Огляд Spina bifida - це аномалія розвитку хребта і спинного мозку ("відкрита спина"), яка може виникати в різному ступені важкості. Аномалія розвитку полягає у відмові закриття нервової трубки протягом 3–4-го.
29. січня 2004 о 19:46 Primar.sme.sk
Огляд
Під роздвоєнням хребта ми маємо на увазі аномалію розвитку хребта та спинного мозку («відкрита спина»), яка може протікати в різному ступені тяжкості захворювання. Аномалія розвитку складається із розладів закриття нервової трубки протягом 3–4-го ембріонального тижня і разом з аненцефалією належить до дефектів нервової трубки. Виникнення показує географічні відмінності та відмінності, характерні для населення. У Центральній Європі цим дефектом страждає приблизно кожна з 1000 вагітностей. Причина дефекту невідома. Однак показано, що дози фолієвої кислоти на ранніх термінах вагітності зменшують ймовірність народження дитини з роздвоєною хребтом. Схильність до появи в сім’ї говорить про взаємодію генетичних факторів.
Труднощі з роздвоєнням хребта залежать від ступеня пошкодження спинного мозку і коливаються від обмеження ходи до хвороби через поперечне ураження спинного мозку з дисфункцією сечового міхура та кишечника. Гідроцефалія (набряк мозкової рідини в мозковому шлуночку) зазвичай виникає у зв'язку з роздільною хребтом.
Розділення хребта часто можна виявити за допомогою пренатального УЗД. Ще однією можливістю раннього виявлення є аналіз крові вагітної жінки на 16-му тижні вагітності (потрійний тест). Приблизно 80% тріщин хребта можна виявити потрійним тестом. Очікується, що одна дитина з роздвоєнням хребта з дефектом нервової трубки (роздвоєнням хребта або аненцефалією) під час наступної вагітності в Центральній Європі повинна мати ймовірність від 2 до 3%.
Визначення
Spina bifida - в буквальному перекладі - означає «розщеплений хребет». Це аномалія розвитку хребта та спинного мозку. Оскільки хребет і спинний мозок розвиваються з нервової трубки, також говорять про дефект нервової трубки. За звичайних обставин дві частини дуги хребта зливаються в одне коло, що обмежує хребцевий отвір. Спинний мозок, оточений хребетними пелюшками, лежить у хребцевому отворі. Spina bifida не має закриття дуги одного або декількох хребців. Через цю щілину частини спинного мозку та нерви можуть вигинатися у верблюді (мієломенінгоцеле). Якщо є лише мозкові оболонки і мішок розривається, це менінгоцеле.
Spina bifida частіше зустрічається в поперековому відділі хребта або крижах, ніж у грудному та шийному відділах хребта
Дефекти нервової трубки у справжньому розумінні, які також називаються spina bifida aperta (aperta = очевидно, що існує), визначають ocina sulta bifida (occulta = прихований), в якому є лише подвійно роздвоєний хребетний звід без участі спинного мозку. Spina bifida occulta дуже поширена і зазвичай виявляється випадково за допомогою рентгенівських знімків.
Форми spina bifida (aperta)
У spina bifida (aperta), крім щілини спинномозкових дуг, також прикріплені спинні канатики та/або спинний мозок. Арка називається «кіль».
- Rachischisis: Rachischisis (дослівно: хребет у хребті) - це синонімічний термін spina bifida aperta. Однак ця назва часто використовується для надзвичайно важких результатів, коли нервова тканина повністю оголена і шкірний покрив відсутній.
- Менінгоцеле: У менінгоцеле лише мозкові оболонки (хребетні канатики) вигнуті під щілиною в хребетній дузі під шкірою.
- Менінгомієлоцеле: У менінгомієлоцеле не тільки мозкові оболонки (спинні мозок), але і мієлома знаходяться поза спинною дугою. Вони помітні як дуги під шкірою.
Причини
Spina bifida спричинена ембріональним розладом нервової трубки. Нервова трубка являє собою ранню стадію розвитку центральної нервової системи, тобто головного та спинного мозку, та навколишніх тканин, таких як кістки, м’язи або сполучна тканина. Він утворюється шляхом злиття нервових горбків, які утворюються по обидва боки нервового каналу приблизно на 18 день ембріона. Спинний мозок і хребет розвиваються з нижнього відділу нервової трубки, а мозок і черепне склепіння - з верхнього відділу. Коли розлад закриття виникає в нижній області хребта, це призводить до розщеплення хребта, тоді як при розладі закриття у верхній області - аненцефалії. Дефект нервової трубки виникає протягом третього-четвертого тижня ембріона.
