Спадковий розлад викликає накопичення міді в тканинах, пошкоджуючи печінку та нервову систему.
Паола Гарсія Костас 25 лютого 2010 - 01: 00h
Хвороба Вільсона (WD) - це спадковий розлад, через який надлишок міді осідає в тканинах організму, спричиняючи пошкодження головним чином печінки та нервової системи. Генетичний стан має захворюваність один на 40000 людей, тобто 25 випадків на мільйон жителів (для здорових гетерозиготних носіїв цей показник становить від 1 до 90 або 100). Останніми роками спостерігається прогрес у пізнанні хвороби щодо її генетики, патогенезу, природного анамнезу, діагностики та лікування, хоча все-таки в більшості випадків це хвороба з поганим прогнозом з незворотними ураженнями печінки і мозок, якщо його не виявити і не лікувати на ранніх термінах.
Хвороба Вільсона або гепатолентикулярна дегенерація змушує організм поглинати і утримувати занадто багато міді, що відкладається в печінці, мозку, нирках та очах. Відкладення міді спричиняють пошкодження тканин, відмирання тканин та утворення рубців, в результаті чого уражені органи перестають добре працювати. У розладі можна говорити про три типи клінічних проявів: печінкові (цироз печінки, активний хронічний гепатит, фульмінантна печінкова недостатність), неврологічні (дистонічний синдром, дискінетичний синдром або інші прояви, що відповідають за втрату пам'яті, труднощі руху, тремор в кінцівках, порушення координації та мовні проблеми) та поведінку. Також при захворюванні можуть спостерігатися ниркові, дерматологічні, кістково-суглобові, ендокринні, серцеві, м’язові або травні зміни. Вік прояву розладу становить від 5 до 50 років, але з переважанням між другою та третьою декадою життя.
Хелена Альварес - 30-річна із Севільї, у якої діагностували 24 рідкісні захворювання. "Приблизно 17 вересня 2006 року я злякано пішов до відділення невідкладної допомоги, тому що моя права нога стала схожою на кіготь орла, моя верхня губа була постійно піднята, у мене була сильна скутість у спині, плечах і шиї. Мої плечі настільки, що вони майже торкнулися моїх вух, моє обличчя було спотворене, очі випинались з очниць, ноги стали настільки жорсткими, що було неможливо їх розтягнути, і я відчував, ніби я важу 500 кілограмів, я чинив нестерпний тиск на все моє тіло ", - описує молодь. Через 19 днів після цього та після різних тестів, які виключали інші можливі захворювання, кільцевий тест кайзера-Флейшера (відкладення міді в мембрані Дезмеце рогівки ока) підтвердив наявність у нього ВМ.
Протягом наступних двох років Гелена згадує симптоми, які "почали слабшати, поки вона не стала схожою на жорсткий, хиткий овоч". Вона була жорсткою і незграбною, що змушувало її легко падати, вона не могла добре ковтати або контролювати слину: "Я відчувала себе літньою жінкою років двадцяти", - каже Гелена.
До фізичних наслідків хвороби додаються психічні симптоми, оскільки "я страждав від депресії, тривоги, безсоння, ізоляції, оскільки шум мене турбував і частий плач", пояснює він. В даний час Гелена подолала ці ознаки, які тримали її у в'язниці, хоча вона все ще відчуває емоційну лабільність (перехід від одного емоційного стану до іншого з легкістю, від сміху до плачу), трохи тремтіння в руках і невпевненість під час ходьби.
"Після того, як я застилала ліжко, вбралася чи мила посуд, я мушу сісти відпочити, бо ніби доклала величезних зусиль", - каже молода жінка, яка навчається у вступі до університету, щоб отримати кар'єру, спрямовану на при соціальній інтеграції інвалідів.
Той самий дух праці та вдосконалення надихає Антоніо Ернандо, 50 років, якому поставлено 19 років. Він живе зі своїми батьками, а на його полицях 388 трофеїв із шахів, настільного футболу та підморгувань. До хвороби є деяка атлетика. "Моєю пристрастю є шахи, я федеративний у вищій національній категорії, і з міжнародним оцінюванням я змагаюся щотижня, хоча я звільнений від забивання ходів через складність письма.
Я страждаю від травм головного мозку, які заважають мені голосувати і заважають моїй рухливості, але в моєму випадку вони не впливають на вищі функції мозку, такі як інтелект і пам'ять ", - пояснює Антоніо, якого його друзі та сім'я ласкаво називають Вільсоном. Як решта постраждалих Антоніо дотримується дієти з низьким вмістом міді, уникаючи молюсків, м'ясних органів (включаючи паштет), шоколаду, горіхів, грибів та грибів, а також приймаючи ліки, що відповідають життю.
Фаустіно Гіменес - 47-річний чоловік з Альмерії, у якого в 2000 році діагностували хворобу Вільсона після дорожньо-транспортної пригоди. Біопсія печінки підтвердила, що у нього цироз печінки через генетичний розлад. "Моїми першими симптомами були сильний біль у ногах, безсоння, втома та зміна характеру. Вони обробляли мене пеніциламіном (хелатором, який знижує кількість міді в організмі, або запобігаючи її всмоктуванню, або допомагаючи усунути її), але через її сторону ефекти, які я мав, мені довелося відмовитись від лікування та замінити його на солі цинку. В даний час я почуваюся дуже добре ", - говорить Фаустіно. Він працює начальником складу, відповідальним за нього є двісті людей.
Окрім дієти та належних ліків, оточення пацієнта Вільсона є ключовим для його одужання. У цьому сенсі "приємне лікування, спокій, терпіння та любов - це ще один препарат у лікуванні, оскільки хвороба Вільсона жорстоко переноситься, коли вона є полісимптомною", захищає Хелена, яка живе наодинці зі своїм собакою. Лукас у робочий район андалузької столиці.