Це моя історія. Я хочу опублікувати це в Інтернеті, бо ми з батьками хочемо заохотити інших пацієнтів та батьків. А також тому, що про гіперінсулінізм відомо дуже мало, і ми сподіваємось, що кілька хороших лікарів потраплять на цей сайт, які зможуть навчитися чомусь із моєї історії.

гіперінсулінізму

Мене звуть Сіан, і я народився в Цузі (Швейцарія) в суботу, 27 червня 2009 р., О 23.09. Мама каже, що вагітність протікала без ускладнень, і коли я народився, я міряв 51,1 см і важив 3,52 кг. Я народилася на 38-му тижні вагітності. Пологи були швидкими, і я скоро народилася. Тато і моя сестра Яра (яка народилася 26 листопада 2009 р.) Були самі.

Наступної ночі мама глибоко спала, бо дуже втомилася від пологів. Всі думали, що я теж сплю. аж до ранку неділі, коли медсестра відвезла мене до відділення новонароджених на огляд, і я подумав, що вона занадто бліда.

Ми всі були дуже злякані: мій кисень становив ледве 40 відсотків, а рівень цукру в крові - лише 0,3 ммоль/дл.

Вони негайно наділи мені кисневу маску і дали глюкозу всередину. На жаль, це не спрацювало.

До мене прийшов педіатр і викликав швидку допомогу з дитячої лікарні в Люцерні. У ньому прийшов проф. Томас Бергер і дав мені інфузію розчину глюкози, після чого я почувався набагато краще. Потім вони відвезли мене в Люцерн, де постійно перевіряли рівень цукру в крові. Тут я отримав односторонні судоми, які мій лікар пояснив низьким рівнем цукру в крові при народженні. Батьки вперше прийшли до мене в неділю вдень. Результати лабораторних досліджень підтвердили мій рівень цукру в крові лише 0,1 ммоль/дл.

Спочатку батькам сказали, що у мене проблема з підтриманням рівня цукру в крові в нормі, але цей стан покращиться протягом двох-трьох днів.

На жаль, цього не сталося. Мені все ще потрібні були вливання глюкози, зазвичай кожні два-три дні. Я зовсім не любив настої.

Оскільки рівень мого цукру в крові все ще був критичним, вони зробили багато аналізів крові, щоб виключити будь-які хвороби, які пояснювали б мої симптоми. Батьки повинні були весь час бути дуже терплячими. Тато мучився, а мати дуже плакала.

Батько і мати часто вирощували мене на руках, що хоч трохи допомагало нам у ці важкі часи.

Мама використовувала молоковідсмоктувач, і незабаром вона почала годувати мене грудьми. До і після годування мене завжди зважували, щоб лікарі знали, скільки молока я випив.

Приблизно через 10 днів проф. Вперше Томас Бергер підозрював гіперінсулінізм на очах у моїх батьків. Діагноз підтверджено в подальших тестах.

Батьки одразу почали шукати в Інтернеті, що означає гіперінсулінізм. Коли її мати дізналася про клінічні характеристики захворювання та вторинні пошкодження, спричинені низьким рівнем цукру в крові, вона дуже злякалася. Вона вирішила не шукати більше інформації, бо не хотіла непотрібно хвилюватися. Гіперінсулінізм має різні форми, і перебіг захворювання може бути самим різним. Тож батьки вирішили почекати, поки мій стан не розвинеться, і не панікувати.

Після 4 тижнів у Люцерні мої батьки відвезли мене до дитячої лікарні в Цюріху, де лікарі мали більше досвіду з цією хворобою. Лише кожне із 50 000 дітей страждає на гіперінсулінізм. Оскільки хвороба є настільки рідкісною, лікарі зазвичай спочатку не помічають її і відправляють додому матерів із начебто здоровими дітьми. Хворі діти часто страждають гіпоглікемією, яка може спричинити пошкодження мозку та загрожувати їх життю.

