Хорхе Дотто *

генетичної

Останніми тижнями в ЗМІ багато говорять про тромбофілію. Однак це живопис без великої дифузії. Справді, тромбофілія - ​​це група розладів крові характеризується появою венозного тромбозу, тобто згустків крові, які перешкоджають циркуляції. У більшості випадків воно є спадковим, тобто це генетичне захворювання, яке передається з покоління в покоління, оскільки воно присутнє в ДНК. Це часто в громадах кавказького походження (Європа та Азія), таких як Аргентина, де більшість жителів походять з Європи. У країнах, де ця конформація переважає, вона може бути присутнім у 8-15% жителів.

Викликаний зміною деяких генів факторів згортання крові -білки, функцією яких є зупинка кровотечі через утворення згустку, ми могли б уявити це як пробку, що генерується "затверділою" кров'ю і тромбоцитами.

Трьома найпоширенішими генетичними захворюваннями, що викликають тромбофілію, є фактор V Leiden (зміна гена F5), протромбін (дефект гена F2) та дефіцит білка С (мутація гена PROC). Перші два є спадковими, тоді як третій називають спорадичним, оскільки прояв ДНК відбувається в певний момент життя. Інший тип тромбофілії називається антифосфоліпідним синдромом, аутоімунним захворюванням, коли імунна система помилково атакує нормальні білки в крові.

Хоча це загальний стан, є багато людей, які не знають, чи є у них, оскільки у більшості немає симптомів. Отримати уявлення про особисту генетичну інформацію легко, доступно та безкоштовно, нам просто потрібно поговорити з членами нашої родини. Безперечно, це ефективний спосіб збирати дані та знати, які захворювання переважають у вашому родоводі.

У постраждалої людини більший ризик розвитку згустку у великій вені, такій як нога (найпоширеніша локалізація), що спричиняє тромбоз глибоких вен (ТГВ) або тромбоемболію легенів (ТЕЛА), коли тромб подорожує та заселяє в артеріях легені.

Фактори, що підвищують ризик розвитку тромбів, пов’язані з віком (як правило, старше 60 років), ожирінням, травмами, травмами, хірургічними втручаннями та курінням сигарет. Вагітність, прийом оральних контрацептивів, замісна гормональна терапія (естрогени та прогестерон) у менопаузі, тамоксифен (ліки для лікування та профілактики раку молочної залози), а також деякі види раку (наприклад, підшлункової залози). Нарешті, необхідно врахувати як фактор ризику факт тривалого сидіння (довга поїздка на автобусі, поїзді, машині чи літаку) або тривалого відпочинку в ліжку через хворобу.

Коли розвивається венозний тромбоз, беручи до уваги, що задня частина ноги є найбільш поширеним місцем, виникають такі симптоми, як біль і набряк шлунково-м’язового м’яза (литок), а також почервоніння та нагрівання шкіри в цій області.

Ризик прийому оральних контрацептивів
Пероральні контрацептиви збільшують ризик венозного тромбозу, тому вони протипоказані жінкам, які страждають будь-яким із цих генетичних захворювань або коли із сімейної історії є підозра на їх наявність.

Насправді, якщо жінка хотіла приймати цю комбінацію гормонів, слід провести генетичний тест, щоб виявити, чи є вона носієм будь-якого із зазначених генетичних змін. Беручи просту пробу слини або крові, ДНК клітин виділяють і визначають, чи є якась із генетичних мутацій. Якщо у жінки є якісь із цих змін у ДНК, вона не повинна приймати оральні контрацептиви. Це не трапляється у повсякденній практиці, і багато жінок знаходяться в зоні ризику, не знаючи про це.

Тромбофілія і вагітність

У більшості жінок з цим розладом може бути нормальна вагітність без ускладнень. Ці генетичні захворювання, що спричиняють венозний тромбоз, підвищують ризик викиднів (втрата вагітності) у постраждалих жінок. Вони також можуть збільшити ризик інших ускладнень під час вагітності, таких як прееклампсія (підвищення артеріального тиску), обмеження росту плода, відшарування плаценти (відділення плаценти від стінки матки).

Дослідження, опубліковане в 2006 році, показало, що це захворювання подвоює ці ускладнення під час вагітності, включаючи спонтанні аборти. Незважаючи на це, навіть сьогодні ця причинно-наслідкова асоціація є суперечливим питанням, яке досі оцінюється іншими медичними науковими центрами.

Так само, показано, що коли жінка має антифосфоліпідний синдром (також відомий як антифосфоліпідний синдром або синдром антифосфоліпідних антитіл), у неї підвищується ризик ускладнень під час вагітності. Однак використання двох комбінованих антикоагулянтів, таких як гепарин та аспірин (ацетилсаліцилова кислота) у низьких дозах, зменшує ризик втрати вагітності.

На закінчення можна сказати, що є багато людей, які не знають про наявність у них тромбофілії і, швидше за все, не мають жодних негативних проявів, оскільки більшість випадків протікають безсимптомно. Важливо виключити можливість цієї хвороби, якщо жінка хоче приймати оральні контрацептиви, і це легко зробити за допомогою простого генетичного тесту.

Слід також врахувати, що менша частина випадків може спричинити ускладнення під час вагітності, але знаючи, чи є у вас якийсь із видів тромбофілії, існує лікування. Отже, знання дозволяє нам запобігти і, зрештою, ефективно лікувати це. Тромбофілія - ​​ще один яскравий приклад "персоналізованої медицини" та важливості впровадження "генетичної профілактики".

Хорхе Дотто - патолог (генетик). Автор "ДНК задоволення. Як генетика впливає на наші смаки та пристрасті". @JorgeDotto