Обнадійливі результати були досягнуті у трьох пацієнтів із вродженими порушеннями еритроцитів за допомогою нового методу генної терапії американської біотехнологічної компанії. Про процедуру повідомили розробники на конгресі Європейської асоціації гематологів у Відні.

LentiGlobin BB305 застосовували у 13-річного французького хлопчика з серповидно-клітинною анемією та у двох пацієнтів із бета-таласемією. Під час процедури в стовбурові клітини, отримані від пацієнтів, імплантували функціональний людський ген бета-глобіну. Процедуру проводили поза тілом, а потім отримані таким чином гемопоетичні клітини вводили в кров пацієнтів.

терапії

Пацієнт із серповидноклітинною анемією, який раніше регулярно переливав кров, не потребував переливання більше 3 місяців. Сорок п’ять відсотків ваших еритроцитів містять «нормальні» молекули гемоглобіну.

"Результати оптимістичні, тому що якщо частка цих клітин досягає щонайменше 30 відсотків, пацієнтів можна значно покращити і важкі, часто небезпечні для життя симптоми серповидноклітинної анемії зникають", - сказала Марина Кавацана, дослідник з Університету Декарта. у Парижі.

Один із двох пацієнтів із бета-таласемією не отримував переливання крові протягом 16 місяців, а інший протягом 14 місяців.

Серповидноклітинна анемія - це генетичне захворювання, спричинене точковою мутацією короткого плеча хромосоми 11. В результаті молекули гемоглобіну, відповідальні за транспортування кисню в еритроцитах, пошкоджуються. Клітинна мембрана еритроцитів також виявляє зміни, вони мають серпоподібну форму і фільтруються в селезінці, що може настільки пошкодити підлітка, що він стає непрацездатним. Аномальні еритроцити, як правило, злипаються в кровоносних судинах, перекриваючи тонкі як волосся капіляри, що може спричинити дуже сильний біль у суглобах, грудях та животі. Люди із серповидно-клітинною хворобою також більш сприйнятливі до захворювань, які можуть пригнічувати вироблення еритроцитів, посилюючи тим самим анемію.

Таласемія - це спадковий розлад виробництва гемоглобіну, спричинений мутацією послідовності ДНК, що регулює синтез альфа- та бета-ланцюгів гемоглобіну, що несе кисень. Як результат, відносна швидкість синтезу двох ланцюгів погіршується, і альфа- та бета-глобінові ланцюги не будуть присутні у співвідношенні 1: 1 у гемоглобіні, тому гемоглобін не буде нормально виконувати свою функцію. Таласемія викликає анемію та затримку розвитку.