У дитячій лікарні в Цюріху проф. Євген Шенле. Він намагався використовувати діазоксид для контролю гіперінсулінізму, і спочатку результат виглядав багатообіцяючим. Однак через кілька днів діазоксид перестав працювати, і рівень цукру в крові знову був дуже нестабільним. Тому він припинив приймати діазоксид і замість цього почав давати мені Сандостатин (активна речовина октреотид), який стабілізував рівень цукру в крові. Через кілька днів я отримав інсулінову помпу, яку наповнили цим новим препаратом. Через день мій катетер міняли з одного стегна на інше. Це було зовсім не приємно. Коли мама дізналася все, вона могла забрати мене з лікарні додому. Вони дали їй величезну коробку з медичними приладами з інструкціями щодо використання насоса, катетера та трубки, ін’єкції інсуліну (щоб ввести одну дозу інсуліну на випадок, якщо насос не спрацював), аналізатор глюкози в крові та тест-смужки, рідку глюкозу для надзвичайних ситуацій, ін’єкція глюкагону для найгіршого сценарію тощо.

Вони також дали їй перелік вказівок щодо того, як діяти у разі виникнення ускладнень. Були також екстрені номери телефонів, що загрожують життю.

Вдома

21 серпня (коли мені виповнилося 8 тижнів) я нарешті зміг повернутися додому. Я не уявляв, що світ такий барвистий і різноманітний, і мені довелося звикати до нового середовища, невідомих звуків і запахів. Настав період щастя та добробуту. Мама годувала мене грудьми принаймні кожні три години протягом дня. Перед годуванням, звичайно, вона завжди вимірювала мій рівень цукру в крові і записувала результати в щоденник. Зазвичай вона годує мене грудьми кожні п’ять годин вночі.

Моя сестра також знайшла час годування дуже захоплюючим. Вона часто сиділа поруч зі мною зі своєю лялькою, а також вимірювала рівень цукру в крові перед годуванням.

Перші ПЕТ/КТ та МРТ

У жовтні 2009 року я знову потрапив до дитячої лікарні, де пройшов обстеження ПЕТ/КТ та МРТ. Моїм батькам сказали, що я страждаю на осередкову форму гіперінсулінізму і що ураження знаходиться на голові підшлункової залози. Оскільки багато життєво важливих артерій, жовчних проток тощо проходить через підшлункову залозу, хірургічне видалення спалаху було надто ризикованим. Лікарі рекомендували продовжувати лікування Сандостатином.

Перші місяці життя

Враховуючи те, що я страждаю на гіперінсулінізм і все ще маю вимірювати рівень цукру в крові та коригувати час годування, до 7-го місяця моє життя було цілком "нормальним". Мама годувала мене грудьми кожні три години - це ритм, який добре працював до мого півроку. Нам вдалося зменшити дози Сандостатина (у концентрованому вигляді) з початкових 2,0 одиниць до однієї п'ятої, що становить 0,4 одиниць. Ми дуже сподівались, що гіперінсулінізм з часом виправиться. Починаючи з 7-го місяця, молоко матері змінювалося, воно рідшало і, звичайно, менше було через стрес. У цей період я був активнішим і спав набагато менше, ніж у попередні місяці. Тоді моя мама вирішила припинити годування груддю і годувати мене штучним молоком (швейцарський продукт Бімбосан). Нам довелося різко збільшити дозу Сандостатина до 1,6 одиниць, поки ми не повернулися до попередніх 2,0 одиниць.

Сандостатин в інсуліновій помпі

Нам довелося підтримувати сандостатин у прохолоді, бо як тільки ми виливали його в інсулінову помпу, температура в приміщенні та температура тіла викликали у ньому утворення бульбашок повітря. Мою маму це дуже дратувало, адже коли бульбашки повітря накопичувались у катетері (трубці) насоса, їй завжди доводилося перевіряти її та випускати повітря. Якби в моє тіло потрапляло повітря, а не Сандостатин, рівень цукру в крові падав би ще вище. Через це мама звично виймала Сандостатин з холодильника, переливала його в інсулінову помпу і давала постояти шість годин. Потім вона постукала пальцем по насосу, випустивши великий міхур повітря. Тож у ній більше не залишилося бульбашок. Вона перевіряла катетер і випускала накопичені бульбашки щоразу, коли міняла мені підгузники, що робило все дуже легко.

