є та, при якій уражені сприймають лише різні відтінки сірого.

Залучений ген і схема успадкування

Деякі з генами, які беруть участь у цій хворобі, є OPN1LW, OPN1MW та OPN1SW.

У випадку перших двох генів, Спадковий характер дальтонізму пов'язаний з Х-хромосомою, тому це відбувається від 8 до 10% чоловіків і лише жінок, які можуть бути носіями, але зазвичай не мають симптомів. Однак третій ген, асоційований з дальтонізмом, не знаходиться в Х-хромосомі, а має закономірність аутосомно-домінантне успадкування.

Фенілкетонурія

Він складається із спадкового вродженого захворювання, при якому у постраждалих спостерігається порушення обміну амінокислот. Амінокислоти - основні одиниці білків. При цій хворобі організм не здатний розщеплювати амінокислоту фенілаланін, тому вона накопичується в організмі.

Симптоми починаються через кілька місяців після народження, і серед них можна виділити наступне:

  • Запах, подібний до вологи на диханні, шкірі або сечі дитини.
  • Неврологічні проблеми, які можуть включати судоми
  • Екзема
  • Мікроцефалія
  • Затримка розвитку
  • Гіперактивність

Як ми бачимо, деякі симптоми, які може спричинити ця хвороба, є серйозними, але їх можна запобігти, якщо лікування захворювання розпочнеться в перші тижні життя, і такі високі рівні не накопичуються в організмі. Лікування захворювання здійснюється переважно дієтично, дотримуючись дієти протягом усього життя з низьким вмістом фенілаланіну, який присутній переважно в тих продуктах харчування, які містять білок.

Якщо такий тип дієти починається після народження і строго триває до зрілого віку, прогноз сприятливий, маючи краще фізичне та психічне здоров’я, ніж ті, хто його не дотримується. Важливо знати, що якщо не дотримуватися цієї дієти з найперших етапів життя, пошкодження мозку, що відбудуться, може призвести до тяжких розумових вад.

Залучений ген і схема успадкування

Ця хвороба зумовлена ​​мутаціями гена PAH, який породжує важливий фермент для розщеплення амінокислоти фенілаланін. Ці мутації спричиняють зниження функціонування цього білка, спричиняючи ненормальний рівень фенілаланіну, токсичного для організму, особливо для мозку.

Спадковий характер цієї хвороби є аутосомно-рецесивним, тому, як ми бачили в інших прикладах цієї статті, він вимагає, щоб обидва батьки мали принаймні одну змінену копію гена для виникнення захворювання.

Генетика та довкілля

Усі приклади спадкових захворювань, які ми бачили до цього часу, є наслідком зміни гена, тобто вони мають генетичне походження. Тим не менше, є численні захворювання, у розвиток яких втручаються як генетичні, так і фактори навколишнього середовища. У них генетичне навантаження має велику вагу, але для запуску патології також необхідні певні обставини.

У цих випадках батьки передають своїм дітям ризик страждати певною багатофакторною генетичною хворобою.

Нижче ми покажемо вам кілька прикладів.

Діабет

Існує кілька типів діабету, деякі з них:

  • Діабет типу MODY: У цьому випадку для початку захворювання необхідно лише, щоб людина мала мутацію в одному із задіяних генів. Існують різні типи MODY, кожен з яких пов’язаний з різним геном. Загалом ці мутації впливають на здатність бета-клітин підшлункової залози нашого організму виробляти інсулін, або здатність визначати високий рівень глюкози в крові змінюється, і тому виникає діабет.
  • Діабет 1 типу: При цьому типі діабету втручається стільки генетичних факторів, які збільшують схильність до захворювання, так і фактори навколишнього середовища, що викликають його появу. Крім того, в деяких випадках цей діабет обумовлений аутоімунною реакцією, при якій наше власне тіло атакує бета-клітини підшлункової залози.

Діабет 2 типу: це найпоширеніший тип захворювання і вона включає як генетичні фактори, так і спосіб життя. Генетичний ризик пов'язаний із приблизно 150 варіантами ДНК.

Короткозорість

Як відомо, короткозорість є дуже поширеним розладом зору. В Іспанії цим страждає 25% населення.

Люди з цією проблемою мають розмитість зору предметів, що знаходяться на певній відстані, але не близьких, які чітко бачать. Тобто вони здалеку погано виглядають. Це пов’язано з проблемою фокусування, спричиненою формою ока, через яку світло неправильно заломлюється, перед сітківкою ока, а не на ній.

Лікування захворювання базується на призначенні двоогнутих лінз або контактних лінз за допомогою діоптрій, які представляє пацієнт. Існує також лікування за допомогою рефракційної хірургії рогівки (LASIK), що дозволяє виправити до 6 діоптрій короткозорості. Ще однією хірургічною процедурою є імплантація внутрішньоочних лінз, яка цінується особливо у людей з дуже високою міопією або у дорослих старше 50 років із пресбіопією та/або катарактою.

Залучені гени та інші фактори навколишнього середовища

Існує близько 24 генів, що викликають різні типи короткозорості. Серед них можна відзначити наступне: ANTXR2, KCNQ5, LAMA2, PRSS56.

Крім генетичних причин, інші фактори, такі як напруга очей, тривале читання уважно, при поганому освітленні або багато годин перед комп’ютером чи телевізором також сприяють розвитку короткозорості.

Чи можу я дізнатися, чи є у мене чи є носієм спадкових захворювань?

Як ми вже бачили, генетика та поява захворювань тісно пов’язані між собою, що не дивно, оскільки генетика містить інструкції для нормального функціонування нашого організму, і якщо вони змінені, то, швидше за все, хвороби, як ми бачили в У багатьох випадках їх симптоми починаються у зрілому віці, тому ми можемо не знати, що страждаємо цією хворобою.

З Veritas ми надаємо у ваше розпорядження генетичні дослідження які дозволять вам знати, чи є у вас ризик розвитку якої-небудь хвороби, ви є носієм, чи є у вас член сім’ї, хворий на рак або серцево-судинні захворювання, ви могли б знати, чи пов’язані вони з генетичними змінами, і якщо ви їх також представляєте. Як завжди, ми закликаємо вас взяти на себе відповідальність за своє медичне обслуговування, застосовуючи ініціативну позицію, яка дозволяє передбачити появу багатьох захворювань.