Зміст

інститут

Нервова система людини розвивається з невеликої спеціалізованої пластинки клітин вздовж спини ембріона. На початку розвитку краї цієї пластини починають скручуватися і наближатися один до одного, створюючи нервову трубку, вузьку трубку, яка закривається, утворюючи головний і спинний мозок ембріона. У міру розвитку верхньої частини трубки стає головний мозок, а решта - спинний мозок. Зазвичай цей процес завершується на 28 день вагітності. Але якщо під час цього процесу виникають проблеми, результатом можуть бути розлади головного мозку, які називаються дефектами нервової трубки, включаючи роздвоєння хребта.

Що таке spina bifida?

Spina bifida, що буквально означає «розщеплення хребта», характеризується неповним розвитком головного мозку, спинного та головного мозку (захисного покриву навколо головного та спинного мозку). Це найпоширеніший дефект нервової трубки в США; страждає від 1500 до 2000 з понад 4 мільйонів немовлят, які щороку народжуються в країні.

Які існують різні типи розщеплення хребта?

Існує чотири типи розщеплення хребта: окультні, закриті дефекти нервової трубки, менінгоцеле та мієломенінгоцеле.

Окультна - найпоширеніша і найлегша форма, при якій один або кілька хребців мають неправильний вигляд. Назва "прихований" вказує на те, що вада розвитку або отвір у хребті покритий шаром шкіри. Ця форма розщеплення хребта рідко викликає інвалідність або симптоми.

Закриті дефекти нервової трубки становлять другий тип розщеплення хребта. Ця форма складається з різноманітної групи дефектів хребта, у яких хребетний стовп відзначається вадами розвитку жирів, кісток або оболонок. У деяких пацієнтів симптомів мало або взагалі відсутні; в інших дефекти розвитку викликають неповний параліч із порушенням функції сечовивідної системи та кишечника.

У третього типу, менінгоцеле, мозкові оболонки виступають із отвору хребта, а вади розвитку можуть покриватися шаром шкіри або не покриватися нею. Деякі пацієнти з менінгоцеле можуть мати мало симптомів або взагалі не мати їх, тоді як інші можуть мати симптоми, подібні до закритих дефектів нервової трубки.

Мієломенінгоцеле, четверта форма, є найсерйознішим і виникає при відкритті спинного мозку через отвір у хребті, що призводить до часткового або повного паралічу частин тіла під отвором хребта. Параліч може бути настільки серйозним, що постраждалий не може ходити і може мати порушення роботи сечі та кишечника.

Що спричиняє Spina Bifida?

Точна причина розщеплення хребта залишається загадкою. Ніхто не знає, що перериває повне закриття нервової трубки, викликаючи розвиток вади розвитку. Вчені підозрюють, що певну роль відіграють генетичні, харчові та екологічні фактори. Дослідження показують, що недостатнє споживання фолієвої кислоти, загального вітаміну групи В, у харчуванні матері є ключовим фактором, що спричиняє розщеплення хребта та інші дефекти нервової трубки. Пренатальні вітаміни, які призначають вагітним жінкам, як правило, містять фолієву кислоту, а також інші вітаміни. (Див. "Чи можна запобігти розладу?" Нижче, щоб дізнатися більше про фолієву кислоту.)

Які ознаки та симптоми розщеплення хребта?

Симптоми роздвоєння хребта у людей різняться залежно від типу. Часто люди з "окультними" не мають зовнішніх ознак розладу. Закриті дефекти нервової трубки часто розпізнають на ранніх стадіях життя через ненормальний пучок волосся або невелику ямочку або родимку на шкірі в місці мальформації хребта.

Менінгоцеле та мієломенінгоцеле, як правило, включають наповнений рідиною мішок, видимий у спині, який виступає з хребта. У менінгоцеле мішок може бути покритий тонким шаром шкіри, тоді як у більшості випадків мієломенінгоцеле шар шкіри не покриває мішок, і ділянка тканини спинного мозку зазвичай оголюється.

Які ускладнення розщеплення хребта?

Ускладнення розщеплення хребта можуть варіюватися від незначних фізичних проблем до важких фізичних та психічних вад. Однак важливо зазначити, що більшість людей із роздвоєнням хребта мають нормальний інтелект. Ступінь тяжкості визначається розміром та розташуванням вади розвитку, незалежно від того, покрита вона шкірою, чи виступають з неї спинномозкові нерви та які нерви задіяні. Як правило, уражаються всі нерви, розташовані під вадою розвитку. Отже, чим вище вада розвитку спини, тим більший обсяг пошкодження нервів і втрата м’язової функції та відчуття.

