Це «успадкований», тобто спадковий рак молочної залози, у 5% до 10% випадків. Це викликано розладом (мутацією) одного з генів, що збільшує ризик раку молочної залози або інших органів.

молочної

Коли причина розглядати генетичний тест? ?

Генетична консультація фахівця - клінічного генетика, доречна, якщо так звана критерії вказівки. Після розгляду всіх показань (на основі критеріїв показань) він рекомендує або, навпаки, виключає подальші професійні генетичні обстеження. Усі критерії, яких дотримується фахівець, складені на основі професійної літератури та затверджені головним експертом Міністерства охорони здоров’я Словацької Республіки.

Якщо виконання будь-якого із згаданих критеріїв торкнеться вас, важливо звернутися за професійною допомогою та повідомити про це свого лікаря.

Будь-який пацієнт, який має рецидивуючий рак в сім'ї, і особливо рак, який з’являється у відносно молодому віці до приблизно 50 років, може звернутися до спеціалізованого відділу для отримання додаткової інформації або для розгляду професійних генетичних консультацій.

Сам пацієнт може зв’язатися з робочим місцем і попросити більш конкретної інформації або генетичної консультації.

Критерії вказівки на спадковий рак молочної залози:

Повторна участь раку молочної залози в сім'ї (у 2 і більше кровних родичів, з яких принаймні у одного із захворюванням, діагностованим у віці до 50 років).
Рак молочної залози у чоловіків будь-якого віку!
Один кровний родич із раком молочної залози або яєчників з діагнозом молодше 35 років.
Пов’язаний з двостороннім раком молочної залози або поєднанням раку молочної залози та раку яєчників.
Двоє родичів з раком молочної залози або яєчників, один член з раком молочної залози або яєчників у віці до 50 років, а інший родич має одне з наступних захворювань - передміхурової залози, товстої кишки, підшлункової залози, шлунка або злоякісної меланоми шкіри.

Яка роль пацієнта перед відвідуванням спеціалізованої клініки клінічного генетика?

Оцінюючи ситуацію експертами, клінічними генетиками, завжди важливо надати максимально детальну інформацію про захворюваність на рак у сім'ї, а також докази - бажано ксерокопію медичних карток поточного захворювання.

Ідеальними є фотокопії з висновком гістопатологічного дослідження (тобто про який тип раку йдеться, про яку стадію захворювання, важливі дані про так звану позитивність або негативність рецепторів, позначених абревіатурами ER, PR, HER2 та ін. ).

Роль потенційного пацієнта - адепта генетичного тестування полягає у складанні найточнішого т. Зв "Рододром" Важливо детально проаналізувати наявність раку з обох сторін сім'ї - з боку батька, а також з боку матері. Важливо зв’язати якомога більше членів сім’ї та залучити їх до збору даних про захворюваність у сім’ї.

Яка процедура затвердження генетичного тесту клінічним генетиком?

Під час співбесіди клінічний генетик оцінює, чи це може бути спадковою хворобою. Якщо так, він рекомендуватиме подальше генетичне тестування (генетичний аналіз). Потрібно взяти приблизно 2-10 мл крові, без тестуючого, який повинен голодувати. Перед забором крові рекомендується лише обмежити споживання жирної їжі, дозволяється дієтичний сніданок. При обстеженні кількох членів сім'ї важливо розпочати обстеження від людини, яка в даний час має рак, тобто рак молочної залози або яєчників.

Чому генетичний тест починається з хворих на рак?

Ризик успадкування спадкового раку молочної залози становить 50%. Тому не кожен родич може мати однакову схильність до раку!

З цього випливає, що не всі в сім'ї носять хворий (мутований) ген, який проявляється спадковим раком.

Якщо генетичне тестування розпочати від людини, яка не хворіє на рак, може статися так, що через негативний результат обстеженої особи, яка не успадкувала хворий (мутований) ген, решта членів сім'ї, які можуть бути порушені спадковим форма раку може.

Що робити, якщо у нас в родині більше не живе родич, хворий на рак?

Якщо інтерес до генетичного тестування виникає лише після смерті хворих на рак, а професійний родич знаходить здорового родича, процедура полягає в наступному.

Після оцінки кількох обставин клінічний генетик порекомендує додати клінічні обстеження, які можуть свідчити про наявність певних симптомів (ознак) і, таким чином, віднести людину до групи ризику щодо раку молочної залози. Якщо це трапляється, т. Зв довічний диспансер із встановленням профілактичних оглядів через точні часові проміжки, які є більш суворими і в межах повноти також відрізняються від профілактичних оглядів, рекомендованих для людей у ​​загальній популяції.

Наприклад, жінка, мати та бабуся якої померли від раку молочної залози, буде включена до групи високого ризику і матиме рекомендовані обстеження, спрямовані на моніторинг молочних залоз та яєчників (УЗД молочної залози, магнітно-резонансна томографія або мамографічне дослідження молочної залози, УЗД малого тазу ). Суворе дотримання регулярних профілактичних оглядів важливо для таких жінок з "сімейним тягарем" та схильністю до раку молочної залози.

Скільки коштує генетичний тест?

Генетичне обстеження - генетичний аналіз, якщо це рекомендує фахівець - клінічний генетик, повністю покривається страховою компанією. Якщо генетичний аналіз хоче зробити особа, яка не відповідає критеріям показань і не рекомендується спеціалістом, він оплачує його повністю. Ціна індивідуального генетичного аналізу надзвичайно дорога і коливається від сотень до тисяч євро.

Що якщо мені підтвердять, що це спадковий рак молочної залози?

Метою підтвердження або виключення спадкової форми раку молочної залози, якщо вона буде підтверджена, є створення специфічного підходу до спостереження за пацієнтом, а також можливе створення лікування "з урахуванням пацієнта".

Спадковий рак молочної залози призводить до необхідності дуже суворого контролю протягом усього життя пацієнта, навіть якщо вихідне захворювання молочної залози вже "вилікуване"!

Якщо жінці підтвердять, що її рак молочної залози не називається спорадичним, але спадковим, рекомендується пройти весь спектр профілактичних оглядів. У деяких випадках також розглядається питання хірургічного видалення яєчників або молочних залоз.

Хоча це дуже радикальні профілактичні рішення, це єдиний та найефективніший спосіб значно мінімізувати ризик розвитку раку в майбутньому для пацієнта з підтвердженим "хворим геном".

Світові дослідження спадкового раку молочної залози показують, що профілактичне хірургічне видалення грудей мінімізує ризик повторного раку на 90%!

Звичайно, чи буде пацієнт зазнавати згаданого хірургічного рішення - це рішення її власного рішення. Це не наказ, це лише професійна рекомендація, а також у випадку рекомендованого проведення профілактичних оглядів.

Скільки часу триває генетичний тест?

Генетичне обстеження - генетичний аналіз повинен бути завершений на виході в інтервалі 2-3 місяців. При складних результатах (так звана панельна діагностика - обстеження групи генів) час виходу може бути довшим.

Відповідно до чинного закону кожна консультація повинна проходити особисто, не можна подавати результати генетичної експертизи у формі телефонної співбесіди або телефонної консультації! Якщо особа, задіяна в обстеженні, не може особисто відвідати генетичну консультацію, вона може письмово уповноважити іншу особу, якій можуть бути представлені результати генетичної експертизи.

Кожне робоче місце має свій звичайний спосіб запросити пацієнтів на генетичну консультацію.

Життя та ваші рішення у ваших руках, довіртесь нам, і ми допоможемо вам.