матір

Мартіну Купецу 13,5 років, він не може бути ні на сонці, ні в команді. Звичайний кашель може його вбити.

Однак він надзвичайно симпатичний, усміхнений хлопчик, який не скаржиться. Він оточений любов’ю своєї родини, особливо кохаючої матері Шудмили, яка вирішила поділитися з нами своєю історією життя. І, можливо, ми можемо задатися питанням, чи насправді наші турботи такі "великі".

Очима мами: здорова дитина - це подарунок. Ні, КОЖНЕ ДИТИНА - ПОДАРУНОК

Мартинко народився п’ятою дитиною

Коли йому було менше двох років, ми переїхали з Поважжя до Нітри. Мартинко ще не ходив і погано сидів, але мені це здалося не таким поганим, бо одна дитина розумніша, друга повільніша. Кожен з них розвивається в різному темпі. Однак наш новий педіатр відразу нічого на ньому не побачив. Вона мудра жінка і сприймає свою роботу дуже відповідально і з любов’ю.

Ми любимо її, вона кілька разів допомагала нам у серйозних ситуаціях та рішеннях. Після каруселі нескінченних обстежень ми потрапили до Праги на генетику. Повторне обстеження показало, що у Мартинка підступний летальний діагноз синдрому Луїса Бара. Цей синдром має близько 800 мутацій. Мартинку не пощастило, його мутація є однією з найагресивніших, і її мають лише троє інших людей в Європейському Союзі. За прогнозами, він давно не повинен був бути живим.

Синдром Луїса Бара

Коли ми почали відвідувати різні хірургічні операції, лікарі запитали: «А що це? Ми ще не чули про такий діагноз ». Звичайно, вся родина пройшла генетичні дослідження, і всі ми, слава Богу, здорові. Мутований ген, можливо, був одним із наших предків, можливо, десь у середньовіччі, хто знає, або це взаємодія дурних збігів. Роки зайняли цю інформацію, що у нас є невиліковно хворий син, який не може йти на сонце, оскільки він має такі живі канцерогенні клітини, що перебування на сонці для нього загрожує життю. Він не може пройти рентген, хіміотерапію чи опромінення.

Навіть кубика шоколаду

Його може вбити звичайний кашель, оскільки він має тотальний імунодефіцит. Це не може бути глютен, лактоза чи шоколад, що так люблять усі діти. Важко було прийняти, що він не міг зробити у своєму житті більше, ніж міг. Але найважче було, коли він сідав у візок з вечора до ранку. Також коли ми з’ясували, що в його організмі відсутня терморегуляція, і він не може цього робити щоліта, і він завжди потрапляє до лікарні на вливання. Важкі часи, коли у нього сильний біль, і у нього нічого не працює, і я як батько не можу йому допомогти.

Але найважчим для мене було співбесіда, коли минулого року йому було дуже погано. Мартинко це відчув і благав мене померти з ним, бо він би там побоявся один. Незважаючи ні на що, ми вдячні Богові за Мартинека, бо він показав нам справжнє життя. Він навчив нас, що найважливіше в житті, які справжні цінності потрібно цінувати. Асистент у Празі супроводжував нас словами: «Живи з матір’ю щодня, ніби це мало бути останнім». І так ми живемо.

Працьовитий студент

Мартінко - один дивовижний, кмітливий та розумний хлопчик, який вміє грати в шахи (він навчився у віці 9 років), незважаючи на те, що його задній мозок почав сильно скорочуватися. Його вже не знайшли, він минулого року перестав писати, бо руки вже не служать. Вони не будуть тримати ручку через свої муки. Він не може побудувати свого улюбленого лего, але на обличчі все ще є посмішка, він не плаче, не скаржиться на біль і робить усіх нас щасливими.

Він любить школу, любить вчитися всьому новому, любить подорожувати та вчитися навколо нового. Він віддає перевагу математиці перед предметами, вчитель приходить до нас додому, бо багато вірусів в команді може його вбити. Свого часу велосипед йому дуже сподобався, для сертифіката він отримав триколісний велосипед. На жаль, зараз ці речі відійшли в минуле.

Найважче було, коли він сідав у візок з вечора до ранку.

