Ваш діагноз та лікування
Що це?
Тромбофілія або стан гіперкоагуляції відноситься до ряду станів, як спадкових, так і набутих, пов'язаних з гіперактивністю системи згортання крові та/або з розвитком тромбоемболічних подій. Вони включають тимчасові або постійні зміни згортання крові, пов’язані з визначеними генетичними дефектами або взаємодією з навколишнім середовищем, а також певні придбані стани, які схильні до тромбозу (наприклад, вагітність).
Підвищена ймовірність розвитку тромбів (скупчення крові, що утворюється при переході крові з рідкого в твердий стан) збільшує ризик венозного тромбозу та легеневої тромбоемболії.
Людина з тромбофілією виробляє занадто багато певних білків або занадто мало інших білків, які допомагають утворювати згустки. Найбільш поширеною набутою тромбофілією є антифосфоліпідний синдром і є аутоімунним розладом, подібним до вовчака.
Набуті стани, що схильні до тромбозу:
- Антифосфоліпідний синдром.
- Хірургія.
- Вагітність і після пологів.
- Оральні контрацептиви.
- Травма.
- Тривала іммобілізація.
- Дисемінований рак.
- Гіпергомоцистеїнемія.
- Серцева недостатність.
- Нефротичний синдром та ниркова недостатність.
- Печінкова недостатність.
- Синдром гіперв'язкості.
У більшості людей з тромбофілією відсутні ознаки та симптоми. Першою ознакою може бути те, що у вас є проблеми зі здоров’ям, пов’язані зі згустком крові, включаючи тромбоз, легеневу емболію та венозну тромбоемболію.
Лабораторні дослідження слід проводити щодо спадкової тромбофілії:
- Дефіцит білка С.
- Дефіцит білка S
- Дефіцит антитромбіну III.
- Стійкість до активованого білка С. Якщо це позитивно, слід дослідити фактор V Лейден.
- Фактор V Лейден: виявляє цю мутацію за допомогою полімеразної ланцюгової реакції (ПЛР).
- G20210A мутація гена протромбіну.
- Гомоцистеїн у плазмі натще.
Рекомендовані тести для вивчення набутої тромбофілії:
- Вовчак антикоагулянт: незважаючи на свою назву, яка виникла в тестах in vitro, його наявність пов’язана з підвищеним ризиком тромбозу артерій та вен.
- Антикардіоліпінові або антиглікопротеїнові антитіла I: доповнюють або є альтернативою присутності вовчакового антикоагулянта.
- Гомоцистеїн у плазмі: його збільшення часто призводить до набутих дефіцитів фолієвої кислоти, вітамінів В12 і В6, ниркової недостатності та інших станів.
- Інші тести для діагностики захворювань, пов’язаних з гіперкоагуляцією: аналіз крові (гіпервіскозність та мієлопроліферативний синдром), прихований скринінг раку, підтвердження вагітності, фолієва кислота, сироватка В12 та В6 та ін.
Тромбофілія під час вагітності
Якщо у вас є певний тип тромбофілії, який називається антифосфоліпідним синдромом (APS), у вас може бути підвищений ризик ускладнень вагітності, включаючи:
- Обмеження внутрішньоутробного розвитку: Це трапляється, коли ваша дитина погано росте в утробі матері.
- Плацентарна недостатність: Плацента працює не так, як слід, і дитина отримує менше їжі та кисню.
- Прееклампсія: Цей стан трапляється після 20 тижня вагітності або відразу після вагітності. У сечі одночасно є білок і підвищений артеріальний тиск.
- Передчасні пологи: дитина народжується до 37 тижня вагітності.
- Спонтанний аборт: дитина помирає в утробі матері до 20 тижня вагітності.
- Народження без життя: Це трапляється, коли дитина помирає в утробі матері до народження, але після 20 тижня вагітності.
Лікування
Їм може знадобитися лікування розріджувачами крові, які запобігають збільшенню згустків та запобігають утворенню нових згустків. Вам може знадобитися це лікування, якщо раніше у вас була венозна тромбоемболія або якщо у вас є тромбофілія високого ризику.
Антикоагулянтом може бути гепарин, і людина страждає на антифосфоліпідний синдром (АФС) і робила спонтанні аборти, вона може приймати низькі дози аспірину та гепарину.
Після пологів вони можуть продовжувати приймати гепарин або варфарин. Безпечно приймати варфарин після вагітності або під час годування груддю. Але це НЕ безпечно під час вагітності, оскільки може спричинити вроджені вади.
Після вагітності важливо розглянути питання про використання контрацептивів, які можуть збільшити ризик утворення тромбів.