Що таке FXPOI?

FXPOI - термін, що використовується для опису втрати нормальної функції яєчників до 40 років у жінок, які мають певний тип змін, який називається "премутацією" у своєму гені FMR1, який виявляється в Х-хромосомі.

тендітна

Люди, які мають так звану повну мутацію гена FMR1 (а не премутацію), швидше за все, мають синдром Тендітного Х, найпоширенішу успадковану форму інтелектуального розвитку та інвалідності у розвитку (ІДЗ).) Люди з премутацією зазвичай не страждають від ІДР, але можуть мати певні вади навчання. Вони також можуть не мати жодних функцій, пов’язаних з IDD. 1.2

Дослідження показують, що у жінок із премутацією може бути широкий спектр дисфункцій яєчників, серед яких передчасна недостатність яєчників є найбільш екстремальною. 3 Дослідження показали, що від 12 до 28 відсотків жінок із крихкою премутацією Х мають передчасну недостатність яєчників. 4, Більшість жінок з FXPOI мають нерегулярні менструації та проблеми з фертильністю. У цих жінок можуть бути симптоми, подібні до симптомів менопаузи, такі як припливи, нічна пітливість та сухість піхви. Деякі жінки з FXPOI переживають менопаузу у свої 40 років або навіть раніше. 5

Для отримання додаткової інформації про генетику тендітних Х-розладів, будь ласка, зверніться до розділу, що пояснює, як гени викликають тендітні Х-розлади.

  1. Національний фонд тендітних X. Ген FMR1. Отримано 30 травня 2012 року з https://fragilex.org/understanding-fragile-x/fragile-x-101/genetics-inheritance/
  2. Національний фонд тендітних X. Тендітний Х синдром. Отримано 30 травня 2012 року з http://www.fragilex.org/fragile-x-associated-disorders/fragile-x-syndrome/
  3. Салліван, А. К., Маркус, М., Епштейн, М.П., ​​Аллен, Е. Г., Анідо, А. Е., Пакін, Дж. Дж. Та ін. (2005). Асоціація повторного розміру FMR1 з дисфункцією яєчників. Розмноження людини, 20, 402-412.
  4. Партінгтон, М. В., Йорк Мур. Д., і Тернер, Г. М. (1996). Підтвердження ранньої менопаузи у тендітних носіїв Х. Американський журнал медичної генетики, 64, 370372.
  5. Національний фонд тендітних X. (s/f). FXPOI. Отримано 30 травня 2012 року з http://www.fragilex.org/fragile-x-associated-disorders/FXPOI/