Генетичне тестування - це сукупність медичних процедур, які проводяться в діагностиці та профілактиці спадкових захворювань. Потрібна спеціальна лабораторна процедура. Обстеження проводяться спеціалізованими генетичними консультаціями та амбулаторіями.

виявить

Коли використовується тест?

Проводиться профілактично, якщо є підозра на генетично обумовлене захворювання, якщо існує ймовірність передачі захворювання нащадкам або якщо діагностовано захворювання. Часто використовується в пренатальній діагностиці. Він також використовується для визначення спорідненості та батьківства. Крім того, він також використовується в судовій медицині.

Ваш лікар, педіатр або гінеколог направлять вас на огляд.

Важливість експертизи

Якщо ви є носієм певних генів, визначається ймовірність їх передачі вашим дітям та розвиток можливого спадкового захворювання. Якщо у вашій родині трапляється генетичний розлад, визначається ризик захворювання. У разі пренатальної діагностики генетичне обстеження матеріалу, взятого під час вагітності, - амніоцентез - може вчасно виявити можливий спадковий розлад дитини, який, однак, іноді може не підтвердитися. Амніоцентез - це допоміжний, добровільний огляд вагітної жінки.

Хід іспиту

Під час обстеження пацієнт отримує спеціальну анкету, в яку заповнює дані про своїх родичів та частоту захворювання в його родині. Береться проба крові. Кров найчастіше береться з вени в ліктьовій ямці. Мазки зі слизової оболонки порожнини рота проводять тампоном на киянці. Зразки обробляються в генетичній лабораторії.

Підготовка до іспиту

Обстеження не вимагає особливої ​​підготовки. Це дослідження крові та можливі мазки.

Принцип експертизи

Генетичне тестування починається з історії. Лікар детально розпитає вас про ваші хвороби, сім’ю, можливу алергію та всі минулі хвороби. Обстеженню сприяє анкетування. Окрім крові, також можна робити прості мазки зі слизової оболонки рота. Завдання пацієнта, який вимагає генетичного тесту, полягає в тому, щоб якомога точніше скласти так званий "Родостром". Важливий детальний аналіз наявності раку в обох сторонах сім'ї.

Результати

Ви не одразу отримаєте результат тесту. Зазвичай він буде доступний протягом 2-3 тижнів після обстеження. Результат генетичного тесту залежить від конкретної проблеми. У деяких випадках він може безпосередньо діагностувати захворювання, іноді просто визначаючи ймовірність захворювання в майбутньому.

У разі позитивного висновку вас детально ознайомлять із його значенням і нададуть вам можливість обрати наступну процедуру.

Якщо фахівець направляє вас на обстеження, а генетик рекомендує ці тести, вони повністю покриваються медичним страхуванням. Якщо пацієнт самооплачується або зацікавлений за деякі спеціальні генетичні тести без рекомендації фахівця платіть за них від 1000 євро та більше.

Поширюйте свою інформацію про здоров’я далі! Ви ніколи не знаєте, кому вони можуть допомогти. Завдяки спільному доступу ваші друзі також дізнаються про статтю.