індикатор

Чому?

Хоча первинні імунодефіцити з важким перебігом є рідкісними захворюваннями, їх вплив на здоров'я дитини може бути фатальним при пізньому виявленні. Багато з цих захворювань можна лікувати за допомогою ранньої діагностики.

Перші місяці після народження дитина захищається антитілами, що передаються від матері, імунний розлад може проявитися не відразу. Дітям з порушеним клітинним імунітетом введення живих вакцин протипоказано і може спричинити важкий перебіг захворювання. У нашій країні найпоширенішими є вакцини проти ротавірусу, вакцина проти туберкульозу та вакцина MMR (кір, паротит, краснуха).

Новим тестом, який може перевірити як клітинний, так і імунний імунітет до настання клінічних проявів імунодефіциту, є новий тест TREC (кола для висічення Т-рецепторів) та KREC (кола для видалення рекомбінаційних каппа). Це сучасне генетичне лабораторне дослідження, яке можна провести із сухої краплі крові або зразка периферичної крові, взятого в пробірці крові (ЕДТА).

Опитування також підходить як частина всебічного скринінгу новонароджених; у 2013 році воно було рекомендовано за допомогою Берлінської декларації, яку підтримують понад 212 експертів із 78 країн.

TREC | Тест KREC фіксує множинні первинні імунодефіцити незалежно від конкретного генетичного діагнозу. Порушення клітинного імунітету включають SCID (синдром важкого комбінованого імунодефіциту), деякі форми синдрому DiGeorg, порушення імунітету антитіл, наприклад Х-зчеплена агаммаглобулінемія. Позитивний результат тесту вимагає обстеження у спеціаліста-імунолога і є протипоказанням до вакцинації живими аттенуйованими вакцинами. Навпаки, негативний результат тесту підвищує безпеку вакцинації цими вакцинами.

• новонароджене, не пізніше до вакцинації дитини першою живою аттенуйованою вакциною (ротавіруси, туберкульоз, MMR - кір, паротит, краснуха)
• скринінг на вроджені імунні розлади

Матеріал та колекція

• суха крапля крові, щонайменше 3 мішені
• можливо периферична кров у пробірку для крові (ЕДТА, 2 мл)

Підхід

1. Ви можете замовити спеціальний матеріал для вибірки разом із заявкою під назвою TREC | Тест KREC у розділі МЕДИЧНА ГЕНЕТИКА через веб-сайт Інтернет-замовлення Unilabs.

2. У разі збору капілярної крові на карті Гатрі потрібно заповнити щонайменше 3 мішені. Збір проводиться в рукавичках, щоб запобігти забрудненню мішені іншою ДНК. Протріть утворилася краплю крові з місця ін’єкції, зазвичай на п’яті, на мішень. Нехай кров всмоктується в карту протягом 10 - 20 с. Забір у пробірку проводиться звичайним способом.

3. Напишіть на картці ім’я пацієнта, номер народження та наклейте довшу частину штрих-коду на тильну сторону картки.

4. Вставте картку з заповненим запитом в отриманий конверт і наклейте на конверт другу, коротшу частину подвійного коду. Прикріпіть запит до матеріалу в лабораторії, покладіть у конверт і заклейте конверт.

Стабільність зразка

• суха крапля крові - зберігати при кімнатній температурі, сухий, не піддавати сонячному світлу, високій температурі, УФ-випромінюванню
• пробірку в ЕДТА - зберігати в холодильнику (2 - 8 ° C)

Зразки зберігатимуться щонайменше 2 тижні за вказаних умов