Рекомендувати документи

твори

Гастроентерологічні аспекти муковісцидозу Патологія діагностики МВ Клінічні симптоми: легенева, ентеральна Терапевтичні можливості: легенева, ентеральна Харчування - природне та штучне, ферментативна заміна 6. Ускладнення

Що таке CFTR? Білок з 1480 амінокислот, кодований геном, розташованим на довгому плечі хромосоми 7. Його функція полягає в регулюванні потоку хлорид-іонів у мембрані епітеліальних клітин

Велике відкриття! У 1989 році, після кількох років досліджень, 3 генетики виявили локус гена, відповідального за хворобу! A VII. розташовані на довгому плечі хромосоми. Делеція 3 нуклеотидів спричиняє брак фенілаланіну в положенні 508 білкового ланцюга. Звідси і назва: Роль мутації дельта F 508 також була уточнена: вона регулює потік іонів в клітину епітелію та з неї через клітинну мембрану.

Робочий хлоридний канал Вихід хлориду • Випуск хлориду хлориду

Na нормально Na нормально • Na потоки Na зазвичай впадають у потоки Поверхня нормальна. Поверхня нормальна. нормальна гідратація • Гідратація поверхні - це гідратація

Непрацюючий хлоридний канал

• Хлорид не виходить, • Na збільшується • надходить • Поверхня зневоднюється

Патогенез Пошкоджений ген пошкоджений/недостатній CFTR знижена секреція хлориду посилена абсорбція Na бронхіальна обструкція Інфекція запалення бронхоектази

Найпоширеніші мутації генів

Здоровий і порівнюючий бронх • • • • • • • • •

Delta F 508 G542X G551D N1303K W1282X R553X 621 + 1G-> T 1717-1G-> A

66,0% 2,4% 1,6% 1,3% 1,2% 0,7% 0,7% 0,6%

(Іспанська) (англійська) (італійська) (єврейсько-аскеназька) (німецька) (французько-канадська) (італійська)

Формування біоплівки псевдомонади

Планктонні бактерії (вільне життя)

Встановлено тісний зв’язок між псевдомонадами та рецепторами на поверхні епітеліальних клітин і починається формування біоплівки

Зріла біоплівка Спільнота Позаклітинний матрикс Мікроколонії Кворум зондування Пілі, посмикування

Прикріплення Джгутики, адгезини

Особливості муковісцидозу

Патологія та клінічні симптоми кишкових уражень Аномалія або відсутність білка CFTR спричиняє найпоширеніші симптоми: дисфункція підшлункової залози: дефіцит ферменту meconium ileus anus prolapsus gastrooesoph. рефлюкс ДІОС-дистальний кишковий обструктивний синдром фіброзна колонопатія цироз печінки

Харчування при муковісцидозі Споживання енергії порушено: нефізіологічне та менш ефективне використання, напр. у м’язах молочна кислота утворюється з цукру через нестачу кисню. Потреба в енергії: метаболізм, спец. слід враховувати динамічний ефект та активність: 1.Знижене споживання енергії: потужність. розлад плутанини 2. Більша потреба: заповнити дефіцит 3. Посилена робота: фізіотерапія, примусове дихання. Спазм бронхів збільшує дихальну роботу в 5 разів. 4. Втрати енергії: кашель, мокрота, лихоманка. Хронічна гіпоксія: потрібно в 12 разів більше енергії глюкози!

Рекомендації щодо харчування Немовля: годування груддю на 15-30% навіть підшлункової залози страждає. Чи повинен мені бути фермент? Він може бути збагачений мальтодекстрином. Прегомін (гідролізоване молоко.) У разі поганого розвитку. З 4 місяців його можна годувати: м’якоттю овочів, вершками та маслом. Фермент: 1000-2000 ОД/100 мл. Калорії молока: 100% 150% 0-3 місяці: 530 795 3-6 місяців: 720 1080 6-9 місяців: 880 1320 9 місяців: 980 1470 1 рік: 1200 1800

Малюкам, у школі: намагайтеся годувати як здорові. Важливо: освіта! Рання економія менш терпима, ніж пізніше, у випадку компульсивного прийому їжі, що загрожує втратою ваги. Поступове введення овочів, м’яса, фруктів, не дуже багато солодощів! 3 основних прийоми їжі, поруч 2-3 гарніри. Молоко: ¼, ½ літ. 3,5%. На все можна взяти вершкове масло і вершки. Жир: 35-40% повинні бути фізичними вправами, слід враховувати заняття спортом.

Додаткове лікування: Вітаміни: D віт. Е-віт. B-vit, C vit. Віт, іноді К віт. Антациди: Мізопростол - посилює секрецію бікарбонату, також антациди Н2-антацидів: Циметидин, Ранітидин Протимікробне: Лосек, Омепразол Метеоризм: еспумізан, (уникати цибулі, часнику, капусти)

Статеве дозрівання може затримуватися, дівчатка: 40 кг, хлопчики починають з 45 кг. Щоб це компенсувати, важливо також повноцінне харчування: тоді потрібно 28003200 ккал. Це коли виявляється ефективність харчової освіти. Заміна ферменту: 2000-3000E/грам спожитого жиру Налаштуйте випорожнення та дефекацію. Не перевищувати 10 000 Од/кг/плашки!

ФАРМАЦЕВТИЧНІ Хімічно визначені, повноцінні, лактозо-пуринові без глютену, збагачені антиоксидантами, біогенними амінами та напівнеобхідними поживними речовинами Пепті Джуніор - елементарний. 90 мл води + 3 мірні ложки, (3x4,4 г) 280 кДж/66 ккал Прегомін - білковий гідролізат (напівелементарний) Pediasure - на основі білка коров'ячого молока, клейковина, без лактози повне, 150 ккал/100 мл Nutridrink - повноцінне, 1,5 ккал/мл, Pulmocare - при дихальній недостатності. Високий вміст жиру.

Protifar 90 - білковий концентрат (без лактози), 1 мірна ложка: 2,2 г білка, Fantomalt - мальтодекстрин для змішування з їжею, без глютену, лактози, без сахарози. Можна змішувати з їжею та напоями 1 мірна ложка: 2 ккал Nutrison порошок - на основі білка коров’ячого молока, що містить мальтодекстрин, можна змішувати з їжею та напоями. 1 совок: 2,2 ккал TwoCal HN - повноцінне, висококалорійне. 100 мл 200 ккал.

Черезшкірна ендоскопічна гастростома

Зондове годування Тривала втрата апетиту, втрата ваги, втрата ваги, втрата апетиту: показано штучне вигодовування. Введення зонда: носогастральний, носо-дванадцятипалий, назоєюнальний ПЕГ: (черезшкірна ендоскопічна гастростома) поліуретанові зонди, дозуючий пристрій, кнопка.