Справжні причини цього розладу розвитку невідомі. Однак було встановлено, що нестача фолієвої кислоти, вітаміну В, відповідно. Порушення метаболізму фолієвої кислоти спричиняє розщеплення хребта, а також аненцефалію. З лікування епілепсії відомо, що жінки, які приймають протиепілептичні засоби під час вагітності через епілептичні напади, мають підвищений ризик (приблизно 1%) розвитку біфіди у своєї дитини. Генетичні фактори також беруть участь у формуванні розщеплення хребта.
Частота
Частота дефектів нервової трубки географічно відрізняється. Однак відношення аненцефалії до біфіду хребта все ще становить приблизно 1: 1. Дефекти нервової трубки є загальними, наприклад, у Північній Ірландії з 10 вадами на 1000 вагітностей. У Центральній Європі страждає від 1 до 2 з 1000 вагітностей. Якщо в сім'ї народилася сім'я з роздвоєнням хребта або аненцефалітом, існує ризик від 2% до 3%, що це повториться. Ймовірність рецидиву зростає із збільшенням кількості членів сім'ї з дефектом нервової трубки.
Жіноча стать страждає трохи частіше.
Симптоми
Труднощі у людей із роздвоєнням хребта залежать від висоти утворення щілини (наприклад, грудного або поперекового відділу хребта) та протяжності частин спинного та спинного мозку. нерви, що лежать в опуклості («келе»). Спинний мозок відповідно нерви, розташовані в «опуклості», мають порушену функцію. Це призводить до паралічу м’язів, втрати сприйняття почуттів та болю, а також паралічу сечового міхура та кишечника. Набрякаючи спинний мозок, маленький головний мозок та зв’язок між головним та спинним мозком (довгастий мозок) через велику головку можуть бути витягнуті до спинного каналу. Через переміщення цих відділів мозку виникають розлади кровообігу (синдром Арнольда-Кіарі) для мозкової та спинномозкової рідини. Зворотний потік в мозок створює гідроцефалію (водяну конвалію мозку).
Через параліч м’язів можуть виникати неправильні положення та деформації суглобів, такі як крива нога. Через порушення функції сечового міхура часто спостерігаються інфекції сечовивідних шляхів, а також порушення спорожнення сечового міхура, як з точки зору «потоку сечового міхура», так і «переповнення сечового міхура».
Психічний розвиток залежить від співіснування порушень розвитку мозку, а також від перебігу захворювання, напр. від лікування гідроцефалії.
Ускладнення розщеплення хребта включають напр. запалення спинного та спинного мозку, запалення нирок або суглобового артрозу. Якщо не лікувати гідроцефалію, це може призвести до серйозних розладів і навіть небезпечного для життя тиску від тиску, якому піддається мозок.
Діагностика
Спину біфіду часто можна виявити за допомогою УЗД під час вагітності. Підозра на дефект нервової трубки може бути результатом аналізу крові (потрійного тесту), який можна зробити на 16 тижні вагітності. За допомогою цього тесту можна виявити 80% щілин хребта. Діагностика після народження грунтується на видимому дефекті.
Терапія/прогноз
Пацієнти з роздвоєнням хребта потребують регулярної медичної допомоги протягом усього життя. Зцілення неможливе.
Лікування розщеплення хребта базується на типі та ступені аномалії розвитку. Хірургічне лікування дефекту, проведене нейрохірургом/дитячим хірургом, повинно проводитися протягом 24-48 годин після народження за допомогою мікрохірургічної техніки. Хірургічне лікування може значно покращити шанси на виживання, але часто неврологічних обмежень та пізніших ускладнень не уникнути.
Якщо гідроцефалія існує, потрібне полегшення шляхом введення шунта. Вводиться катетер, який дозволяє дренувати мозкову рідину з шлуночків у черевну порожнину з покритою очеревиною.
Порушення спорожнення сечового міхура включають введення ліків, катетеризацію (введення трубки в сечовий міхур), а також хірургічне втручання для запобігання зростаючим інфекціям із ураженням та пошкодженням нирок.
Лікувальна гімнастика та ортопедичні засоби, такі як корсетом або спеціально виготовленим взуттям намагається протидіяти деформаціям суглобів. Тут часто потрібні операції. Метою лікування є, якщо це можливо, збалансування обмежених функцій.
Профілактика
Щоб запобігти дефектам нервової трубки, вагітним рекомендується приймати фолієву кислоту, вітамін групи В. Фолієву кислоту слід починати принаймні за чотири тижні до зачаття і продовжувати протягом восьми тижнів після зачаття.
Для загальної профілактики дефектів нервової трубки жінкам дітородного віку, які бажають завагітніти, рекомендується приймати 0,4 мг фолієвої кислоти щодня.
Жінкам, які народили дитину з дефектом нервової трубки або внаслідок чого вагітність перервалася, а також жінкам, сім'я чи сім'я яких має дефект нервової трубки, за бажанням дитини рекомендується профілактика фолієвою кислотою у дозі 5 мг. робити це щодня.