Фенілкетонурія, рідкісна генетична патологія, змушує постраждалих дотримуватися певної дієти та підтримувати спостереження протягом усього життя.
Складання проекту 16 грудня 2010 - 01: 00h
Фенілкетонурія - рідкісне захворювання, при якому дитина народжується без здатності правильно розщеплювати амінокислоту, яка називається фенілаланін. Фенілкетонурія (ФКУ) - це вроджена помилка метаболізму, при якій дефіцит ферменту фенілаланінгідроксилази викликає накопичення фенілаланіну (Phe) у крові, сечі та тканинах, а також дефект тирозину. Фенілаланін - це амінокислота, проста молекула, що входить до складу білків. За словами доктора Марії Буено, із відділу метаболопатій та харчування немовлят лікарні Вірген дель Росіо в Севільї, захворюваність у цілому в країні одна на кожні 10 000 або 12 000 живих новонароджених. Глобальна захворюваність на позитивні випадки за останні 32 роки в Андалусії була одна на кожні 11 000 живонароджених новонароджених.
Раннє виявлення новонароджених намагається ідентифікувати серед усіх новонароджених осіб з найбільшим ризиком перенесених певних захворювань: генетичних. Коли результат метаболічного скринінгу є позитивним, сім'я негайно отримує повідомлення про те, щоб звернутися до відповідного відділення. Як пояснює Буено, "ФКУ - це генетичне захворювання з хорошим прогнозом, якщо його лікувати на ранніх термінах, а метаболічний контроль хороший, тому спостереження триває все життя". Він вимагає особливого харчування протягом усього життя. Лікар підкреслює, що "найбільшим недоліком цих дієт є значне зниження якості життя пацієнтів та їх сімей, що випливає з того, що спеціальні суміші, які вони повинні приймати, мають поганий запах і смак, спричинений вмістом метіоніну, ще не уникнути, незважаючи на численні зусилля фармацевтичної промисловості зробити їх більш привабливими ".
У дітей слід ретельніше стежити за контролем, а рівень фенілаланіну повинен бути нижчим, ніж для дорослих, оскільки розвивається центральна нервова система. "Однак з історичних причин досі немає даних про наслідки дієти для життя, окрім підлітків та дорослих середнього віку. З огляду на змінну вразливість мозку до підвищеного рівня Phe протягом усього життя, нейропсихологічні висновки були інтерпретовані як можливі маркери ІС та довгострокових неврологічних ускладнень ", пояснює фахівець. Для того, щоб мінімізувати ризик ускладнень, рекомендації щодо лікування рекомендують дієту протягом усього життя, а якщо це неможливо, то принаймні спостереження протягом життя. Дієта складається з натуральної їжі з низьким вмістом феніланіну, амінокислотних формул, що не містять Phe, і доповнених тирозиназою; і спеціальні продукти з дуже низьким вмістом білка: макарони, рис або печиво. За словами Марії Буено, вони покликані "полегшити психологічний та соціальний збиток, заподіяний цією дієтою, допомагаючи поліпшити смакові якості страв, різноманітність інгредієнтів та збільшити споживання калорій".