На додаток до втрати чутливості та паралічу, ще одним неврологічним ускладненням, пов’язаним із роздвоєнням хребта, є мальформація Кіарі II, рідкісний стан (але поширений у дітей з мієломенінгоцеле), при якому стовбур мозку та мозочок або задня частина мозку виступають вниз у хребетний канал або область шиї. Цей стан може призвести до здавлення спинного мозку і спричинити різні симптоми, такі як труднощі з годуванням, ковтанням та диханням; задихаючись і скуті руки.

Пороки розвитку Кіарі II також можуть призвести до закупорки спинномозкової рідини, спричиняючи стан, званий гідроцефалією, який є ненормальним накопиченням спинномозкової рідини в мозку. Спинномозкова рідина - це прозора рідина, яка оточує головний і спинний мозок. Накопичення рідини чинить шкідливий тиск на мозок. Гідроцефалія зазвичай лікується шляхом хірургічної імплантації шунта, порожнистої трубки, в мозок для відведення зайвої рідини в живіт.

У деяких новонароджених з мієломенінгоцеле може розвинутися менінгіт, інфекція оболонок мозку. Менінгіт може спричинити травму мозку та може загрожувати життю.

Діти з мієломенінгоцеле та гідроцефалією можуть мати проблеми з навчанням, такі як проблеми з увагою, проблеми з мовою та розумінням читання та проблеми з вивченням математики.

Можуть виникнути додаткові проблеми, такі як алергія на латекс, проблеми зі шкірою, шлунково-кишковий тракт та депресія, коли діти з роздвоєнням хребта старіють.

Як це діагностується?

У більшості випадків розщеплення хребта діагностується пренатально або до народження. Однак деякі легкі випадки можуть залишатися непоміченими до народження або після пологів. Дуже легкі випадки, коли відсутні симптоми, можуть ніколи не виявити.

Пренатальна діагностика

Найпоширенішими скринінговими методами, що застосовуються для виявлення розщеплення хребта під час вагітності, є альфа-фетопротеїни сироватки крові другого матері (MSAFP) та УЗД плода. Панель MSAFP вимірює рівень білка, який називається альфа-фетопротеїн (AFP), що виробляється природним шляхом плодом та плацентою. Під час вагітності невелика кількість АФП зазвичай перетинає плаценту і потрапляє в материнський кров. Але якщо аномально високий рівень цього білка з’являється в материнському кровотоці, це може свідчити про наявність у плода дефекту нервової трубки. Проте тест MSAFP не є специфічним для розщеплення хребта і не може категорично визначити наявність проблем із плодом. Якщо виявлено високий рівень АФП, лікар може призначити подальші дослідження, такі як УЗД або амніоцентез, щоб допомогти визначити причину.

Описана вище панель MSAFP другого триместру може виконуватися окремо або у складі більшої панелі з декількома маркерами. Панелі з множинними маркерами шукають не просто дефекти нервової трубки, але й інші вроджені дефекти, такі як синдром Дауна та інші хромосомні аномалії. Існують також панелі першого триместру щодо хромосомних аномалій, але ознаки розщеплення хребта не виявляються до другого триместру, коли проводиться панель MSAFP.

Амніоцентез, тест, в ході якого лікар видаляє зразки рідини з навколоплідного міхура, що оточує плід, також може бути використаний для діагностики роздвоєння хребта. Хоча амніоцентез не може виявити тяжкість розщеплення хребта, виявлення високих рівнів АФП може свідчити про наявність розладу.

Постнатальна діагностика

Легкі випадки розщеплення хребта, не діагностовані під час пренатальних тестів, можуть бути виявлені постнатально за допомогою рентгенограм під час звичайного обстеження. Лікарі можуть використовувати магнітно-резонансну томографію (МРТ) або комп’ютерну томографію (КТ), щоб отримати більш чітке зображення хребта та хребців. Особи з найважчими формами роздвоєння хребта часто мають м’язову слабкість у стопах, стегнах та ногах. При підозрі на гідроцефалію лікар може призначити КТ або рентген черепа для пошуку додаткової рідини в мозку.

Як лікується роздвоєння хребта?

Лікування від розщеплення хребта не існує. Пошкоджену або втрачену нервову тканину не можна замінити або відновити, а також функцію пошкоджених нервів не відновити. Лікування залежить від типу та тяжкості розладу. Діти з легкою формою, як правило, не потребують лікування, хоча деяким може знадобитися хірургічне втручання у міру зростання.

