Катаріна Янкеє 25 березня 2019 р. Профілактика Симптоми
(Джерело фото: AdobeStock.com)
Сухий тест на падіння крові - це простий і безболісний спосіб з’ясувати, чи страждає людина рідкісним генетичним захворюванням.
Цей метод використовується для виявлення вже вроджених порушень 50 років. Матері зустрічаються з нею найчастіше, оскільки їм доводиться проходити скринінг новонароджених кожна дитина у Словаччині.
Тестуючи новонароджених, ми можемо виявити 13 вроджені та спадкові захворювання, такі як. кістозний фіброз, фенілкетонурія, або вроджений гіпотиреоз. На відміну від цього, також можна застосовувати тест на падіння сухої крові старші діти, або дорослі, тому не лише в пологових будинках.
Називається цільовий метод пошуку рідкісних захворювань серед популяції вибірковий скринінг. У такому випадку групи пацієнтів групи ризику, яких підозрюють вже існує генетичний розлад.
Також читайте:
Ви знаєте, чому тест на сухі краплі так важливий?
Відповідь проста: без цього тесту багато пацієнтів часто бувають неправильно діагностовано, і, отже, неправильне лікування. Водночас вони їм потрібні лише для кращого життя 4 краплі крові.
Що таке тест на суху краплю крові
Основою тесту є фільтрувальний папір с 4 порожні кільця. Вони призначені для окремих крапель крові. Медсестра або лікар забиратимуть кров при невеликій ін’єкції голки, залежно від віку пацієнта. В основному використовується для дорослих та дітей старшого віку палець або вона жила на своїх руках, у новонароджених та дітей до 6 місяців, як правило каблук.
Нам не потрібна велика кількість крові для тестування, як це прийнято в більш поширених аналізах крові. Дійсно досить 4 краплі свіжої крові, які рядок за рядом опускають у кільця на папері і дають висохнути.
Що буде далі?
Медичний заклад надішле тест-папір до спеціальна лабораторія. Там вони або підтверджують, або спростовують підозру вроджених захворювань. Якщо результат позитивний, пацієнт буде проходити в спеціалізовані центри подальші обстеження. Тільки тоді експерти остаточно підтвердять/спростують передбачуваний діагноз.
Що може виявити тест?
Тест на сухі краплі може досить точно визначити, чи не бракує вам або вашій дитині чогось із наступного: ферменти або гормони, які необхідні для правильних обмінних процесів в організмі. Ось чому це найкращий метод діагностики рідко a генетично обумовлені метаболічні порушення, що виникають внаслідок дефіциту цих важливих речовин.
Джерело фото: AdobeStock.com
Як проводиться тестування новонароджених
Тест сухої краплі проводиться на 3. до День 5 після народження. Дитина проходить його в палаті для новонароджених, потім папір із сухими краплями крові відправляється до Центру скринінгу новонароджених в Банська Бистриця.
Там триває Кілька днів дізнатися результат. У разі позитивного або незрозумілого результату (наприклад, через недостатню кількість крові на папері), перепрофілювання, тобто повторне тестування.
Для матерів тест є безкоштовним, його оплачує кожна медична страхова компанія.
Тест на суху краплю при народженні вдома
Якщо мати збирається народжувати поза медустановою, вона повинна знати про цей факт За 1 місяць до пологів повідомити скринінговий центр новонароджених, а також педіатра про перший контакт, якого він відвідає зі своєю дитиною. Тест проводиться виключно фахівцем, лікарем або медсестрою в амбулаторії.
Скринінг новонароджених проводиться у Словаччині вимагається законодавством a застосовується для всіх новонароджених - незалежно від того, народились вони в медичному закладі чи в домашніх умовах!
Також читайте:
Тест фіксує різні м’язові захворювання
Хороша новина полягає в тому, що тест на суху краплю також може виявити деякі захворювання з групи так званих. нервово-м’язові захворювання, таким чином, діагнози, що впливають на м’язи. Можливо, ви ще не чули про це, але існують сотні окремих нервово-м’язових захворювань. Проблема полягає в тому, що більшість лікарів знають лише найпоширеніші, а тому ще не зустрічалися з іншими на практиці.
На жаль, саме тому багато пацієнтів страждають без потреби, бо страждають вони не знатимуть багато років, які вони насправді мають, а тому навіть не мають шансів на адекватне лікування. Крім того, донедавна питанням рідкісних захворювань приділялася мінімальна увага з боку експертів або фармацевтичної промисловості.
Навіть у 21 столітті відбувся великий поворот, бо ніхто не може його ігнорувати 8000 рідкісні захворювання, які впливають на світ мільйони людей.
Примітка:
Важливим показником наявності рідкісних нервово-м’язових захворювань є також підвищений рівень т. Зв. м’язовий фермент (СК, креатинкіназа). Якщо лабораторні дослідження показали у вас вище середнього значення цієї речовини, вам слід якомога швидше пройти тест на суху краплю крові.
Джерело фото: AdobeStock.com
Найпоширеніші симптоми нервово-м’язових захворювань
Нервово-м’язові захворювання мають багато однакових симптомів, вроджених чи набутих. Першим і найпоширенішим симптомом є м’язова слабкість, що також здається людям, які регулярно займаються спортом. Ці активні люди, незважаючи на регулярні фізичні вправи, спостерігають незрозуміле втрата м’язової маси, що часто пов’язано з погіршенням стану.
