Міжнародний курс спадкової хвороби з високим рівнем холестерину (FH) у Дебрецені
Наукове навчання з питань спадкової хвороби із високим рівнем холестерину, FH (сімейна гіперхлестеринемія FH), було організовано Європейським та Угорським товариством атеросклерозу в Дебрецені між 24 і 26 травня під керівництвом професора Дьєрджі Парага. У тренінгу "Поглиблений курс EAS з FH - сімейної гіперхолестеринемії у Східній Європі" взяли участь молоді колеги-медики з багатьох країн. Серед майже 20 міжнародних та вітчизняних спікерів доктор Акос Гестес, представник групи SZÍVSN FH, прочитав лекцію про Ситуація із ЗГ в Угорщині та інгібіторами PCSK, прорив у терапії FH, займав центральне місце у навчанні, а звіти країн показали, що інгібітори PCSK вже є звичайною частиною терапії у багатьох країнах і є справді ефективним рішенням для багатьох пацієнтів з FH. З презентації Швейцарської асоціації пацієнтів також було зрозуміло, що, крім організації підтримки пацієнтів та інформаційних тренінгів, організації пацієнтів також повинні відігравати важливу роль у забезпеченні доступності нових лікарських засобів.
Що таке спадковий високий рівень холестерину?
У міру розвитку науки з’являється все більше результатів щодо взаємозв’язку між порушеннями ліпідів у крові, порушеннями ліпідного обміну та спадковістю. Сьогодні ми знаємо щонайменше про три стани з високим рівнем жиру в крові, при яких роль спадковості чітко доведена.
Так звані спадковий високий рівень холестерину означає, що високий рівень холестерину успадковується в сім'ї, коли рівень холестерину може значно перевищувати 8 ммоль/л, тоді як захисний фактор ЛПВЩ-холестерин і тригліцериди в нормі.
Цей стан у цивілізованих країнах становить приблизно на кожне 500 дорослого населення останні опитування показують, що кожних 200 можна виявити у одного такого пацієнта або кожного 20-го з високим вмістом холестерину. Є країни, де до 100 людей можуть знайти його, наприклад серед ліванців чи фінів.
Які симптоми захворювання?
Хоча захворювання високого холестерину можна чітко діагностувати лише за допомогою лабораторних досліджень, спадковий високий рівень холестерину часто призводить до жовтянистих відкладень холестерину на повіках або поверхнях шкіри, особливо на сухожиллях, пальцях між пальцями, можливо, колінах, ліктях, через збільшення внутрішнього виробництва холестерину . Однак, якщо ви виявите худорлявого пацієнта з високим рівнем холестерину з рівнем холестерину близько 8-10 ммоль/л і когось із сімейної історії, який переніс серцевий напад у віці до 50 років, нам неодмінно слід подумати і про цей стан.
Генетичний фон захворювання
У 1985 році Браун і Гольдштейн отримали Нобелівську премію з медицини за дослідження захворювань, пов'язаних з холестерином. Двоє вчених показали, що клітини виробляють ЛПНЩ-холестерин (ЛПНЩ (ліпопротеїн низької щільності) у крові більшу частину холестерину і транспортують його з печінки до різних органів тіла, де він використовується) із крові, яка називається їх поверхнею. Вони можуть взяти це за допомогою рецепторів ЛПНЩ. Однак кількість цих рецепторів може бути різною для осіб, які успадковуються, або для різних ефектів.
У випадках спадкового високого рівня холестерину, з генетичних причин, принаймні половина цих рецепторів відсутня, тому клітини не можуть засвоїти стільки холестерину, а надлишок залишається в крові і накопичується в стінці судини з часом.
Існує два типи спадкового високого холестерину: так званий гетерозиготні форми набагато частіше зустрічаються у тих, хто страждає цим типом, при цьому рівень ЛПНЩ удвічі перевищує норму. Так звані. гомозиготний спадковий високий рівень холестерину набагато рідше цього. Для цього типу рівень ЛПНЩ становить від 36,11 до 55,56 ммоль/л, що більш ніж у шість разів перевищує норму.
Дуже рідко, на щастя лише у 1 з 1 мільйона жителів, також спостерігається повна відсутність рецепторів ЛПНЩ. При цьому стані серцевий напад може розвинутися вже у віці 2 років.
Ризик успадковується, якщо хвороба постраждала від одного з батьків, ваша дитина успадковується із шансом 50%, якщо задіяні обидва батьки, ризик успадкування ще вищий.
Коли ми можемо думати, що ми теж страждаємо цією хворобою?
Якщо ви хворий, але високий рівень холестерину з рівнем холестерину близько 8-10 ммоль/л і сімейним анамнезом серцевого нападу у віці до 50-55 років, нам обов'язково слід подумати про цей стан.
Слід запідозрити вроджені розлади жирового обміну, якщо, незважаючи на постійну дієту, регулярні фізичні вправи та добре дотриману медикаментозну терапію, рівень холестерину в крові не падає до бажаного рівня або навіть подвоюється.
Також варто дослідити, чи є у вас на повіках жовтуваті відкладення холестерину, або якщо ви виявили подібні відкладення холестерину під шкірою, головним чином на сухожилках, між пальцями, або навколо колін або ліктів.
Шанси на одужання
Спадкова хвороба з високим рівнем холестерину не виліковна, але її можна добре лікувати. Лікування в першу чергу показано для профілактики атеросклерозу та розвитку серйозних проблем (наприклад, інфаркту міокарда, інсульту, ішемії кінцівок). Метою лікування є зниження рівня холестерину в крові, особливо холестерину ЛПНЩ.
Якщо у вас вроджений розлад жирового обміну, може допомогти лише ліки, що знижують рівень холестерину. У цьому випадку лікар повинен визначити, які ліки найкраще для вас.
Приємно знати, що на додаток до загальновживаних терапевтичних варіантів, зараз існують варіанти спеціально для лікування спадкового високого рівня холестерину.
- Головна сторінка
- Холестерин та інші проблеми з жиром у крові
- Спадковий високий рівень холестерину
- Калькулятор ризику
- Куди я можу звернутися?
- "Я, Мона Ліза"
- Життя у повсякденному житті
- Галерея
- Корисна інформація, посилання
- Підтримка інгібіторів PCSK9
Для зареєстрованих членів
Наш веб-сайт містить інформацію, відео та презентації, доступні лише зареєстрованим учасникам.
Кроки реєстрації:
1. Внесення щорічного членського внеску (2000 форинтів)
2. Реєстрація (електронна адреса, пароль для входу)
3. Перевірка підтвердження
Увійти
Інформаційний бюлетень
Підпишіться на нашу розсилку!