Профіль в інсуліновій помпі - добові коливання рівня цукру в крові

Рівень цукру в крові, як правило, був трохи вищим рано та пізно вранці, ніж в обід та вдень. Приблизно о пів на четверту ввечері рівень цукру в мене був досить несприятливим, батькам часто доводилося імпровізувати при вимірюванні, і вони вважали за краще вимірювати мій цукор кілька разів поспіль. Пізніше тато і мама задумали встановити різні профілі на інсуліновій ручці, щоб вони могли легко зменшити дозу Сандостатину вранці і збільшити її знову ввечері.

Критичні ситуації

У критичних ситуаціях (особливо у випадку шлунково-кишкових інфекцій), коли нам доводилося їхати до лікарні, мати значно збільшувала мою дозу Сандостатину. У неї завжди була під рукою 50% готової глюкози, щоб вона могла дати їй капати мені в рот (глюкоза була настільки солодка, що я часто від неї блювала). Поїздка до лікарні, де мені нарешті дали врятовуючий настій глюкози, завжди була дуже напруженою. Ми переслідували це лише за волосся. У лікарні ми нарешті змогли дихати і чекати, поки рівень цукру в крові нормалізується.

Сандостатин - побічні ефекти

Мої батьки ніколи не помічали побічних ефектів Сандостатину. Мама ніколи уважно не читала листівки з упаковками, батько читав, але мама не хотіла про них нічого знати. Її батько добре знає її і знав, що її мати тоді переживатиме не лише з приводу гіперінсулінізму, але і через побічні ефекти ліків (і через них вона ніколи не зможе заснути).

Інфекції

Коли мені було 18 місяців, у мене були майже всі зуби (я пропустив лише другий ряд стільців). Це також було причиною того, чому я страждав від такої кількості інфекцій.

Нехай жоден лікар не говорить мені, що ріст зубів не йде паралельно із більшим початком зараження, я підтверджую це:

  • Січень 2010: RSV-інфекція (HRSV): три дні в лікарні (у мене було багато слизу, я не міг ні їсти, ні пити)
  • Березень 2010: діарея, у мене була ротавірусна інфекція: два тижні в лікарні
  • Квітень 2010: діарея, у мене була аденовірусна інфекція (я не міг її проковтнути тощо); потім вони ввели порт-а-кет, щоб полегшити моє вливання.
  • Літо 2010: у нас біда. У мене ростуть зуби, а це означає, що у мене діарея та почалися інфекції (на руках, ногах і в роті).
  • Жовтень 2010: Два дні в лікарні через норовірусну інфекцію (яка проявилася через два дні низького рівня цукру)

Після всіх інфекцій та часу, проведеного в лікарні, моя мати була твердо налаштована на боротьбу, задавала багато питань, критикуючи та відкидаючи нелогічні рішення лікарів та медсестер. На той час вона була моєю першою і єдиною прихильницею.

Грудне вигодовування, годування з пляшечки, каші та цільна їжа

Коли моя сестра Яра була дитиною, вона зовсім не любила каші. І я їх ненавидів ще більше - так!

Однак молоко мені дуже сподобалось і я жив на ньому до 12 місяців. Коли мені було 8-9 місяців, мама не дозволяла лікарям зауважувати її від грудного вигодовування. Вони змусили її додати в пляшку каші або напіврідкі продукти. Мама завжди суворо відмовляла. Я міг їсти зі столу те, що хотів, або принаймні скуштувати, але завжди отримував пляшку.

Мама нічого не додавала до моєї пляшки, окрім молока. Після кількох спроб дозування мондаміну вона відмовилася, оскільки рівень мого цукру в крові стабілізувався лише протягом 15 хвилин - якщо взагалі. Тому вона вважала за краще годувати мене кожні три години (близько 120-150 мл).

Залежно від того, що і скільки я їв, рівень цукру в крові коливався від 45 хвилин до трьох годин (три години дуже рідко). Потім мама знову дала мені щось перекусити або вручила мою пляшку. Я завжди любив різотто з сиром; це підтримувало рівень цукру в крові в нормі. Крім того, я їв багато овочів та фруктів, що було не найкращим для мого цукру.

