Стаття медичного експерта

Спадковий сфероцитоз (хвороба Мінковського-Шоффара) - це гемолітична анемія, в основі якої лежать структурні або функціональні порушення мембранних білків, що виникають при внутрішньоклітинному гемолізі.

хвороба

Німецький терапевт О. Мінковський (1900) першим описав сімейну гемолітичну анемію; М. А. Шоффар (1907), французький терапевт, виявив зниження резистентності до еритроцитів і пов'язане з цим збільшення гемолізу у пацієнтів.

Хвороба повсюдна, частота - 1: 5000 у населення. Передається за аутосомно-домінантним типом; близько 25% випадків є спорадичними внаслідок нової мутації.

Це частіше зустрічається у північних європейців, де поширеність захворювання становить 1 на 5000.

Аутосомно-домінантне успадкування відбувається приблизно в 75% випадків. У родині пацієнта ступінь тяжкості анемії та ступінь сфероцитозу можуть відрізнятися. У 25% випадків відсутня сімейна історія. У деяких пацієнтів зміни лабораторних параметрів мінімальні, що свідчить про аутосомно-рецесивний тип успадкування, а решта випадків є результатом спонтанних мутацій.

[1], [2]

Як розвивається Мінковський-Шоффар?