Наскільки поширеною є хвороба?
Не поширене захворювання. Його значення підкреслюється спадковістю та явищем у дітей та молодих людей. Це частіше і важче у чоловіків, більшість чоловіків вже досягають термінальної стадії ниркової недостатності до 20-30 років і потребують штучного лікування. У жінок до 40 років симптоми спостерігаються рідко, а ниркова недостатність зустрічається набагато рідше. На жаль, більшість чоловіків, молодих хлопців, є безробітними та інвалідами.
Його можна впізнати в дитинстві!
Втрата слуху, найчастіше пов’язана із захворюваннями нирок з дитинства, і рідко спостерігається легка інтелектуальна відсталість роблять їх інтеграцію в суспільство ще більш критичною.
Це захворювання сполучної тканини, яке називається колагеном, і яке завжди може вражати нирки, часто слуховий нерв, очі, тромбоцити, трахею, стравохід.
Які симптоми слід помітити?
При дитинстві рецидив сечі, видно неозброєним оком або під мікроскопом. Це пов’язано з сечовипусканням білка, утворенням водянистої форми (набряків), потім з високим кров’яним тиском, підвищенням рівня шлаків і, нарешті, сечовими кровотечами. Втрата слуху може бути присутньою або розвиватися поступово з народження, але вона може бути відсутнім. Офтальмологічні відхилення можуть включати катаракту, зміщення кришталика, близькість, виправлення сітківки.
Дуже рідко в стравоході може розвинутися доброякісна пухлина, яка може спричинити кровотечу та закупорку. Кількість тромбоцитів може бути нижчою. Дослідження біопсії нирки та сімейна захворюваність на ниркові захворювання та втрату слуху є свідченням діагнозу захворювання.
Які процедури-скринінги слід застосовувати?
У постраждалих сім'ях слід провести аналіз сімейного дерева, ретельний сімейний скринінг - тестування сечі на екскрецію білка, сечовипускання крові, аналіз слуху за необхідності або підозр, аудіометрію. Сім'я повинна бути проінформована про спадкову природу захворювання та про те, що воно може бути присутнім у сім’ї як у формі легкої, так і безсимптомної, безсимптомної передачі. Якщо виявлено будь-який рівень відхилення від норми, ці скринінги слід повторювати через регулярні проміжки часу з дитинства, щороку. У разі виражених симптомів потрібна ретельна нефрологічна допомога (спочатку дитина, потім дорослий).
Які методи лікування ми знаємо?
В даний час не існує специфічного лікування, важливо лікувати високий кров’яний тиск, а також сіль, м’яке обмеження білка, що може уповільнити повноцінний розвиток захворювання. У кінцевій стадії захворювання нирок вирішенням може бути абдомінальна та механічна ниркова замісна терапія та, особливо в молодому віці, трансплантація нирки. Щоб запобігти подальшому пошкодженню слуху на роботі, рекомендується використовувати слухові, слухозахисні засоби та слухові апарати для зниження слуху. Генетичне консультування та скринінг носіїв генів також очікується в майбутньому.