Чи знаєте ви, що таке таласемії? Вони являють собою групу розладів, які характеризуються вадами в одна з чотирьох ланцюгів амінокислот складають гемоглобін.
У цій статті ми докладно описуємо різні типи таласемії, а також симптоми, які вони мають.
Гемоглобін
Гемоглобін є a металопротеїн крові характеризується інтенсивним червонуватим кольором. Основна його функція - транспорт молекулярного кисню. Від дихальних тканин до решти тіла.
З іншого боку, транспорт вуглекислого газу; з будь-якої частини тіла, до дихальних тканин для вигнання.
Це білок з четвертинною структурою, який складається з чотирьох субодиниць, рівних двом на два: двох альфа-ланцюгів і двох бета-ланцюгів. Четвертинна структура є найскладнішим ступенем організації білків. Тим не менше, його мають не всі білки.
Види таласемій
Таласемії виникають, коли одна або кілька амінокислотних ланцюгів, що складають гемоглобін, є дефектними. Чим більше ступінь відхилення від норми, тим нижча ефективність транспорту білка в кисні.
Усі типи таласемії мають схожі симптоми. Різниця - це ступінь їх тяжкості.
Завдяки бурхливому розвитку генетики в останні десятиліття, з'явилися нові класифікації цього розладу. Наприклад, та, яка стосується кількості копій дефектного гена.
Коли є дві дефектні копії, ми говоримо про таласемію. З іншого боку, коли існує лише одна, ми говоримо про таласемію малу.
Однак найпоширеніший спосіб класифікації таласемій стосується пошкодженого амінокислотного ланцюга. Таким чином, є два основних типи таласемія:
- Альфа-таласемія. Коли несправний ланцюг - альфа.
- Бета-таласемія. Коли дефектним ланцюгом є бета.
Альфа-таласемія
Це найпоширеніший розлад всередині цієї групи у людей африканського походження. Насправді, згідно з певними наближеннями, 25% корінних жителів цього континенту мають принаймні одну копію дефектного гена, що призводить до неефективних ланцюгів гемоглобіну.
Загалом, всі типи таласемії мають подібні симптоми. Різниця полягає у важкості їх виникнення. Таким чином, особи з незначною альфа-таласемією страждають від легких проблем анемії.
- Анемія відноситься до дефіциту кількості зрілих еритроцитів, що перетворюється на неефективний транспорт кисню.
З іншого боку, для людей, які страждають від альфа-таласемії, симптоми анемії набагато серйозніші. Це викликає втому, відчуття задухи та блідості (характерний для таласемій).
Крім того, ці люди зазвичай присутні аномально велика селезінка. Селезінка - це орган, основною функцією якого є руйнування старих еритроцитів. Однак у певних випадках він може виконувати мієлопроліферативні функції (розвиток клітин крові, особливо еритроцитів).
У пацієнтів з великою таласемією селезінка інтерпретує, що вона є проблема поширення еритроцитів в кістковому мозку і збільшує його розміри, щоб заповнити ці недоліки.
Однак це захисний механізм не має результату оскільки проблема полягає не в кількості еритроцитів. Швидше, це те, що вони не можуть виконувати свою функцію правильно.
Бета-таласемія
Знову ж таки існує два типи бета-таласемії: мажор і мінор. При бета-таласемії, також відомій як анемія Кулі, а також при альфа-таласемії, розвиваються важкі симптоми анемії, включаючи:
Іншим характерним симптомом цього типу таласемії є жовтяниця (жовтуватий колір шкіри через відсутність червонуватих тонів, що забезпечуються функціональним гемоглобіном). Також виразки шкіри і навіть камені в жовчному міхурі.
Також у постраждалих пацієнтів може розвинутися аномально велика селезінка як захисний механізм організму. Багато разів викликає сильний біль у животі.
Так само, як збільшується селезінка, збільшується функція кісткового мозку, щоб спробувати забезпечити ці дефіцити транспорту кисню, що збільшує вироблення еритроцитів. Ця підвищена активність, здебільшого, спричиняє розширення мієлопроліферативних кісток. Це їх робить більш сприйнятливий до переломів.
У найважчих випадках таласемії - альфа-або бета - єдиним рішенням буде a пересадка кістковий мозок. Отже, нові еритроцити, що виробляються, містять функціональні гемоглобіни. Таким чином, це дозволяє уникнути проблем із транспортом кисню, які спричиняють таласемії.