Основними пріоритетами лікування мієломенінгоцеле є запобігання інфікуванню оголених нервів та тканин дефекту хребта та захист оголених нервів та структур від подальшої травми. Як правило, дитина, яка народилася з роздвоєнням хребта, буде прооперована, щоб усунути дефект і запобігти зараженню або подальшим травмам у перші дні життя.

Нещодавно лікарі почали робити операції на плоді для лікування мієломенінгоцеле. Операція на плоді, що проводиться внутрішньоутробно, передбачає розкриття материнського живота та матки та закриття отвору в спинному мозку дитини, що розвивається. Деякі лікарі вважають, що чим раніше виправити дефект, тим кращий результат для дитини. Хоча процедура не може відновити втрачену неврологічну функцію, вона може запобігти подальшим втратам. Однак операція вважається експериментальною, і існує ризик для плода, а також для матері.

Основними ризиками для плода є ті, які можуть виникнути, якщо хірургічне втручання стимулює передчасні пологи, такі як незрілість органів, крововилив у мозок та смерть. Ризики для матері - це інфекція, крововтрата, що веде до необхідності переливання, гестаційний діабет та збільшення ваги через відпочинок.

Тим не менш, переваги операцій на плоді є багатообіцяючими, включаючи менший вплив вразливих тканин хребта та нервових кісток на внутрішньоутробне середовище, особливо навколоплідні води, які вважаються токсичними. Додатковою перевагою лікарів було встановлення того, що процедура впливає на розвиток мозку в утробі матері, дозволяючи деяким ускладненням - наприклад, Кіарі II з асоційованою гідроцефалією - виправити себе, тим самим зменшуючи або в деяких випадках усуваючи необхідність хірургічного втручання імплантувати шунт.

У багатьох дітей з мієломенінгоцеле розвивається стан, який називається прогресивним якорем або синдромом прив’язаного канатика, коли їх спинні канатики прикріплені до нерухомої конструкції, такі як покривні оболонки та хребці, внаслідок чого спинний мозок аномально розтягується, а хребці подовжуються із зростанням рух. Цей стан може спричинити втрату функції м’язів ніг, кишечника та сечового міхура. Рання операція на спинному мозку може дозволити дитині повернутися до нормальної роботи та запобігти подальшому неврологічному погіршенню.

Деяким дітям знадобляться подальші оперативні втручання для вирішення проблем з ногами, стегнами або хребтом. Особам, які страждають гідроцефалією, зазвичай потрібні додаткові операції з заміни шунта, який може стати невеликим або застрягти.

Деякі люди з роздвоєнням хребта потребують допоміжних пристроїв, таких як брекети, милиці або інвалідні візки. Місце розташування вади розвитку в хребті часто вказує на тип допоміжних пристроїв, які потрібні. Дітям з високим дефектом хребта та більш масштабним паралічем часто знадобиться інвалідне крісло, тоді як дітям з нижчим дефектом можуть використовувати милиці, катетери сечового міхура, брекети для ніг або ходунки.

Лікування паралічу та проблем із сечовим міхуром та кишечником, як правило, починається незабаром після народження і може включати спеціальні вправи для ніг та стоп, щоб допомогти дитині підготуватися до ходьби за допомогою брекетів або милиць, коли вона старша.

Чи можна запобігти розлад?

Фолієва кислота, яку також називають фолатом, є важливим вітаміном у розвитку здорового плоду. Хоча прийом цього вітаміну не може гарантувати здорової дитини, він може допомогти. Недавні дослідження показали, що додаючи фолієву кислоту до свого раціону, жінки дітородного віку значно зменшують ризик народження дитини з дефектом нервової трубки, таким як роздільна хребет. Тому рекомендується всім жінкам дітородного віку споживати 400 мікрограмів фолієвої кислоти щодня. Продукти з високим вмістом фолієвої кислоти включають темно-зелені овочі, яєчні жовтки та деякі фрукти. Багато продуктів харчування, такі як деякі каші для сніданку, збагачений хліб, борошно, макарони, рис та інші цільнозернові продукти, тепер збагачені фолієвою кислотою. Багато полівітаміни також містять рекомендовану дозу фолієвої кислоти.

Жінки, у яких є дитина з роздвоєнням хребта, хребтом або вже перенесли вагітність, яка страждає від будь-якого дефекту нервової трубки, мають підвищений ризик народження дитини з хребтом або іншим дефектом нервової трубки. Цим жінкам може знадобитися більше фолієвої кислоти перед завагітнінням.

Який прогноз?