Моя вага завжди була нижче норми, але я вимірював більше середнього.

Дивовижна новина

У серпні 2010 року тато поїхав на Аляску на два тижні. Завдяки супутниковому дзвінку його мати змогла повідомити йому, що в Німеччині існує можливість хірургічного видалення вогнища ураження з головки підшлункової залози.

Друга думка з Німеччини

8 вересня мама провела мене на екскурсію в Цюріх (аналізи крові тощо). Вона там розмовляла з проф. Eugen Schoenle про можливість операції, запропонованої лікарем у Німеччині. Проф. Шлоне послав нас за проф. Клаус Монік у Магдебурзі і допоміг нам організувати компенсацію нам у Швейцарії.

Друге обстеження L-Dopa-PET/CT та УЗД

19 жовтня 2010 року: Ми з усією сім’єю поїхали до Магдебурга, Німеччина, щоб отримати від проф. Клаус Мохніке був почутий про моє лікування. Дослідження L-Dopa-PET/CT провів його брат проф. Вольфганг Моніке у своїй приватній клініці в Берліні. Досвідчене око доктора Людвіг фон Роден, фахівець з УЗД, виявив наявність спалаху на голові підшлункової залози за день до того, як це було підтверджено обстеженням L-Dopa-PET/CT. Доктор. Трауготт Еберхард брав участь в аналізі зображень. Тоді проф. Клаус Моніке та проф. Вінфрід Бартлен одноголосно рекомендував операцію.

Питання про процедуру

Вдома батьки підготували нескінченний перелік питань щодо різних сценаріїв: шансів, ризиків, ускладнень, вторинних збитків тощо. Тоді їх хірург проф. - відповів Бартлен.

Хірургія

Вівторок, 16 листопада 2010 р .: Мати відвезла мене до Грайфсвальда, Прибалтика, Німеччина, де проф. Бартлен оперував зі своєю командою. Операція була складною і тривала 12 годин. Травні ферменти підшлункової залози повинні були бути спрямовані в кишечник за допомогою Rouen-Y. Однак операція пройшла успішно: я вилікувався від ГІПЕРІНСУЛІНІЗМУ.

Ураження розташовувалось безпосередньо на голівці підшлункової залози. Процедура була важкою та складною, але не неможливою. Щоб лікарі видалили ціле ураження, їм довелося зробити поперечний розріз живота. Через сильне втручання в роботу підшлункової залози та перекидання травних ферментів у кишечник, я знаходився під седацією протягом наступних чотирьох днів після операції.

Моя мама, мабуть, ніколи не забуде день операції. Вона їздила на екскурсію Грайфсвальдом та Віком, гуляла уздовж чудових берегів Балтійського моря і весь час думала про мене. Наступні дні для неї теж були нелегкими - вона сиділа поруч зі мною на ліжку і чекала. Вода, яка потрапила в моє тіло, змусила мене розбухнути, як реклама Мішлена. Лише через чотири дні після витягання шлангів вода зникла. Мені було страшно, і все боліло - я прагнув, щоб мама взяла мене з ліжечка на руки. Однак їй не дозволили рухати мене, тож усе, що вона могла зробити, це сісти поруч зі мною на ліжко і заспокоїти мене своїм голосом. Мабуть, їй було дуже важко.

Довелося витримати. На щастя, лікарі та медсестри були дуже розуміючими і підбадьорювали нас. Через десять днів після операції я почав стояти в ліжечку. Мені не завадив великий удар у живіт, який тягнувся від нижнього лівого ребра до правого. Я пильнував маму та сестер. Про мене говорили, що я один з найшумливіших пацієнтів у палаті.

Чому батьки водили мене аж до Магдебурга та Грайфсвальда?