Погана боротьба з більшою фізичною активністю також починає проявлятися цілком нормальна діяльність, наприклад, підйом по сходах або ходьба в середньому. Людина регулярно відчуває біль у м’язах, навіть сильні судоми. Вони можуть з'явитися ускладнення з дихання або ковтанням, і якщо на них це також впливає нерви, воно також погіршується рухові навички a чутливість.
Сухий аналіз крові при підозрі на хворобу Помпе
Тест слід проводити всім, хто відчуває безпідставну слабкість у м’язах, особливо в області ніг та тазу. Такий пацієнт має коливається або "качині прогулянки, з нізвідки падіння, або він повинен допомогти собі, встаючи зі стільця або з землі руки.
Спотикання та падіння з часом, ускладнення також трапляються дихання під час звичайної діяльності. Труднощі з диханням також характерні для спати, що нагадує астму, але причина в тому ослаблена діафрагма.
Іншим симптомом є втрата м’язів, або різні аномалії скелета - наприклад, неприродно виступаючі леза або плечі (переміщені назад), все без видимих причин.
Який лікар проводить обстеження?
Проводить суху пробу на падіння крові невролог, який зазвичай оснащений спеціальним пакетом із скринінговими тестами. Він забезпечує комплексну допомогу пацієнтам із підозрою на нервово-м’язові захворювання Центр нервово-м'язових захворювань в лікарні Ружинова в Братиславі.
Спеціаліст повинен вирішити, чи повинна вам бути суха крапля крові. У такому випадку їй слід пройти обстеження сплачуватиметься медичною страховою компанією. Однак, якщо ви подасте заявку на тест самостійно, страхова компанія не відшкодує вам витрати.
Джерело фото: AdobeStock.com
Словаччина шукає людей з рідкісними захворюваннями, але ...
Тестування новонароджених на суху краплю крові є важливим інструментом для здоров’я нашого населення. Тест на сухі краплі дійсно може виявити низку рідкісних захворювань, але набагато більший вплив при застосуванні конкретні групи ризику!
Саме тоді ми можемо виявити інші рідкісні захворювання, яких ще не спостерігали при скринінгу новонароджених. Вони не включено. Однак, оскільки в даному випадку це не всебічний тест, успіх такого "вибіркового" скринінгу залежить від активного підходу. лікарі i пацієнтів. І тут нам явно потрібні зміни.
Це правда, що, незважаючи на значний прогрес у медицині, переважна більшість м’язових розладів поки що неможливо вилікувати. Але ми часто знаємо такий розвиток подій зупинитися, або принаймні сповільнити. Однак для цього потрібно діагностувати вроджений дефект правильно a вчасно.
У Словаччині виявлення генетичних порушень у дорослих почалося в Росії 2008 рік, коли був запущений новаторський проект пошуку з Хвороба Помпе. Програма, орієнтована на пацієнтів з Хвороба Фабрі.
Наостанок коротко підсумуємо обидва діагнози. Якщо ви хочете дізнатись більше, ви знайдете кілька статей на цю тему в цьому розділі нервово-м’язові захворювання.
Також читайте:
Що таке хвороба Помпе?
Хвороба Помпе - рідкісне нервово-м’язове захворювання, яке викликається порушення обміну речовин. Ми розрізняємо за періодом, в який з’являються перші симптоми 3 типи - інфантильна (немовлята), юнацька (у старших дітей) та доросла (доросла) форма.
У немовлят ми стикаємося з м’язовими слабкостями, які в основному впливають на функції серце. У старших дітей також є м’язові слабкості, але цього разу вони в основному впливають кінцівки a тіло. Найбільш типовим симптомом цього періоду є виступаючі леза a відстаючи.
Доросла форма за своїми симптомами дуже схожа на інші нервово-м’язові захворювання. Це типово втрата м’язової маси, біль у м'язах, проблеми з диханням, хронічна втома a слабкий стан. Дорослі з хворобою Помпе важко бігають, піднімаються сходами і встають із землі. Найгірший прогноз о Хвороба Помпе це раптова смерть. Діти найчастіше вмирають від інфаркт, дорослі на дихальна недостатність.
Лікування хвороби Помпе спрямоване на поповнення відсутнього ферменту, однак рання діагностика має вирішальне значення. Це дуже складне завдання, оскільки доросла форма захворювання не має конкретних проявів, і кожен пацієнт має різні суб’єктивні труднощі.
Джерело фото: AdobeStock.com
Що таке хвороба Фабрі?
Як і хвороба Помпе, хвороба Фабрі спричинена нестачею певного ферменту. Це проявляється у дітей та підлітків біль у м'язах, зокрема долоні (рука стопи, які можуть перерости у напади пекучого болю. Діти з хворобою Фабрі є поїдання взимку, вони погано реагують на більший фізична активність. Ці симптоми можуть зникнути під час статевого дозрівання.
У зрілому віці дефіцит ферментів проявляється в проблемах з нирки, інсульти в молодому віці a серцево-судинні ускладнення. Вони є найпоширенішою причиною смерті. Лікування хвороби Фабрі полягає у введенні відсутнього ферменту, завдяки чому ми можемо зупинити прогресування розладу.
Однак, якщо ми не будемо лікувати хворобу Фабрі або неправильно її лікувати в результаті неправильної діагностики, людське життя в середньому скоротиться до 15 - 20 років.