Діти з роздвоєнням хребта можуть вести відносно активний спосіб життя. Прогноз залежить від кількості та тяжкості пов’язаних відхилень та ускладнень. Більшість дітей із розладом мають нормальний інтелект і можуть ходити, як правило, з допоміжними пристроями. Якщо розвиваються проблеми з навчанням, корисне раннє освітнє втручання.

Які дослідження проводяться?

У рамках Федерального уряду Національний інститут неврологічних розладів та інсульту (NINDS), що входить до складу Національних інститутів охорони здоров’я (NIH), підтримує та проводить дослідження з питань розладів мозку та нервової системи, які включають розщеплення хребта. NINDS проводить дослідження в своїх лабораторіях NIH у Бетесді, штат Меріленд, та підтримує дослідження шляхом надання грантів великим медичним установам по всій країні.

У дослідженні, підтриманому NINDS, вчені вивчають спадкову основу дефектів нервової трубки. Мета цього дослідження - знайти генетичні фактори, які роблять одних дітей більш сприйнятливими до дефектів нервової трубки, ніж інші. Уроки, отримані в результаті цього дослідження, заповнять прогалини в знаннях про причини дефектів нервової трубки і можуть призвести до способів запобігання цим розладам. Ці дослідники також вивчають експресію генів під час процесу закриття нервової трубки, що дасть змогу зрозуміти нервову систему людини під час розвитку.

Крім того, вчені, які підтримують NINDS, працюють над виявленням, характеристикою та оцінкою генів дефектів нервової трубки. Мета полягає в тому, щоб зрозуміти генетику закриття нервової трубки та розробити інформацію, яка перетворюється на поліпшення клінічної допомоги, лікування та генетичного консультування.

Інші вчені вивчають генетичні фактори ризику розвитку роздвоєння хребта, особливо ті, що зменшують або послаблюють функцію фолієвої кислоти у матері під час вагітності, що, можливо, призводить до розщеплення хребта у плода. Це дослідження проллє світло на те, як фолієва кислота запобігає розщепленню хребта і може призвести до поліпшення форм фолієвих добавок.

NINDS також підтримує та проводить широкий спектр базових досліджень, щоб зрозуміти, як розвиваються мозок та нервова система. Ці дослідження сприяють глибшому розумінню дефектів нервової трубки, таких як роздвоєння хребта, і дають надію на нові шляхи лікування та профілактики цих розладів, а також інших вроджених вад розвитку.

Інший компонент NIH - Національний інститут здоров’я дитини та розвитку людини (NICHD) - проводить велике 5-річне дослідження, щоб визначити, чи є операція на плоді для виправлення розщеплення хребта внутрішньоутробною безпечнішою та ефективнішою, ніж традиційна хірургія. через кілька днів після народження. Дослідники сподіваються, що це дослідження, яке називається Дослідження управління мієломенінгоцеле, дозволить краще встановити, яка процедура, допологова чи постнатальна, найкраща для дитини.

Для отримання додаткової інформації про дослідницькі програми NINDS звертайтесь до відділу неврологічних ресурсів та інформаційної мережі Інституту (BRAIN) за адресою:
МОЗГ
П.О. Графа 5801
Бетесда, MD 20824
(800) 352-9424
http://www.ninds.nih.gov

Організації:

Марш Даймс
1275 проспект Мамаронек
Білі рівнини, Нью-Йорк 10605
[email protected]
http://www.marchofdimes.com
Тел: 914-997-4488; 888-РЕЖИМИ (663-4637)
Факс: 914-428-8203

Спорт інвалідів США
451 Хангерфорд Драйв
Люкс 100
Роквілл, MD 20850
[email protected]
http://www.disabledsportsusa.org
Тел: 301-217-0960
Факс: 301-217-0968

"Spina bifida", NINDS. Грудень 2006 р.

Публікація NIH 07-309s

Підготовлено:
Управління зв’язку та зв’язків з громадськістю
Національний інститут неврологічних розладів та інсульту
Національний інститут охорони здоров’я
Бетесда, MD 20892

Медичні матеріали NINDS надаються лише в інформаційних цілях і не представляють схвалення чи офіційної позиції Національного інституту неврологічних розладів та інсульту чи будь-якого іншого федерального агентства. Будь-яку рекомендацію щодо лікування або догляду за певним пацієнтом слід отримати шляхом консультації з лікарем, який оглянув пацієнта або знайомий з історією хвороби цього пацієнта.

Вся інформація, підготовлена ​​NINDS, є загальнодоступною і може бути вільно відтворена. Кредит NINDS або NIH оцінений.