Щоб батьки дізнались, які лікарі та які лікарні спеціалізуються на гіперінсулінізмі та базуються на міжнародній репутації, вони телефонували їм по телефону, надсилали електронні листи та влаштовували з ними особисті зустрічі. Вони дбали про рівень успіху (а не про кількість виконаних операцій). Крім того, батьки вирішували відповідно до загального враження. Мама проф. Мохніке та проф. Вона спочатку довіряла Бартлену, бо вони завжди були з нею чесними. Хірург проф. Бартлен, який мене оперував, добре розумів, що робить і що станеться, якщо видалить із підшлункової залози занадто багато тканин. Він хотів уникнути цього будь-якою ціною. Батьки дуже переживали, що у мене не буде діабету 3 типу.

ну спасибі

Хочемо подякувати проф. Бартлену та його професійній команді за їх відданість та досвід. Ми також віддані Dr. Мюллер і доктор Уайлдбрет з післяопераційного відділення. Завдяки їх чудовій командній роботі сьогодні ми можемо вести нормальне сімейне життя без будь-яких перешкод. Мені навіть не потрібно ходити на огляди.

Особлива подяка команді дитячого відділення інтенсивної терапії в Грайфсвальді на чолі з проф. Stenger - велике спасибі за ваше терпіння з моєю мамою.

Також ми хотіли б подякувати доктору Silke Vogelgesang з патології, д-р Schroder з ендокринології та Dr. Шматочки анестезіології. Ми також дякуємо усім, чиї імена я не згадав, але безцінна робота яких була пов’язана з моїм зціленням. Завдяки вашій професійній роботі я сьогодні здоровий!

Величезна подяка команді з Магдебурга - проф. Мохніке, с. Empting і всі, хто піклувався про нас! А також дякую доктору Людвігу ван Родену за його цінні праці та знання.

Ми також зобов'язані Dr. Трауготт Еберхард. Якби ви не аналізували зображення ПЕТ/КТ так точно, операція ніколи б не відбулася. Точний діагноз став можливим лише завдяки вашому досвідченому оку.

Ми також дякуємо проф. Томас Бергер з дитячої лікарні в Люцерні, який надав нам професійну медичну допомогу і у якого на початку були підозри на гіперінсулінізм. Завдяки вам вдалося запобігти вторинним збиткам.

Дякую проф. Євген Шонле з відділу ендокринології дитячої лікарні в Цюріху, який підтримував нас протягом 18 місяців і який вважав, що мої батьки змогли доглядати за мною належним чином і використовувати інсулінову помпу та Сандостатин. Завдяки проф. Євген Шенле отримав другий медичний висновок у Магдебурзі та прооперував у Грайфсвальді. Дякуємо, що надіслали нам правильну адресу в Німеччині!

Детальніше

Для отримання додаткової інформації відвідайте форум від 21 грудня 2010 року за адресою:

Дякую за допомогу проф. Бартлен!

Тим часом ви допомагали іншим дітям, у яких спочатку діагностували дифузну форму гіперінсулінізму, але згодом було встановлено, що вони страждають мозаїчною формою. Рекомендую отримати ще одну думку від проф. Бартлен з Грайфсвальда та проф. Мохніке з Магдебурга. Я б також носив блакитний з неба для своєї дитини.

Перше Різдво без гіперінсулінізму

Грудень 2010: Ми насолоджуємось сімейним життям і святкуємо Різдво.

Питання для мами!

Мати продовжує активно цікавитись усім, що пов’язано з гіперінсулізмом - останні 18 місяців наклали великий слід на нашу сім’ю. Якщо у вас виникли запитання, будь ласка, не соромтеся звертатися до нас.

Бажаємо тобі всього найкращого!

"Навіть тисячомильна подорож починається з першого кроку". Лао-цзи

"Тільки той, хто повзе, ніколи не зустрінеться". Ніклаус Брантшен

Останні новини

23 червня 2011 року: мені 25 місяців

Я дуже добре. Я розмовляю і пищу, граю, бігаю, лежу, катаюся на своєму іграшковому автомобілі та штучному мотоциклі; Я просто роблю все, що робить дитина мого віку. Я їжу стільки, скільки мені подобається, а іноді і нічого не їм. Я люблю кусати шоколад.

Вся моя родина щодня вдячна за операцію, яка мене зцілила. Шрам, який і сьогодні виглядає досить приємно, є єдиним, що нагадує нам про те, що ми пережили за перші місяці життя.