Мама не здається: мій син аутист

МОЇ РУКИ завжди будуть ВАШИМИ НОГАМИ

Усі брати і сестри дуже люблять Мартіна і завжди допоможуть, коли це можливо. Перші троє вже дорослі, вони переїхали, дочка вийшла заміж і має свою сім'ю. Тож усе навколо Мартинека стосується Шимонека, який зараз закінчує випускний рік. Він живе з нами і переживає всі наші радості, болі та страхи. З Мартінеком вони схожі на двійнят, вони дуже прив’язані один до одного і загублені один без одного.

Саймон тренує робітника і постійно каже матері: «Мої руки завжди будуть твоїми ногами». Вона так любить його. Вона може годувати його, грати з ним, вчитися з ним, якщо дозволяє погода, виводити його. Коли ми знаходимось у лікарні, він щодня приходить прямо зі школи. Бог знав, що спочатку він повинен дати нам Симона, бо він нам дуже знадобиться.

У Мартинка порушена мова, але наразі він може це зрозуміти

Однак той, хто вперше контактує з ним, може не все зрозуміти. Він говорить важче і повільніше, але це не заважає йому відмовлятися від читання. Він любить читати, але всі літери повинні бути з великої літери, він любить настільні ігри. Звичайно, він легко керує мобільним телефоном, комп’ютерними іграми. Він їм дуже подобається разом із братом Саймоном. Він точно такий самий хлопець, як і його однолітки, він просто проводить більше часу в лікарні і більше не може робити.

Оскільки він не може лактози або глютену, він має спеціально підготовлену дієту. Я печу його хліб вдома, і ми справді приділяємо багато уваги та уваги харчуванню. Однак він хлопець: любить порізи, смажену курку, картоплю фрі, а також корисні речі, такі як яблука, диня, малина, чорниця. Він давно навчився питати шоколад, знає, що не може. Він любить швидкі машини, і його брат Шімон вже третій рік організував для нього групу дуже приємних людей, які володіють такими машинами.

Холодна погода принесла йому полегшення, і він може виходити на вулицю. Його не турбує ні дощ, ні сніг, він любить осінь і зиму. Оскільки м’язи занадто швидко слабшають, для нього дуже важлива реабілітація, яка, на жаль, дуже дорога в нашій державі. Ось чому ми завжди дуже вдячні, коли знаходять хороших людей і допомагають нам у їх фінансуванні. Поки ніде у світі не існує ліків від діагнозу Мартінки, але надія завжди є. І ми не здаємось.

Доцент у Празі супроводжував нас словами:

" Живи з матір'ю кожен день так, ніби це був останній ". І ось як ми живемо.

Діагноз: синдром Луїса Бара

Перші ознаки з’являються, коли дитина починає ходити. Пізніше торсіонні та проекційні рухи кінцівок, спонтанні рухи очей, включаючи т. Зв ністагм (неконтрольований ритмічний рух очей). Поступово м’язи всього тіла слабшають, включаючи м’язи, що дозволяють говорити. Таким чином, ці діти поступово втрачають здатність читати, писати та говорити. Між 2-м і 8-м роками життя невеликі червоні прожилки з’являються переважно в куточках очей, пізніше також на вухах, шиї та кінцівках, що потрапляють на сонце.

Інші симптоми включають втрату імунітету, що пов’язано з рецидивуючими респіраторними інфекціями. Пацієнти не реагують на поширені антибіотики. Вони характеризуються підвищеною частотою лейкемії та інших видів раку.

Майбутнє Мартінка?

Інші симптоми захворювання включають: передчасне посивіння волосся, затримку росту, утруднення ковтання, які часто є причиною задухи. Хоча це мультисистемний розлад, діти з ним підтримують нормальний, навіть дещо вищий інтелект. Їх природа залишається незмінною і допомагає їм підтримувати здоровий погляд на життя, незважаючи на прогресуючу інвалідність.

Епідеміологи оцінюють частоту захворювання у 1 із 40000 народжених дітей. Очевидно, що у багатьох дітей, які померли в ранньому віці, розлад, можливо, не був належним чином діагностований, тому може бути набагато частіше. Прогноз суворий. Якщо дітям пощастило не бути ураженими раком, вони з 10 років залежать від інвалідного візка не тому, що м’язи у них слабкі, а тому, що вони не можуть ними керувати. Вони досягають максимальної зрілості, дуже рідко 40 років. В даний час не існує ліків від уповільнення синдрому Луїса Бара.